Do prospektivní studie bylo od června do prosince 2020 zahrnuto celkem 162 pacientů s imunodeficitem − primárním (27,1 %; n = 98; 49 % dívek; průměrný věk 8,2 roku) nebo sekundárním (17,7 %; n = 64; 25 % dívek; průměrný věk 5,7 roku) − a 200 zdravých pacientů (55,2 %; 49 % dívek; průměrný věk 5,5 roku). Jejich rodiče vyplnili dotazník týkající se rodinné a osobní anamnézy a 10 varovných příznaků PID dle JMF, kde každá kladná odpověď = 1 bod do celkového skóre.
10 varovných příznaků PID dle JMF:
U pacientů s PID šlo nejčastěji o humorální imunodeficit. Příčinou SID byla u 50 % pacientů chromosomová anomálie, u 10 % malnutrice, u 5 % urémie a u 5 % metabolické onemocnění. 30 % pacientů užívalo antiepileptika.
Průměrné skóre v dotazníku bylo ve skupině pacientů s PID (3,36 ± 1,65) i SID (3,72 ± 1,12) signifikantně vyšší než v kontrolní skupině zdravých pacientů (0,34 ± 0,61; p < 0,05). Celkem 2 pacienti s PID bez výše zmíněných varovných příznaků byli vyšetřováni pro chronický průjem. V téže skupině (nikoli ve skupině pacientů se SID a v kontrolní skupině) byly statisticky významnými varovnými příznaky pokrevní příbuznost rodičů a výskyt tuberkulózy v rodině.
U pacientů s PID byla v porovnání se skupinou se SID a kontrolní skupinou vyšší míra těchto příznaků: ≥ 4 záněty ucha během 1 roku, ≥ 2 závažné sinusitidy během 1 roku a rodinná anamnéza PID (p < 0,001).
Ve skupině pacientů s PID a SID byla v porovnání s kontrolní skupinou vyšší incidence těchto příznaků: ≥ 2 měsíce trvající perorální léčba ATB s nedostatečným efektem, rekurentní abscesy podkoží nebo orgánové abscesy, perzistentní soor v dutině ústní nebo kvasinková kožní infekce a ≥ 2 hluboko uložené infekce včetně septikémie (p < 0,001).
U pacientů se SID byly signifikantně častější neprospívání v dětském věku, potřeba intravenózní aplikace ATB a ≥ 2 pneumonie během 1 roku.
Rodičovské pokrevní příbuzenství bylo 7,27×, respektive 3,37× častější ve skupině pacientů s PID (95% interval spolehlivosti [CI] 3,87–13,64) a SID (95% CI 1,60–7,09) než v kontrolní skupině.
Pro časnou diagnózu primárních imunodeficiencí je klíčové rozpoznání varovných příznaků. Tyto varovné příznaky mohou být dle citované studie využity i pro časnou diagnózu sekundárních imunodeficiencí (SID). Za další varovné příznaky PID lze navíc považovat i pokrevní příbuzenství rodičů, chronické průjmy a výskyt tuberkulózy v rodině.
(mafi)
Zdroj: Eldeniz F. C., Gul Y., Yorulmaz A. et al. Evaluation of the 10 warning signs in primary and secondary immunodeficient patients. Front Immunol 2022; 13: 900055, doi: 10.3389/fimmu.2022.900055.
