Hallgrenův syndrom


Hallgren Syndrome

Hallgren syndrome is a hereditary disease with autosomal recessive inheritance.Its exact genetic background has not been elucidated so far. From the clinicalaspect is comprises association of retinitis pigmentosa, atrophy of the optic nerve,nystagmus and congenital hearing damage combined with neurological andpsychiatric symptoms. The authors describe two siblings with the clinical pictureof this syndrome. It is a finding not published so far in the Czech literature.

Key words:
:Hallgren syndrome, retinitis pigmentosa, congenital deafness


Autoři: H. Gajová;  J. Řehůřek;  M. Smržová
Působiště autorů: Dětská oční klinika FN, Brno, přednosta prof. MUDr. J. Řehůřek, CSc.
Vyšlo v časopise: Čes. a slov. Oftal., , 2000, No. 5, p. 325-329
Kategorie: Články

Souhrn

Hallgrenův syndrom se řadí k dědičně podmíněným chorobám s autosomálněrecesivní dědičností. Jeho přesný genetický podklad není dosud objasněn. Klinic-ky k němu patří asociace retinitis pigmentosa, atrofie optického nervu, nystagmua kongenitálního poškození sluchu v kombinaci s neurologickými a psychiatric-kými příznaky. Autoři uvádějí popis 2 sourozenců s klinickým obrazem tohotosyndromu. Jde o nález v české literatuře dosud nezveřejněný.

Klíčová slova:
Hallgrenův syndrom, retinitis pigmentosa, kongenitální hluchota

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.
V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.

Štítky
Oftalmologie

Článek vyšel v časopise

Česká a slovenská oftalmologie


2000 Číslo 5

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Ulcerative colitis_muž_břicho_střeva
Ulcerózní kolitida
nový kurz
Autoři:

Blokátory angiotenzinových receptorů (sartany)
Autoři: MUDr. Jiří Krupička, Ph.D.

Antiseptika a prevence ve stomatologii
Autoři: MUDr. Ladislav Korábek, CSc., MBA

Citikolin v neuroprotekci a neuroregeneraci: od výzkumu do klinické praxe nejen očních lékařů
Autoři: MUDr. Petr Výborný, CSc., FEBO

Zánětlivá bolest zad a axiální spondylartritida – Diagnostika a referenční strategie
Autoři: MUDr. Monika Gregová, Ph.D., MUDr. Kristýna Bubová

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se