Proč myslet na akromegalii a jak postupovat u suspektního pacienta?

Odkud se bere?

Akromegalie je v 95 % případů způsobena benigním tumorem adenohypofýzy, který navíc obvykle utlačuje ostatní tkáň, proto se v této souvislosti můžeme setkat s komplexní hormonální poruchou. Asi 5 % případů akromegalie má původ v hormonálně aktivních nádorech plic, pankreatu nebo nadledvinek.

Jak se projevuje?

Akromegalie postihuje celý organismus, a tak si jí můžete všimnout doslova na kterémkoliv místě:

1. Nadměrný růst rukou zaznamenáte, už když vám pacient podává ruku. Když ta vaše do pacientovy úplně zapadne, podívejte se na ni důkladněji. Nápadné jsou dlouhé a silné nebo oteklé prsty, případně velké konvexní nehty. Tyto změny jsou patrné i na rentgenu, kde je skelet nápadně robustní. Žen se můžete zeptat, proč nenosí prsteny. Pokud taková pacientka není obézní, a přesto musí prsteny odkládat, je to podezřelé.
2. Nadměrný růst chodidel zaznamená pacient sám. Zde stačí otázka, zda ho netlačí boty nebo zda si je nemusí kupovat o číslo větší než dřív.
3. Pokud znáte své pacienty delší dobu, možná si všimnete, že jim hrubnou rysy v obličeji. Zvětšující se mandibula může vést ke změnám skusu, ale mění se i rty a nápadné mohou být také uši.
4. Často se zvětšuje rovněž jazyk. Makroglosii ověříte velmi snadno podle nápadných otisků zubů v laterálních částech. Když už má pacient otevřená ústa, podívejte se na zuby. Pokud jsou mezi nimi velké prostory, je to nápadné.
5. Diagnostika se také může odvíjet od komplikací. Pomyslíte na akromegalii třeba u nově diagnostikovaného diabetu, hypertenze, tyreopatie, poruch menstruačního cyklu nebo poruch plodnosti? V extrémních případech vede k záchytu akromegalická kardiomyopatie.

Jak dále postupovat v diagnostice?

Diagnostika se jen výjimečně podaří v začátku nemoci, protože rozvoj symptomů je pomalý. O to více je potřeba mít „oči na stopkách“. Podezření se vyslovuje na základě klinických symptomů, objektivizovat jej může využití dotazníků nebo skórovacích systémů jako např. ACROSCORE. V případě suspektního výsledku se indikuje komplexní endokrinologické vyšetření.

Důležité je vyšetřit také pohybový aparát pacienta, který může nést patologické změny způsobené akromegalií, a sledovat krevní tlak, glukózovou toleranci a další individuální rizika. Od věci není ani preventivní kolonoskopie, záleží i na dohodě s pacientem.

Co je cílem léčby a jaké máme možnosti?

Cílem terapie je obnovit normální endokrinní funkci hypofýzy a zabránit vzniku komplikací. Můžeme zvolit chirurgické odstranění adenomu, radioterapii nebo farmakologickou (hormonální) léčbu. Konkrétní postup se volí podle následujících kritérií:

• věk, zdravotní stav a anamnéza pacienta
• rozsah nemoci
• tolerance a účinek jednotlivých léčebných modalit
• očekávání vzhledem k průběhu nemoci
• preference pacienta

Proč nesmíme akromegalii podcenit?

Při včasném záchytu a správné léčbě je prognóza akromegalie poměrně příznivá. Pokud se ovšem včas neřeší, může mít vážné následky, především ve formě hypertenze, diabetu a zvýšeného kardiovaskulárního rizika. Nebezpečné jsou rovněž nadměrně se tvořící polypy tlustého střeva, jež se mohou maligně zvrhnout. O důvod víc myslet u vašich pacientů i na akromegalii.

(kal, pez)

Zdroje:
1. The Pituitary Center. Acromegaly. Johns Hopkins Medicine, 2020. Dostupné na: 
www.hopkinsmedicine.org/neurology_neurosurgery/centers_clinics/pituitary_center/conditions/acromegaly.html
2. Prencipe N., Floriani I., Guaraldi F. et al. ACROSCORE: a new and simple tool for the diagnosis of acromegaly, a rare and underdiagnosed disease. Clin Endocrinol (Oxf) 2016; 84 (3): 380−385, doi: 10.1111/cen.12959.