Pseudohypoparatyreóza typu 1a u 12leté dívky


Autoři: J. Lebl 1;  K. Chytrý 2
Působiště autorů: Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha, přednosta prof. MUDr. J. Lebl, CSc. 1;  Dětské oddělení nemocnice Písek, a. s., primář MUDr. K. Chytrý 2
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2016; 71 (7-8): 368-370.
Kategorie: Obrazová kazuistika

Dvanáctiletá dívka v poslední době ve škole opakovaně kolabovala. Při některých kolapsech přechodně ztratila vědomí, ale po chvilce se probudila. Neměla křeče.

Po přijetí do nemocnice jsme zjistili významnou hypokalcémii – hladina celkového kalcia byla 1,57 mmol/l (norm. hodnoty 2,05–2,54).

EKG záznam ukázal typické projevy hypokalcémie (obr. 1). Shora dolů zaznamenané křivky ze svodů I, II, III, AVL, AVR, AVF ukazují: (1) prodloužený ST úsek (a QTc interval); (2) invertovanou vlnu T; (3) oploštění repolarizační fáze.

Obr. 1.

Tetanie se u dětí může projevit záchvaty s pády; typická je následná dysartrie (neschopnost artikulovat) v důsledku spazmu žvýkacích svalů. EEG záznam může připomínat epilepsii, protože hypokalcémie vede ke zvýšené dráždivosti neuronů. To někdy bohužel může vést k záměně tetanie za epilepsii.

U naší pacientky byla příčinou hypokalcémie pseudohypoparatyreóza. Hladina parathormonu byla vysoká (76 pmol/l; norm. hodnoty 1,3–7,6), což ve spojení s hypokalcémií prokazuje rezistenci vůči parathormonu. Po odběru krve ke stanovení parathormonu je nutné krevní vzorek rychle zpracovat, protože molekula parathormonu se po odběru rychle štěpí a později provedené vyšetření může ukázat falešně normální výsledky.

Pseudohypoparatyreóza typu 1a je klinicky spojena s Albrightovou hereditární osteodystrofií (AHO). Tyto děti mají typický okrouhlý obličej (obr. 2). Brýle u dívky korigují vizus po operaci hypokalcemické katarakty, která proběhla v útlém věku, ale nevedla k diagnóze základního onemocnění.

Obr. 2.

Mezi nápadné klinické projevy AHO u dívky patří zkrácení obou IV. metakarpů (obr. 3, 4) a IV. metatarsu vpravo (obr. 5, 6) s kratšími příslušnými prsty. Při zatětí rukou v pěst chybí reliéf metakarpofalangeálních skloubení IV. prstů (obr. 7). Na mediální straně kolenního kloubu je klinicky i rentgenologicky patrná kalcifikace (exostóza – obr. 8, 9).

Obr. 3.

Obr. 4.

Obr. 5.

Obr. 6.

Obr. 7.

Obr. 8.

Obr. 9.

Pseudohypoparatyreóza typu 1a je způsobena inaktivační mutací alfa-podjednotky G-proteinu, který je kódován genem GNAS. G-protein je důležitý přenašeč signálu uvnitř buňky a je součástí postreceptorové signalizace receptorů pro peptidové hormony a pro některé další ligandy. V průběhu života se proto mohou laboratorně projevit i některé další hormonální deficity – nejčastější je mírná hypotyreóza.

Lokus GNAS podléhá imprintingu: Pokud je inaktivační mutace zděděna od matky, klinicky se projeví pseudohypoparatyreóza s AHO. Pokud je zděděna od otce, klinicky se projeví jen AHO – tento stav se někdy označuje jako pseudopseudohypoparatyreóza, u které jsou hladiny vápníku i parathormonu normální.

Hypokalcémie při pseudohypoparatyreóze se léčí podáváním vitaminu D nebo jeho aktivních derivátů.

Prof. MUDr. Jan Lebl, CSc.

Pediatrická klinika 2. LF UK

FN Motol

V Úvalu 84

150 06 Praha 5


Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorost

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská pediatrie

Číslo 7-8

2016 Číslo 7-8
Nejčtenější tento týden
Nejčtenější v tomto čísle
Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Konsenzuální postupy v léčbě močových infekcí
nový kurz
Autoři:

Hereditární TTR amyloidóza – vzácné, nebo jen neodhalené onemocnění? 2. díl
Autoři:

Současné možnosti v léčbě psoriázy

Svět praktické medicíny 4/2022 (znalostní test z časopisu)

COVID-19 up to date
Autoři: doc. MUDr. Vladimír Koblížek, Ph.D., MUDr. Mikuláš Skála, prof. MUDr. František Kopřiva, Ph.D., prof. MUDr. Roman Prymula, CSc., Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Podcasty Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se