Dva z Výsledky enzymové substituční léčby (ERT) u 4 dánských pacientů s Pompeho chorobou s pozdním začátkem ukázaly zlepšení svalové síly a 6minutového testu chůze (6MWT). Největší zlepšení bylo pozorováno v prvních 6 měsících léčby a u nejvíce postižených svalových skupin.těchto pacientů byli léčeni myozymem po dobu 2 let a dva pacienti 6 let. Izokinetická dynamometrie, 6MWT a vitální kapacita plic byly hodnoceny po 6 a po 12 měsících a poté každých 12 měsíců. Před léčbou a po 6 měsících ERT byla také hodnocena velikost svalů pomocí magnetické rezonance (MRI) a duální rentgenové absorpciometrie (DXA).
Po 2 letech léčby došlo ke zvýšení izokinetické svalové síly o 11 % a 6MWT o 18 %. U 2 pacientů sledovaných 6 let se zvýšení svalové síly stabilizovalo na 40 % a zlepšení 6MWT na 32 %. Větší zlepšení bylo pozorováno u flexorů v porovnání s extenzory. Vitální kapacita se v průběhu léčby nezměnila.
Výsledky získané u tohoto malého souboru pacientů dokládají přínos ERT u pacientů s Pompeho chorobou s pozdním začátkem z hlediska svalové síly a stabilizace plicních funkcí.
(zza)
Zdroj: Andreassen C. S., Schlűtter J. M., Vissing J., et al. Effect of enzyme replacement therapy on isokinetic strength for all major muscle groups in four patients with Pompe disease-a long-term follow-up. Mol Genet Metab. 2014 May; 112 (1): 40–43.
