Pacienti se srdečním postižením způsobeným ukládáním amyloidu jsou dlouhodobě nedostatečně diagnostikovaní. Nové, stále více dostupné vyšetřovací přístupy i možnosti terapie však mohou neutěšený stav pacientů s amyloidózou zlepšit. Pracovní skupina Evropské kardiologické společnosti (ESC) proto v roce 2021 vytvořila podrobný dokument, který má za cíl pomoci nejen kardiologům správně rozpoznat i léčit nemocné se srdeční amyloidózou.
Srdeční amyloidóza vzniká nejčastěji na podkladě amyloidózy z lehkých řetězců imunoglobulinů (AL) nebo ve formě transthyretinové amyloidózy (ATTR). Transthyretinová amyloidóza se dále dělí na wild-type (> 90 % případů) a hereditární, způsobenou mutovaným transthyretinem. Amyloidová depozita obou typů se ukládají v mezibuněčném prostoru myokardu i ve stěnách cév.
Při diagnostice pacientů se srdeční amyloidózou se nacházíme typicky v pásmu zachované ejekční frakce levé komory (EF LK), tedy > 50 %. Hodnoty EF LK mohou být dokonce až velmi vysoké (> 65−70 %), což je pro srdeční amyloidózu a hypertrofickou kardiomyopatii patognomické z důvodu zmenšení enddiastolického objemu levé komory.
Hlavním kritériem budícím podezření na srdeční amyloidózu u nemocných se srdečním selháním je tloušťka stěny levé komory > 12 mm při echokardiografickém vyšetření, ke kterému se přidává jeden či více z následujících faktorů:
Tyto varovné signály, red flags, by měly lékaře nasměrovat k dalšímu cílenému pátraní po příznacích amyloidózy.
V postupu určování konkrétního subtypu amyloidu nám pomohou některá hematologická laboratorní stanovení a speciální vyšetřovací metody.
Pro diagnostiku AL amyloidózy je nutné vyšetřit sérové hladiny volných lehkých řetězců kappa a lambda a provést elektroforézu séra a moči s imunofixací. Další vyšetřovací metody jako např. MRI srdce a DPD (99mTc-3,3-difosfono-1,2-propanodikarboxylová kyselina) či HMDP (99mTc-hydroxymethylendifosfonát) scintigrafie s jednofotonovou emisní výpočetní tomografií (SPECT) jsou naopak zásadní v rozpoznání amyloidózy na bázi transthyretinu.
Za zlatý standard v diagnostice je považován bioptický průkaz amyloidu v myokardu. V dnešní době od něj lze upustit, pokud scintigrafie vykazuje pozitivitu 2.−3. stupně, hematologické testy jsou v normě a genetické vyšetření potvrdí amyloidogenní mutaci genu pro transthyretin.
Hlavním cílem léčby nemocných se srdečním selháním způsobeným amyloidózou je zachování euvolémie. Pokud jsou pacienti symptomatičtí, podáváme kličková diuretika, eventuálně spolu s antagonisty mineralokortikoidních receptorů. Naopak blokátory kalciového kanálu nejsou u nemocných se srdeční amyloidózou indikované, protože mohou působit závažné hypotenze a únavu nebo formovat komplexy s amyloidem. Amyloidová depozita se mohou ukládat také v myokardu síní, a tím vést k elektromechanické disociaci se zvýšením rizika embolické příhody, pacienti by proto měli být zajištěni antikoagulační terapií.
Léčba vyvolávající příčiny, tedy amyloidózy, významně závisí na druhu amyloidu. Léčbu AL amyloidózy cílíme na odstranění patologického klonu plazmatických buněk, a to chemoterapií nebo autologní transplantací kmenových buněk. Oproti tomu v léčbě ATTR je dominantní stabilizace tetrameru transthyretinového proteinu a redukce jeho tvorby, což je v současných možnostech farmakoterapie.
Rostoucí počet obyvatel, stárnutí populace a zvyšující se počet komorbidit vedou k očekávání nárůstu počtu hospitalizovaných pacientů se srdečním selháním, a to dokonce až o 50 % v následujících 25 letech. O to více je potřeba myslet na vzácné příčiny srdečního selhání, neboť i jejich léčebné možnosti se neustále rozšiřují.
(paf)
Zdroje:
1. Garcia-Pavia P., Rapezzi C., Adler Y. et al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis. A position statement of the European Society of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur J Heart Fail 2021 Apr; 23 (4): 512−526, doi: 10.1002/ejhf.2140.
2. McDonagh T. A., Metra M., Adamo M. et al.; ESC Scientific Document Group. 2021 ESC Guidelines for the diagnosis and treatment of acute and chronic heart failure. Eur Heart J 2021 Sep 21; 42 (36): 3599−3726, doi: 10.1093/eurheartj/ehab368.
