„Dříve se říkalo, že Parkinsonova nemoc je sporadické onemocnění, a je to pořád do značné míry pravda. Ale čím více se zkoumá, tím více se ukazuje, že v některých rodinách se nemoc objevuje ve více generacích a proti ostatní populaci je to mnohem častěji, než bychom čekali v případě náhodného sporadického výskytu,“ konstatuje doc. MUDr. Jiří Klempíř, Ph.D., z Neurologické kliniky 1. LF UK a VFN v Praze.
Podle odhadů může být genetická mutace přítomná až u 15 % parkinsoniků, přičemž v 10 % případů jde o mutaci kauzální. Ke genetickému riziku se může přidat také environmentální faktor, který dokáže onemocnění indukovat či urychlit. Některé práce totiž poukázaly na větší rozšíření nemoci v zemědělských oblastech, pravděpodobně v souvislosti s neurotoxicitou některých herbicidů a pesticidů.
Mutací spojených s PN již bylo identifikováno poměrně velké množství; podle docenta Klempíře se prakticky každý měsíc objeví nová. Lze mezi nimi rozlišit ty, které jsou předávány autosomálně dominantně (například LRRK2, SNCA, GBA) a autosomálně recesivně (například PINK1, PRKN). Vedle toho bylo identifikováno několik mutací (například SNCA, MAPT), jež lze označit za sporadické. Mezi genetickými mutacemi u parkinsoniků je třeba vyzdvihnout především:
„Řada mutací má navíc své varianty a každá může být jinak agresivní,“ dodává Jiří Klempíř. Když tedy testovaný obdrží výsledek svého testování, je důležité, aby byl doplněn o podtyp mutace, protože to může ovlivnit pravděpodobnost, že u něj v budoucnu nemoc propukne.
„U většiny lidí nalezneme jen malé odchylky, u nichž nejsme lidem schopni dát jasnou předpověď, co bude. Předpokládáme, že pokud někdy nemoc budou mít, je potřeba, aby na více úrovních v genomu vzniklo několik poruch a možná nějaké environmentální faktory napomohly tomu, aby se Parkinsonova nemoc projevila,“ vysvětluje neurolog úskalí interpretace genetického testování. Faktorem, který hraje klíčovou roli ve stanovení individuálního rizika, je penetrance − tu je ovšem velmi těžké stanovit.
Genetický podklad nemoci je pravděpodobnější v případě časného počátku nemoci (do 50 let). Na genetiku je dále třeba se zaměřit v případě atypického průběhu onemocnění (rychlá progrese, silné nemotorické příznaky, nižší odpověď na léčbu). Genetické testování může být také zvažováno, pokud je v rodině přítomno více nemocných nebo známa varianta mutace, případně může být vhodné u zástupců etnických skupin se zakladatelskými variantami mutací, například aškenázských Židů či severoafrických Arabů.
Kromě parkinsoniků se testování provádí také u jejich příbuzných podle prediktivního protokolu. Netýká se to ovšem nedospělých příbuzných, u nichž je překážkou neexistence preventivní terapie. Testování je možné jen v případě juvenilní varianty PN. Genetické poradenství může být vhodné rovněž za účelem plánování rodičovství.
Pro většinu populace nicméně v současnosti nemá genetické testování praktický význam. Nejenže z něho nevyplývá přesné riziko rozvoje PN, ale ani nenabízí implikace pro léčbu. Zkoumání genetických mutací u Parkinsonovy choroby a zjišťování jejích mechanismů prostřednictvím klinických studií však v budoucnu mohou pomoci najít cílenou léčbu nemoci (kauzální genovou terapii) nebo identifikovat metabolické poruchy, jež za onemocněním stojí.
(pok)
Zdroj: Klempíř J. Genetika Parkinsonovy nemoci. Týden mozku, Praha, 12. 3. 2026.
Jak digitální technologie pomáhají v každodenní zdravotnické praxi a kde přetrvávají překážky? Zapojte se do krátkého anonymního dotazníku připraveného ve spolupráci s think tankem Ministr zdraví.
Fibrilace síní (FiS) je jednou z nejčastějších arytmií. Kromě zvýšeného rizika tromboembolie, cévní mozkové příhody (CMP) či srdečního selhání (HF) s sebou nese i řadu obtěžujících příznaků, mezi něž patří palpitace, únava či bolesti na hrudi. Úlevu přinášejí intervence zaměřené na kontrolu srdeční frekvence a rytmu, přičemž potenciální přínos kontroly rytmu by měl být zvažován při každém kontaktu s pacientem. Doporučení Evropské asociace pro srdeční rytmus (EHRA) a Evropské kardiologické společnosti (ESC) týkající se farmakologické kontroly srdečního rytmu u nemocných s FiS pro vás shrnuje přehledná infografika.
