Louis-Barové syndrom (ataxia teleangiectasia) v konsanguinní rodině


Louis-Bar Syndrome of Ataxia Telangiectasia in Consanguinous Family

Autosomal recessive syndrome of chromosomal instability Louis-Bar (ataxia teleangiectasia) was clinically diagnosed already at the age of two years of the boy. For genetic prevention in pregnancy of the mother was necessary to identify the mutation in ATM gene on 11q23. Because of high molecular heterogeneity in ATM gene the chance to detect the mutation is generally only in half of patients. The close consanguinity of the parents with F = 1/32 allows to find homozygous frameshift mutation 4143insT in exon 29. The foetus was found to be heterozygote for this mutation and the pregnancy could continued. The truncating mutation explains also the early and severe manifestation of the disorder in the boy.

Key words:
Louis-Bar syndrome (ataxia teleangiectasia), chromosomal instability, autosomal recessive inheritance, parental consanguinity, ATM gene in region 11q23, genetic prevention


Autoři: E. Seemanová ;  N. Mišovicová ;  D. Schindler
Působiště autorů: Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK Praha, Česká republika ;  Oddělení lékařské genetiky Fakultní nemocnice Martin, Slovenská republika ;  Institut für Humangenetik der Universität Würzburg, Německo
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2006; 61 (11): 666-668.
Kategorie: Případ měsíce

Souhrn

Autosomálně recesivně dědičný syndrom chromosomální instability Louis-Barové, nebo-li ataxie teleangiektázie, byl diagnostikován klinicky již ve věku 2 let chlapce. Pro genetickou prevenci v další graviditě rodiny však bylo třeba identifikovat odpovědnou mutaci, což při vysokém počtu mutací v ATM genu je nadějné jen asi u poloviny pacientů. Molekulární heterogenii v tomto případě dovolila překlenout blízká konsanguinita rodičů (F = 1/32). Na zahraničním pracovišti se podařilo u chlapce detekovat homozygotní trunkální mutaci 4143insT v exonu 29, která byla u plodu nalezena jen v heterozygotním stavu a těhotenství pokračuje. Typ identické mutace, posouvající čtecí rámeček, způsobuje předčasné ukončení translace a objasňuje i časnou manifestaci a závažný průběh choroby chlapce.

Klíčová slova:
Louis-Barové syndrom (ataxia teleangiectasia), chromosomální instabilita, autosomálně recesivní dědičnost, konsanguinita, ATM gen v regionu 11q23, genetická prevence


Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorost

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská pediatrie

Číslo 11

2006 Číslo 11

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Cesta pacienta s CHOPN
nový kurz
Autoři: doc. MUDr. Vladimír Koblížek, Ph.D.

Arteriální hypertenze ve světle nových evropských guidelines
Autoři: MUDr. Libor Jelínek

Precizní medicína v onkologii
Autoři:

Kožní toxicita cílené terapie inhibitory EGFR a VEGF
Autoři: MUDr. Karolína Svobodová

Jak na psoriázu v každodenní ambulantní praxi?
Autoři: MUDr. Jan Šternberský, Ph. D.

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se