Geny KRT1, KRT10


Autoři: P. Barták
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2012; 151: 115
Kategorie:

Oba geny kódují proteiny patřící do rodiny keratinů, skupiny více než dvaceti proteinů rozdělené na typ I (KRT10) a II (KRT1). Ačkoliv jsou exprimovány společně v během konečné fáze diferenciace epidermis, nacházejí se na různých chromozomech. Konkrétně gen KRT1 v oblasti 12q12-q13 a gen KRT10 v oblasti 17q21. Proteiny utvářejí obligátní heterodiméry, které se skládají do intermediálních filament. Tyto intermediální filamenty jsou stavebními kameny cytoskeletu a zajišťují strukturální stabilitu a pružnost epidermálních buněk. Mutace v těchto genech byly asociovány s autozomálně dominantní bulózní kongenitální ichtioziformní erythrodermií (BCIE). Jedna z mutací genu KRT1 byla také asociována se zvláštním typem ichtyózy: ichtyózou histrix Curth-Macklin (IHCM). Provádí se vyšetření celé kódující sekvence obou genů včetně exon-intronových spojů (9 exonů genu KRT1, 8 exonů genu KRT10). K vyšetření se používá PCR amplifikaci daných úseků a přímé sekvenování.


Zdroje

1. Oji V, Traupe H. Ichthyoses: differential diagnosis and molecular genetics. Eur J Dermatol 2006;16(4): 349–359 (Review. PubMed PMID: 16935789).

2. Richardson ES, Lee JB, Hyde PH, Richard G. A novel mutation and large size polymorphism affecting the V2 domain of keratin 1 in an African-American family with severe, diffuse palmoplantar keratoderma of the ichthyosis hystrix Curth-Macklin type. J Invest Dermatol 2006; 126(1): 79–84 (PubMed PMID: 16417221).

3. Lacz NL, Schwartz RA, Kihiczak G. Epidermolytic hyperkeratosis: a keratin 1 or 10 mutational event. Int J Dermatol 2005; 44(1): 1–6 (Review. PubMed PMID: 15663649).

Štítky
Adiktologie Alergologie a imunologie Angiologie Audiologie a foniatrie Biochemie Dermatologie Dětská gastroenterologie Dětská chirurgie Dětská kardiologie Dětská neurologie Dětská otorinolaryngologie Dětská psychiatrie Dětská revmatologie Diabetologie Farmacie Chirurgie cévní Algeziologie Dentální hygienistka
Článek Kniha

Článek vyšel v časopise

Časopis lékařů českých


Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Jistoty a nástrahy antikoagulační léčby aneb kardiolog - neurolog - farmakolog - nefrolog - právník diskutují
nový kurz
Autoři: doc. MUDr. Štěpán Havránek, Ph.D., prof. MUDr. Roman Herzig, Ph.D., doc. MUDr. Karel Urbánek, Ph.D., prim. MUDr. Jan Vachek, MUDr. et Mgr. Jolana Těšínová, Ph.D.

Léčba akutní pooperační bolesti
Autoři: doc. MUDr. Jiří Málek, CSc.

Nové antipsychotikum kariprazin v léčbě schizofrenie
Autoři: Prof. MUDr. Cyril Höschl, DrSc., FRCPsych.

Familiární transthyretinová periferní polyneuropatie
Autoři: MUDr. Radim Mazanec, Ph.D.

Diabetes mellitus a kardiovaskulární riziko, možnosti jeho ovlivnění
Autoři:

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se