Mikrodelécie chromozómu Y u českých mužovs ťažkou poruchou reprodukcie
Microdeletions of the Y Chromosome in Czech Males with SeriousReproductive Disorders
Background.
The Y chromosome microdeletions belong to the frequent genetical causes of male infertility. The aimof our studywas to introduce reliablemolecular genetic diagnosis of Ychromosomal microdeletions and to determinethe prevalence of Y chromosomal microdeletions in Czech males with serious reproductive disorders.Methods and Results. The Ychromosomemicrodeletions were screened in 198Czech menwith serious reproductivedisorders with decreased sperm count. The Y chromosome microdeletions were disclosed in 8/198 (4.0 %) examinedmales. The AZFc deletion type was revealed in 62,5 % (5/8) and the combined AZFc+b microdeletion in 37,5 %(3/8) of cases. Neither isolated AZFb nor AZFa microdeletion were found in any subject of the investigated group.Conclusions. Incidence of individual types of Y chromosomal microdeletions in Czech males with seriousreproductive disorders was assessed. The standardisedmolecular genetic diagnosis ofYchromosomalmicrodeletionswas introduced into the practice.
Key words:
male infertility, Y chromosome microdeletions, AZF region, azoospermia, oligozoospermia.
Autoři:
M. Machatková; A. Krebsová; I. Smetanová; M. Matějčková; Š. Vilímová; A. Sobek 1; Sr. M. Macek
Působiště autorů:
Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FNM, Praha Fertimed, Olomouc
Vyšlo v časopise:
Čas. Lék. čes. 2003; : 670-675
Kategorie:
Články
Souhrn
Východisko.
Mikrodelécie dlhého ramienka chromozómu Y patria k významným príčinám neobštrukčnej azoospermiea oligospermie. Cieľom tejto práce bolo zaviesť spoľahlivú molekulárne-genetickú metódu diagnostiky mikrodeléciíchromozómu Y a zistiť zastúpenie jednotlivých typov mikrodelécií chromozómu Y u českých mužov sozávažnými poruchami reprodukcie.Metódy a výsledky. Mikrodelécie chromozómu Y boli vyšetrované u 198 českých mužov s ťažkou poruchoureprodukcie so zníženým počtom spermií. Mikrodelécie chromozómu Y boli nájdené u 8/198 (4,0 %) vyšetrenýchmužov. Delécia v AZFc oblasti bola zistená v 62,5 % (5/8), kombinácia AZFc a AZFb delécie v 37,5 % (3/8)prípadov. Izolovaná delécia AZFb a ani delécia AZFa nebola nájdená.Závery. Určili sme zastúpenie jednotlivých typov mikrodelécií Y chromozómu u českých mužov s ťažkými poruchamireprodukcie. Bola zavedená štandardná molekulárne genetická diagnostika mikrodelécií chromozómu Y dorutinnej praxe.
Klíčová slova:
mužská infertilita, mikrodelécie chromozómu Y, AZF oblasť, azoospermia, oligospermia.
Štítky
Adiktologie Alergologie a imunologie Angiologie Audiologie a foniatrie Biochemie Dermatologie Dětská gastroenterologie Dětská chirurgie Dětská kardiologie Dětská neurologie Dětská otorinolaryngologie Dětská psychiatrie Dětská revmatologie Diabetologie Farmacie Chirurgie cévní Algeziologie Dentální hygienistkaČlánek vyšel v časopise
Časopis lékařů českých
- Metamizol jako analgetikum první volby: kdy, pro koho, jak a proč?
- Nejčastější nežádoucí účinky venlafaxinu během terapie odeznívají
- Horní limit denní dávky vitaminu D: Jaké množství je ještě bezpečné?
Nejčtenější v tomto čísle
- Dědičné trombocytopenieDiferenciální diagnostika jednoho případu
- K problematike amyopatickej dermatomyozitídy
- Mikrodelécie chromozómu Y u českých mužovs ťažkou poruchou reprodukcie
- Epidemiologie těžkých poraněníz pohledu trauma centra