Gitelmanov syndróm


Gitelman’s Syndrome

Gitelman’s syndrome is a hereditary renal disorder with hypomagnesaemia, hypokalaemia and hypokalciuria,distinct from Bartter’s syndrome. As compared to those with Bartter’s syndrome, patients with Gitelman’ssyndrome present at an older age, and they have a milder clinical picture, normal or slightly decreased concentratingability, reduced urinary excretion of calcium, and permanently decreased serum magnesium level. Gitelman’ssyndrome is caused by defective NaCl transport in the distal convoluted tubule and linked to the gene encodingthe thiazide sensitive Na-Cl cotransporter located on chromosome 16q.Replacement of magnesium salt is indicated in treatment of Gitelman’s syndrome. Long-term prognosis interms of maintaining growth, preserving renal function and quality of life are favourable.

Key words:
Gitelman’s syndrome, hypokalaemia, Bartter’s syndrome, sodium chloride cotransporter


Autoři: K. Gazdíková;  F. Gazdík
Působiště autorů: Ústav preventívnej a klinickej medicíny, Klinika farmakoterapie, Bratislava riaditeľ doc. MUDr. Š. Nyulassy, DrSc.
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2003; (6): 391-393.
Kategorie: Články

Souhrn

Gitelmanov syndróm patrí medzi hypotenzívne hypokaliemické renálne tubulárne syndrómy. Predstavujeraritné vrodené autozomálne recesívne ochorenie tubulov obličiek, ktoré v roku 1966 po prvýkrát opísal Gitelmanako Bartterov syndróm s určitými odlišnosťami. Je charakterizovaný zníženými hladinami magnézia v plazmea zníženým vylučovaním kalcia do moču. Príčina tohto ochorenia je v porušenej reabsorpcii dôležitých minerálova elektrolytov s následným zvýšeným vylučovaním nátria, kália, magnézia a chloridov močom, čo je spôsobenémutačnou poruchou génu na 16. chromozóme.Tento gén kóduje na tiazidy citlivý Na-Cl kotransportér v distálnomtubule obličiek.V laboratórnom obraze sa zisťuje hypokaliémia, hypomagneziémia, hypokalciúria a metabolická alkalóza.Klinicky sa prejavuje tetanickými kŕčmi, normálnymi alebo zníženými hodnotami krvného tlaku a v detskom vekuaj poruchou rastu.

Klíčová slova:
Gitelmanov syndróm, hypokaliémia, Bartterov syndróm, nátrium-chloridový kotransportér

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.
V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.

Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorost

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská pediatrie


2003 Číslo 6

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Příběh jedlé sody
nový kurz
Autoři: MUDr. Ladislav Korábek, CSc., MBA

Krvácení v důsledku portální hypertenze při jaterní cirhóze – od pohledu záchranné služby až po závěrečný hepato-gastroenterologický pohled
Autoři: PhDr. Petr Jaššo, MBA, MUDr. Hynek Fiala, Ph.D., prof. MUDr. Radan Brůha, CSc., MUDr. Tomáš Fejfar, Ph.D., MUDr. David Astapenko, Ph.D., prof. MUDr. Vladimír Černý, Ph.D.

Rozšíření možností lokální terapie atopické dermatitidy v ordinaci praktického lékaře či alergologa
Autoři: MUDr. Nina Benáková, Ph.D.

Léčba bolesti v ordinaci praktického lékaře
Autoři: MUDr. PhDr. Zdeňka Nováková, Ph.D.

Revmatoidní artritida: včas a k cíli
Autoři: MUDr. Heřman Mann

Všechny kurzy
Kurzy Soutěž Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se