Je možné odlišení familiární a sporadické formy roztroušené sklerózy dle MRI?

Metody

Této prospektivní studie se zúčastnilo 758 pacientů s RS, jejichž rozložení bylo následující:

• průměrný věk 46,2 let ± 10,1 roku;
• trvání onemocnění 13,6 ± 9,2 roku;
• EDSS (Expended Disability Status Scale) 3,4 ± 2,1;
• 477 pacientů s relaps-remitující formou, 222 pacientů se sekundárně progresivní formou, 30 pacientů s primárně progresivní formou, 29 pacientů s izolovaným klinickým syndromem;
• 196 pacientů (25,9 %) mělo pozitivní rodinnou anamnézu.

U jednotlivých pacientů byla MRI hodnocena pomocí následujících kritérií: měření léze, známky atrofie mozku, poměr magnetizačního transferu (MTR –⁠ magnetization transfer ratio) a difuzně váženého zobrazení (DWI –⁠ diffusion-weighted imagining).

Výsledky

Skupina pacientů s pozitivní rodinnou anamnézou měla větší rozsah léze v T1-váženém obraze (T1-lesion volume) a menší MTR stejného obrazu (MTR of L1-lesion volume). Žádné jiné rozdíly mezi skupinami se sporadickým a familiárním výskytem RS nebyly v konvenčním ani nekonvenčním MRI popsány.

Zatímco familiární forma RS byla spojena se závažnější formou T1-lézí a příslušným MTR, v klinickém stavu pacientů se sporadickým a familiárním výskytem RS nebyly patrné žádné rozdíly. Proto by pochopení genetického a/nebo epigenetického vlivu způsobujícího tyto rozdíly mohlo pomoci pochopit a následně i ovlivnit RS.

(boba)

Zdroj: Tipirneni A., Weinstock-Guttman B., Ramanathan M. et al. MRI characteristics of familial and sporadic multiple sclerosis patients. Mult Scler. 2012 Dec 11.