Léčba hereditární hemochromatózy depleční erytrocytaferézou *

Souhrn

Úvod: Hereditární hemochromatóza je dědičná porucha, při níž mutace v genu HFE nebo méně často v jiných genech způsobují zvýšenou absorpci železa ve střevě, která může způsobit závažné poškození tkání. Terapeutická erytrocytaferéza představuje efektivní postup při redukci nadbytku železa v organizmu.

Materiál a metodika: Terapeutické erytrocytaferézy byly prováděny u pacientů s diagnózou hereditární hemochromatózy na separátoru Haemonetics MCS+. Autoři hodnotí efektivitu výkonu a indikační kritéria.   

Výsledky: Terapeutické erytrocytaferézy byly provedeny u souboru 30 pacientů. U 24 mužů bylo provedeno 150 výkonů. Vstupní hodnota feritinu byla 110–5 672 µg/l, u 6 pacientů byla zjištěna hodnota feritinu > 2 000 µg/l. Vstupní hodnota Hb byla u mužů 133–178 g/l.  Odebírali jsme 400–700 ml erytrocytární masy při 1 výkonu, výkony trvaly 32–70 minut, hodnota Hb se snížila o 0,04–0,15. Počet provedených výkonů u 1 pacienta se pohyboval mezi 1–24 výkony. U souboru 6 žen bylo provedeno 13 výkonů. Vstupní hodnota feritinu byla 95–537 µg/l, vstupní hodnota Hb 135–151 g/l. Odebírali jsme 400 ml erytrocytární masy při 1 výkonu, výkony trvaly cca 40 minut, hodnota Hb se snížila o 0,06–0,13. Počet provedených výkonů u 1 pacientky se pohyboval mezi 1–3 výkony. Metoda se ukázala vysoce efektivní u většiny pacientů s hereditární hemochromatózou, po sérii výkonů došlo k požadovanému snížení hladiny feritinu –⁠ pacient 1: z 2 843 na 64 µg/l (16 výkonů), u pacienta 2: z 674 na 79 µg/l (7 výkonů). Zaznamenali jsme 15 komplikací, z toho 10× u 7 mužů a 5× u 3 žen. Odběry nebylo možné opakovat u 6 mužů, u 2 mužů pro nízkou hodnotu Hb, pro komplikace u odběru u 4 pacientů. Odběry nebylo možné opakovat u 3 žen pro nízkou hodnotu Hb. Délka výkonu se ukázala jako limitující pro toleranci výkonu pacienty.

Závěr: Metoda je vysoce efektivní, umožňuje rychlé odstranění toxického zásobního železa. Limitujícím faktorem je vstupní hodnota hemoglobinu pacienta a tolerance procedury.