Zpozornět bychom měli u pacientů s nevysvětleným ztluštěním stěny levé komory, zejména pokud se objeví u starších osob s běžnými srdečními potížemi, jako je srdeční selhání se zachovanou ejekční frakcí levé komory (HFpEF), hypertrofickou kardiomyopatií nebo těžkou stenózou aorty.
Typické je srdeční selhání s vysokými hladinami NT-proBNP (N-konec prohormonu natriuretického peptidu typu B), které neodpovídají objektivnímu nálezu na echokardiografii. K podezření na amyloidózu by dále mělo vést i nevysvětlené pravostranné srdeční selhání s normálně se jevící funkcí komor a chlopní nebo idiopatický perikardiální výpotek.
Srdeční amyloidóza také může být doprovázena souborem dalších extrakardiálních příznaků (tzv. red flags), mezi něž patří např. proteinurie, makroglosie nebo oboustranný syndrom karpálního tunelu.
Infiltrace srdeční tkáně depozity amyloidu způsobuje ztluštění a ztuhnutí stěn srdečních komor, porušenou ventrikulární relaxaci i kontraktilitu a také poruchy ve vedení elektrických signálů. Atriální infiltrace vede k mechanické dysfunkci síní a predispozici k srdeční trombóze a systémové embolii navzdory sinusovému rytmu.
Zlatým standardem v diagnostice amyloidózy je průkaz amyloidních depozit v srdeční tkáni pomocí barvení vzorku srdeční biopsie konžskou červení. Tato technika vykazuje vysokou citlivost. Vzhledem k rizikům spojeným s biopsií se však nehodí pro 1. linii screeningu. Klíčové pro diagnostiku a určení prognózy pacientů jsou zobrazovací metody.
Pro stanovení diagnózy srdeční amyloidózy je dle stanoviska Pracovní skupiny pro onemocnění myokardu a perikardu Evropské kardiologické společnosti (ESC) nutná přítomnost jinak nevysvětleného ztluštění myokardu levé komory na ≥ 12 mm a dalších nálezů dle schématu níže.
Diagnostická přesnost jednotlivých echokardiografických parametrů je variabilní, jejich vzájemná kombinace však diagnostickou přesnost zvyšuje. Absence typických echokardiografických znaků nepostačuje k vyloučení diagnózy srdeční amyloidózy, a pokud klinické podezření trvá, je třeba provést další vyšetření. Echokardiografie také není schopná rozlišit od sebe jednotlivé typy amyloidóz. I přes tato omezení je u nemocných s podezřením na srdeční amyloidózu vyšetřením 1. volby.
(este)
Zdroje:
1. Garcia-Pavia P., Rapezzi C., Adler Y. et al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: a position statement of the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J 2021; 42: 1554–1568, doi: 10.1093/eurheartj/ehab072.
2. Agrawal T., Nagueh S. F. Echocardiographic assessment of cardiac amyloidosis. Heart Fail Rev 2022; 27 (5): 1505–1513, doi: 10.1007/s10741-021-10165-y.
