U žen s roztroušenou sklerózou (RS) se mnohem častěji setkáváme s genovou variantou HLA (human leukocyte antigen) asociovanou s RS, než je tomu u mužských pacientů. Jedná se o zjištění, které by mohlo vysvětlit častější výskyt této nemoci u žen. Studie byla publikována v lednovém vydání časopisu Neurology a výzkum dále prokázal, že počet pacientů s nově diagnostikovanou RS stoupá a tento podíl strměji narůstá právě u žen.
Příčina RS není známá, ale důkazy napovídají, že spouštěči jsou faktory zevního prostředí u geneticky vnímavých jedinců. Hlavní genetický podíl u RS vychází z hlavního histokompatibilního komplexu, a jak podotýkají autoři studie – specifičtěji se jedná o geny HLA II. třídy. V současné studii lékaři hodnotili geny HLA u 1 055 rodin s více než jedním členem postiženým RS. Celkem tedy testovali geny 7 093 lidí, přičemž 2 127 z nich mělo RS.
Lékaři hodnotili geny lidí s chorobou a bez ní a vyšetřovali, zda ti s RS zdědili vnímavost od své matky či otce a jaký je vztah mezi lidmi s RS ze stejné rodiny. Zjištěno bylo, že ženy s RS měly 1,4× častěji genovou variantu HLA asociovanou s RS, než tomu bylo u mužů. Celkem 919 žen a 302 mužů mělo rizikovou alelu HLA-DRB1*15, a to ve srovnání s 626 ženami a 280 muži, kteří tuto genovou variantu neměli. Zajímavým zjištěním je také to, že u žen s touto genovou variantou HLA došlo k jejímu přenosu častěji na další ženy v rodině než na muže. V jiné studii publikované stejnými vědci byl také vysvětlen možný mechanismus dědičnosti alely HLA-DRB1*15 s vyšším podílem přenosu z ženy na ženu než z ženy na muže nebo z muže na muže ve stejné populaci.
To, jak se zevní prostředí navzájem ovlivňuje s geny, je nyní cílem výzkumu. V současnosti existuje pět pohledů na tuto problematiku, které zahrnují tzv. maternální parent-of-origin efekt (k mutaci dochází jen při přenosu od matky), tzv. month-of-birth efekt, citlivost na vitamin D u vnímavého genu, transgenerační rozdíly ve frekvenci alel a nyní byla doplněna pátá spojitost s výše popsaným podílem pohlaví.
(pes)
Zdroj: Chao M. J. et al.: MHC transmission: insights into gender bias in MS susceptibility. Neurology. 2011 Jan 18; 76 (3): 242–6.
