Variace hladiny IGF-1 založené na genetickém podkladě by mohly vysvětlovat rozdílnou odpověď na léčbu růstovým hormonem. Skupina německých autorů testovala polymorfismus genu pro IGF-1, avšak nenalezla žádnou vazbu k odpovědi na léčbu růstovým hormonem u dospělých pacientů s deficitem růstového hormonu.
Některé jednoduché nukleotidové polymorfismy a mikrosatelitní polymorfismy v opakování cytosin-adenosinového promotoru IGF-1 genu jsou v literatuře popisovány ve vztahu k variacím hladiny cirkulujícího IGF-1. Právě změny hladin IGF-1 byly zvažovány jako možná příčina rozdílné odpovědi na léčbu růstovým hormonem.
Tým německých autorů sledoval celkem čtrnáct jednoduchých nukleotidových polymorfismů a dále pak polymorfismus opakování cytosin-adenosinových dvojic v IGF-1 genu u 133 dospělých pacientů s deficitem růstového hormonu z různých příčin. Skupinu tvořilo 66 mužů a 67 žen o průměrném věku 45,4 roku, kteří byli vedeni v databázi Pfizer International Metabolic Study (KIMS) Pharmacogenetics Study.
Pacienti dostávali růstový hormon po dobu 12 měsíců, za tuto dobu byla vytitrována optimální dávka. Po roce léčby byla měřena sérová hladina IGF-1. Dávka růstového hormonu, koncentrace IGF-1, standardní odchylka IGF-1, poměr IGF-1/růstový hormon a antropometrická data byla porovnávána s genotypem. Žádný ze sledovaných polymorfismů nebyl asociován se sledovanými parametry.
Z této studie vyplývá, že polymorfismy IGF-1 genu nejsou asociovány s rozdílnou odpovědí na léčbu růstovým hormonem u pacientů s deficitem růstového hormonu. Genetické variace IGF-1 genu se tedy nezdají být faktorem ovlivňujícím osu GH-IGF-1, který by byl zodpovědný za rozdílnou odpověď na léčbu. Popsání faktorů, které jsou a nebo naopak nejsou zodpovědné za rozdílný účinek léčby, je do budoucna důležité pro zvýšení účinnosti léčby pacientů s deficitem růstového hormonu.
(mid)
Zdroj: Meyer S, Schaefer S, Ivan D, Stolk L, Arp P, Uitterlinden AG, Nawroth PP, Plöckinger U, Stalla GK, Tuschy U, Weber MM, Weise A, Pfützner A, Kann PH, Buchfelder M, Brabant G, Brunnmüller U, Fassbender W, Faust M, Führer-Sakel D, Kann PH, Kreitschmann-Andermahr I, Koenig J, Said E, Schneider H, Wallaschofski H: Growth hormone dose in growth hormone-deficient adults is not associated with IGF-1 gene polymorphisms. Pharmacogenomics 2009 (Feb10);2 : 293–302.
Jak digitální technologie pomáhají v každodenní zdravotnické praxi a kde přetrvávají překážky? Zapojte se do krátkého anonymního dotazníku připraveného ve spolupráci s think tankem Ministr zdraví.
Fibrilace síní (FiS) je jednou z nejčastějších arytmií. Kromě zvýšeného rizika tromboembolie, cévní mozkové příhody (CMP) či srdečního selhání (HF) s sebou nese i řadu obtěžujících příznaků, mezi něž patří palpitace, únava či bolesti na hrudi. Úlevu přinášejí intervence zaměřené na kontrolu srdeční frekvence a rytmu, přičemž potenciální přínos kontroly rytmu by měl být zvažován při každém kontaktu s pacientem. Doporučení Evropské asociace pro srdeční rytmus (EHRA) a Evropské kardiologické společnosti (ESC) týkající se farmakologické kontroly srdečního rytmu u nemocných s FiS pro vás shrnuje přehledná infografika.
