Rekombinantní lidský růstový hormon (RH) se aplikuje podle doporučení poměrně širokému spektru pacientů s jeho deficitem. Během terapie se objevují nezřídka velké interindividuální rozdíly v reakci lipidového metabolismu pacientů na stejnou dávku RH. Studie provedená letos v Japonsku vycházela z logické úvahy, že rozdílný účinek podaného RH by mohl být způsoben interindividuálními rozdíly v receptoru pro tento hormon.
Osmdesát tři dětí (22 chlapců a 61 dívek) s průměrným věkem 9,8 roku a s diagnózou idiopatický deficit růstového hormonu bylo sledováno po dobu jednoho roku od stanovení diagnózy. Pacientům byl podáván rekombinantní RH v dávce 0,19 mg/kg/týden a byly jim měřeny parametry lipidového metabolismu (HDL-cholesterol, LDL-cholesterol, celkový cholesterol, BMI). Pozornost se zaměřila na čtyři polymorfismy receptoru pro růstový hormon: Cys440Phe, Pro495Thr, Leu544Ile a Pro579Thr. K analýze byla použita metoda PCR.
Výsledky byly velmi zajímavé. Celkový cholesterol byl zřetelně vyšší před léčbou u chlapců s genotypem Leu544Ile a zůstal vyšší než u chlapců s ostatními genotypy i po léčbě. Žádný další polymorfismus nevykazoval tendenci mít vliv na lipidový metabolismus. Je tedy zřejmé, že Leu544Ile polymorfismus receptoru pro RH je asociován s koncentrací cholesterolu u chlapců s deficitem RH.
Tento výsledek je konzistentní s dřívějšími zprávami o znatelně vyšších koncentracích cholesterolu u pacientů s familiární cholesterolemií, kteří byli Leu/Ile heterozygoti či Leu/Leu homozygoti. Do budoucna tak zřejmě bude možné předvídat účinek léčby a najít specifickou léčbu a dávku léku „na míru“ i pacientům s deficitem růstového hormonu.
Zdroj: Ihakara K, et al. The Leu544Ile polymorphism of the growth hormone receptor gene affects the serum cholesterol levels during GH treatment in children with GH deficiency. Clin Endocrinol (Oxf) 2007.
Jak digitální technologie pomáhají v každodenní zdravotnické praxi a kde přetrvávají překážky? Zapojte se do krátkého anonymního dotazníku připraveného ve spolupráci s think tankem Ministr zdraví.
Fibrilace síní (FiS) je jednou z nejčastějších arytmií. Kromě zvýšeného rizika tromboembolie, cévní mozkové příhody (CMP) či srdečního selhání (HF) s sebou nese i řadu obtěžujících příznaků, mezi něž patří palpitace, únava či bolesti na hrudi. Úlevu přinášejí intervence zaměřené na kontrolu srdeční frekvence a rytmu, přičemž potenciální přínos kontroly rytmu by měl být zvažován při každém kontaktu s pacientem. Doporučení Evropské asociace pro srdeční rytmus (EHRA) a Evropské kardiologické společnosti (ESC) týkající se farmakologické kontroly srdečního rytmu u nemocných s FiS pro vás shrnuje přehledná infografika.
