Proti degeneraci ovarií, pro správný vývoj dělohy, a v neposlední řadě jako prevence osteoporózy se u dívek i žen s Turnerovým syndromem stále doporučuje hormonální substituce.
Proti degeneraci ovarií, pro správný vývoj dělohy, a v neposlední řadě jako prevence osteoporózy se u dívek i žen s Turnerovým syndromem stále doporučuje hormonální substituce. V Evropě se obvykle začíná s léčbou těsně po dosažení 11.–12. roku a nejvíce se předepisují přípravky obsahující estradiol či ethinylestradiol.
Ženy s Turnerovým syndromem obvykle střídají orální kontraceptiva či kombinované přípravky typu estrogen/progestin, stejně jako jejich vrstevnice. Standardní přístup substituce ovariálních hormonů u žen s Turnerovým syndromem byl v posledních letech velmi diskutován kvůli různým publikacím o nežádoucích účincích substituční hormonální terapie u menopauzálních žen.
Naneštěstí mnoho dívek s Turnerovým syndromem nemělo kontinuální substituční hormonální terapii, dokonce u nich nebyly použity estrogeny k indukci puberty kvůli obavám některých rodičů. Současný přístup je takový, že malé riziko převáží podstatný benefit u mladých pacientek s ovariálním selháváním. Existuje nejméně 50% riziko klinicky významné osteoporózy u těch, kdo přeruší hormonální substituci v mladém věku.
Nezanedbatelný je vliv estrogenů na dělohu, což je třeba respektovat s ohledem na možné plánování těhotenství. Autorka přehledového článku doporučuje především transdermální estradiol kvůli jeho bezpečnosti s ohledem na riziko vzniku trombózy, jež může být u těchto pacientek významnější. Doporučuje také užívat vyšší dávky estrogenů (100µg náplasti) během časné dospělosti, a dávku postupně snižovat na 50µg náplasti mezi 30 a 35 lety. Další plynulé snižování je podle ní vhodné až do věku 45–50 let, pak doporučuje dále podávat přímo progesteron, nikoli jeho deriváty, a měnit dávku během měsíce.
Toto doporučení bohužel nebylo podpořeno žádnou konkrétní klinickou studií, vyplývá z poznatků o biologických pochodech v těle žen. Kontraindikace podávání estrogenu u žen s Turnerovým syndromem jsou momentálně totožné s kontraindikacemi u žen bez genetické vady.
(hul)
Zdroj: Carolyn A. Bondy. New Issues in the Diagnosis and Management of Turner Syndrome. Reviews in Endocrine & Metabolic Disorders 2005;6:269–280.
Příznaky periferní neuropatie (PN) a nové stížnosti na brnění v končetinách, pálivá bolest nebo svalová slabost mohou být mimo jiné projevem nežádoucího účinku užívané terapie. Léčivy indukované periferní neuropatie jsou navíc častější, než se obecně předpokládá. Následující článek proto přináší stručný přehled hlavních lékových skupin spojených s poškozením periferních nervů.
