Optimální dobou biopsie pro preimplantační genetické testování je stadium blastocysty

Základním požadavkem všech algoritmů preimplantační genetické  diagnostiky (PGD) je získání genetického materiálu z oocytu nebo embrya. V současnosti je možné provést biopsii ve stadiu jednoho nebo obou  polárních tělísek oocytu, blastomery ve stadiu rýhování nebo  trofoektodermu ve stadiu blastocysty.

Při volbě optimálního času  odběru vzorku je třeba zvažovat několik faktorů: 1) vhodnost doby odběru pro identifikaci genetických chyb, kvůli kterým je PGD prováděna; 2) možnost predikce abnormalit embrya na základě abnormalit  identifikovaných ve vzorku; 3) dostatečná rychlost získání vzorku pro  včasnou selekci embrya; 4) bezpečnost biopsie pro embryo.

Odběr  vzorku pro PGD ve stadiu polárního tělíska je nejméně invazivní a poskytuje dostatek času pro analýzu materiálu. V takto získaném vzorku  však není možné zachytit zhruba 40 % genetických chyb typu aneuploidií a výsledky PGD nejsou až ve 45 % případů dostatečně prediktivní pro  aktuální chromozomální konstituci embrya. Pro jednoznačný průkaz vyšší  bezpečnosti biopsie polárního tělíska oproti biopsii embrya je třeba  provedení kontrolovaných klinických studií.

Biopsie embrya je sice více invazivní, ale překonává všechny limity související s odběrem  vzorku z pólového tělíska. Protože k biopsii dochází po dokončení  meiózy, mohou být detekovány již veškeré maternální i paternální  meiotické chyby. K odhalení některých mitotických chyb je však jedna  biopsie embrya nedostatečná. Biopsie blastomery ve stadiu rýhování (typicky 3. den vývoje in vitro) snižuje reprodukční potenciál embrya  zhruba o 40 %. Vedlejším efektem biopsie blastomery může být ztráta  přibližně dvou z pěti embryí schopných implantace a dalšího vývoje. Odběr vzorku v tomto stadiu poskytuje 2–3 dny pro laboratorní  diagnostiku.

Biopsie trofoektodermu blastocysty (5. nebo 6. den  vývoje in vitro) nemá nepříznivý dopad na embryo. Nicméně pro většinu  klinických programů bez genetické laboratoře je pro získání dostatečného času na genetickou analýzu nezbytná vitrifikace embryí. I přesto, že  tím dochází k prodloužení doby do přenosu vhodného embrya, jsou klinické výsledky stejné jako po transferu euploidních buněk během čerstvého  oplodnění in vitro (IVF).

Podle současných znalostí je ideální dobou provedení biopsie pro PGD stadium blastocysty.

(the)

Zdroj: Scott K. L., Hong K. H., Scott R. T. Selecting the optimal time to  perform biopsy for preimplantation genetic testing. Fertil Steril 2013; 100 (3): 608–614.