Výběr z tisku a zprávy o knihách

Identifying autoimmune lymphoproliferative syndrome in children with Evans syndrome: a multi-institutional study

Alix E. Seif, Catherine S. Manno, Cecilia Sheen, Stephan A. Grupp and David T. Teachey

Divisions of Hematology and Oncology, Department of Pediatrics, Childrenęs Hospital of Philadelphia, PA,

and Department of Pediatrics, New York University School of Medicine, New York

Blood, 18 March 2010, Vol. 115, Number 11, pp. 2142-2145

Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom (ALPS) je syndrom porušené lymfocytové homeostázy způsobený defektem Fas –⁠ zprostředkované apoptózy. Klinické projevy zahrnují autoimunitní cytopenie, organomegalii, lymfadenopatii a zvýšené riziko malignity. Podobné klinické projevy jsou u Evansova syndromu (ES). Autoři předpokládali, že část pacientů s ES může mít ALPS. K potvrzení své hypotézy provedli studii souboru 45 dětských pacientů z 22 ústavů s ES (průměrný věk při diagnóze 7,1 roků). K určení prevalence ALPS vyhodnotili počet dvojitě negativních T-lymfocytů v periferní krvi (DNTs) s fenotypem CD3⁺CD4^-CD8^-TCR-α/ß⁺ jako screening ALPS u pacientů s Evansovým syndromem a vyšetřili Fas –⁠ zprostředkovanou apoptózu in vitro. U 21 pacientů (47 %) ze 45 celkem zařazených pacientů zjistili zvýšený počet DNTs a defektní Fas –⁠ zprostředkovanou apoptózu v souhlase s diagnózou ALPS. Klinické faktory pro predikci defektní Fas –⁠ zprostředkované apoptózy byly: závažnost cytopenií (vyžadujících léčbu imunosupresivy alespoň dvakrát za rok), přítomnost lymfadenopatie a zvýšení IgG. U 4 pacientů z 21 však nebyla klinicky zjistitelná lymfoproliferace. Zda tito pacienti měli frustní formu ALPS nebo ALPS-like syndrom, je diskutabilní. Specifické cytopenie a hematologické protilátky nebyly směrodatné pro ALPS, ani ANA, APLA nebo hepatomegalie. Autoři shrnuli v závěru: (1) signifikantní procento pediatrických pacientů s ES má ALPS, (2) závažnost a přítomnost cytopenií predikuje diagnózu, (3) některé děti bez klasických známek lymfoproliferace jsou také v riziku. Vzhledem k významným rozdílům v terapii ALPS a ES doporučují, aby všechny děti s ES byly podrobeny screeningu ALPS pomocí DNTs jako součást jejich diagnostického vyhodnocení.

Prof. MUDr. Otto Hrodek, DrSc