Geny KRT1, KRT10

Stáhnout PDF

Autoři: P. Barták
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2012; 151: 115

Oba geny kódují proteiny patřící do rodiny keratinů, skupiny více než dvaceti proteinů rozdělené na typ I (KRT10) a II (KRT1). Ačkoliv jsou exprimovány společně v během konečné fáze diferenciace epidermis, nacházejí se na různých chromozomech. Konkrétně gen KRT1 v oblasti 12q12-q13 a gen KRT10 v oblasti 17q21. Proteiny utvářejí obligátní heterodiméry, které se skládají do intermediálních filament. Tyto intermediální filamenty jsou stavebními kameny cytoskeletu a zajišťují strukturální stabilitu a pružnost epidermálních buněk. Mutace v těchto genech byly asociovány s autozomálně dominantní bulózní kongenitální ichtioziformní erythrodermií (BCIE). Jedna z mutací genu KRT1 byla také asociována se zvláštním typem ichtyózy: ichtyózou histrix Curth-Macklin (IHCM). Provádí se vyšetření celé kódující sekvence obou genů včetně exon-intronových spojů (9 exonů genu KRT1, 8 exonů genu KRT10). K vyšetření se používá PCR amplifikaci daných úseků a přímé sekvenování.

Zdroje

1. Oji V, Traupe H. Ichthyoses: differential diagnosis and molecular genetics. Eur J Dermatol 2006;16(4): 349–359 (Review. PubMed PMID: 16935789).

2. Richardson ES, Lee JB, Hyde PH, Richard G. A novel mutation and large size polymorphism affecting the V2 domain of keratin 1 in an African-American family with severe, diffuse palmoplantar keratoderma of the ichthyosis hystrix Curth-Macklin type. J Invest Dermatol 2006; 126(1): 79–84 (PubMed PMID: 16417221).

3. Lacz NL, Schwartz RA, Kihiczak G. Epidermolytic hyperkeratosis: a keratin 1 or 10 mutational event. Int J Dermatol 2005; 44(1): 1–6 (Review. PubMed PMID: 15663649).

Štítky

Adiktologie Alergologie a imunologie Angiologie Audiologie a foniatrie Biochemie Dermatologie Dětská gastroenterologie Dětská chirurgie Dětská kardiologie Dětská neurologie Dětská otorinolaryngologie Dětská psychiatrie Dětská revmatologie Diabetologie Farmacie Chirurgie cévní Algeziologie Dentální hygienistka

Článek 12. konference Tabák a zdraví v Lékařském domě

Článek Spolek českých lékařů v Praze

Článek Mezinárodní konference Analytical Cytometry VI

Článek XVIII. jihočeské onkologické dny

Článek XXIV. kurz endoskopické endonazální chirurgie

Článek Beskydské alergologické a imunologické dny 2011

Článek Moravský kazuistický seminář

Článek Otologický den k 85. narozeninám prof. MUDr. Lubomíra Faltýnka, DrSc.

Článek 11. setkání lékařů ČR a SR v Litomyšli

Článek Prof. Koďousek pětaosmdesátiletý

Článek Morfologie a etiopatogeneze aneuryzmatu břišní aorty

Článek Plánované akce odborných složek ČLS JEP