Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2011; 150: 664
Identifikace genetické a buněčné podstaty jakékoliv choroby dovoluje opravdu cílenou topickou terapii. Autoři si to ověřili na několika diagnózách: kongenitální hemidysplazie s ichtyosiformní erytrodermií a CHILD syndromu, X-linked dominantní porucha distálního cholesterolového metabolismu. Použili terapii lovastatinem a cholesterolem. Také hodnotili nedostatečně probádanou podstatu unikátní lateralizace choroby a její kostní malformace pomocí analýzy genové aktivace v abnormální i v nepostižené kůži. Ultrastrukturální analýza postižené kůže ukázala jak cholesterolovou depleci, tak hromadění toxických metabolitů. Topické léčení lovastatin/cholesterol (nikoliv cholesterol samotný) během 3 měsíců léze vyčistilo, v ultrastrukturálním obrazu byla normalizace epidermální struktury a lipidové sekrece. Neobvyklá lateralizace abnormalit CHILD syndromu odráží selektivní klírens keratinocytů a fibroblastů, které exprimují mutantové allely z nepostižené strany. Tyto nálezy opodstatňují terapii, zakládající se na poskytování deficientních konečných produktů a je i prevencí akumulace toxických metabolitů, což může být užitečné v jiných syndromech s poruchou lipidového metabolismu.
P. Barták
Paller AS, et al. Pathogenesis-Based Therapy Reverses Cutaneous Abnormalities in an Inherited Disorder of Distal Cholesterol Metabolism. Journal of Investigative Dermatology 2011; 131 : 2242–2248.
Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova
Nemáte účet? Registrujte se
Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.
