VÝSLEDKY VYHLEDÁVÁNÍ: (10000 výsledků)
Novinky A co kdyby se jednalo o získanou hemofilii?
Vzácné a závažné hemoragické onemocnění způsobené tvorbou vlastních protilátek proti faktoru VIII či IX, jež neutralizují koagulační aktivitu − právě to je získaná hemofilie, která se může týkat i vašich pacientů. Charakterizuje ji nástup hemoragického syndromu, který se objeví často spontánně nebo jako následek traumatu u pacientů bez osobní či rodinné anamnézu hemofilie. Ke stanovení diagnózy často dochází opožděně, což dále zhoršuje prognózu pacienta, zároveň je však v akutních případech třeba poskytnout rychlou a cílenou péči, abychom předešli riziku úmrtí. Jak tedy správně stanovit diagnózu získané hemofilie? Kterých pacientů se může týkat především? A co dalšího je důležité mít na paměti? Odpovědi nejen na tyto otázky naleznete ve stručném a názorném videu.
Novinky Možnosti genetického poradenství u rodin s rizikem přenosu hemofilie
I přes významné pokroky v péči o pacienty s hemofilií neexistuje nadále možnost definitivního vyléčení a hemofilie zůstává chronickým onemocněním. Nositelky hemofilie tak podstupují náročné rozhodování při plánování rodiny a tato rozhodnutí jsou vždy ovlivněna faktory etickými, psychologickými i kulturními.
Novinky Na sval zaměřená genová terapie u hemofilie
Genová terapie hemofilie je velmi atraktivním tématem. Úspěchy již byly dosaženy zejména u hemofilie B (HB), jelikož gen pro faktor IX (FIX) je méně komplikovaný než gen pro faktor VIII (FVIII) u hemofilie A (HA). Techniky využívající genetické inženýrství jsou různé, jednou z možností je použití virového vektoru k přenesení konkrétního genu do buněk zvolené tkáně.
Novinky Zvýšené krvácivé tendence u přenašeček hemofilie A
V dotazníkovém průzkumu zaměřeném na přenašečky hemofilie A se ukázalo, že jak lékaři, tak přenašečky udávají zvýšené krvácivé tendence i při normálních hladinách srážlivého faktoru VIII.
Novinky Intronové mutace jako příčina hemofilie A
U malé skupiny pacientů s typickým obrazem hemofilie A (HA) není možné nalézt kauzální mutaci v kódující sekvenci pro faktor VIII (FVIII).
Novinky Problematika dětské hemofilie
Hemofilie je nejčastěji se vyskytující X-vázané krvácivé onemocnění. V případě neefektivní péče o děti s hemofilií již od raného věku může toto onemocnění vést k chronickým obtížím.
Novinky Diagnóza hemofilie A v pokročilém věku – kazuistika
Hemofilie A (HA) je vrozené krvácivé onemocnění. Ve většině případů je diagnostikována krátce po narození či v průběhu dětství. Závažnost onemocnění je daná mírou deficitu koagulačního faktoru VIII (FVIII). U lehkých forem může být HA diagnostikována až v souvislosti s úrazem či krvácivými komplikacemi provázejícími operaci.
Novinky Hemofilie a cestování
Hemofilie může být pro své nositele limitujícím onemocněním v mnoha aktivitách běžného života. Jedním z důležitých oblastí je i cestování.
Novinky Vliv tofacitinibu na kvalitu života nemocných s ulcerózní kolitidou
Tofacitinib je perorální inhibitor Janusových kináz (JAK) užívaný v léčbě některých revmatických onemocnění a ulcerózní kolitidy (UC). Práce prezentovaná na letošním 18. kongresu Evropské společnosti pro Crohnovu nemoc a ulcerózní kolitidu (ECCO) v dánské Kodani se zabývala jeho vlivem na kvalitu života z hlediska fyzických i mentálních funkcí právě u pacientů s UC.
Novinky Riziko poporodního krvácení u neselekované populace přenašeček hemofilie A či B
Studie nizozemských autorů hodnotí změny hladin FVIII či FIX u přenašeček hemofilie A či B v průběhu těhotenství a riziko poporodního krvácení u této populace.
Novinky Dlouhodobá bezpečnost a účinnost genové terapie u hemofilie B
V předběžných studiích se ukázalo, že genová terapie u těžké formy hemofilie B je schopna ovlivnit hladinu koagulačního faktoru IX (FIX). Po terapii zprostředkované vektorem odvozeným od adenoasociovaného viru sérotypu 8 (AAV8) se hladiny FIX u pacientů zvýšily a přetrvávaly. Autoři britské studie podrobněji zkoumali vztah mezi dávkou vektoru a léčebnou odpovědí, hodnotili dobu trvání exprese transgenu a sledovali pozdní toxicitu genové terapie u hemofilie B.
Novinky Vývoj profylaktické léčby u těžké hemofilie za posledních 20 let
Článek amerických autorů referuje o výsledcích analýzy trendu v užívání profylaxe a o jejím významu na zdraví kloubů u nemocných s těžkou formou hemofilie A.
Novinky Inhibitory a hemofilie – kde jsme dnes?
V léčbě pacientů s hemofilií A a B se v průběhu posledních 2 dekád dosáhlo velmi významných pokroků. Nicméně i přes všechny tyto pokroky zůstává stále velkým problémem tvorba protilátek, tzv. inhibitorů, které působí proti podanému srážlivému faktoru.
Novinky Nákladová efektivita substituce FVIII oproti nefaktorové léčbě hemofilie A
S novými léčebnými možnostmi hemofilie A bez inhibitorů je na místě otázka nákladové efektivity jednotlivých léčebných přístupů. Výsledky modelu srovnávajícího substituční léčbu a emicizumab z hlediska nákladové efektivity byly představeny na nedávno proběhlé konferenci ASH.
Novinky Vliv růstové retardace dětí na adrenální hyperandrogenismus v dospělém věku
Je známo, že intrauterinní růstová retardace, následná nízká porodní hmotnost vztažená ke gestačnímu věku (SGA) a rychlý postnatální růstový catch-up predisponují v dospělosti k výskytu řady chorob.
Novinky 9th Haemophlilia Academy 2021: Mgr. Marie Katzerová FN Brno
Záznam včetně českých titulků z 9th Haemophlilia Academy October 5-7th Budapest, Hungary.
Novinky Vliv preimplantační genetické diagnostiky na stav novorozence
Techniky umělého oplození jsou obecně spojovány s vyšším rizikem pro plod v porovnání se spontánním těhotenstvím. Nicméně otázkou zůstává jasná příčina. Proto si následující studie dala za cíl stanovit, zda a jaké riziko přináší použití preimplantační genetické diagnostiky.
Novinky Medikace u IBD v těhotenství
Zatímco v minulosti bylo pacientkám s Crohnovou nemocí a ulcerózní kolitidou doporučováno neotěhotnět, současná strategie při léčbě této skupiny onemocnění umožňuje těhotenství bezpečné jak pro matku, tak pro plod...
Novinky Dávkování a spotřeba přípravků s rFVIII s prodlouženým poločasem u pacientů s hemofilií A v reálné praxi
Na základě dat z reálné praxe v USA byly v recentně publikované práci porovnány 2 přípravky s rekombinantním humánním faktorem VIII (rFVIII) s prodlouženým poločasem (EHL) – efmoroktokog alfa a rurioktokog alfa pegol, a to z hlediska frekvence dávkování, týdenní spotřeby a variability dávky.
Novinky Podávání erdosteinu po těžkém průběhu COVID-19 v časném období po propuštění pacientů ze zdravotnického zařízení
Erdostein představuje mukomodulační léčivo užívané v terapii řady akutních i chronických onemocnění dýchacích cest. Jeho mechanismus působení je podle dostupných důkazů komplexní, a tak kromě mukolytického efektu zahrnuje například i antioxidační a antibakteriální účinky. Dvě klinické studie hodnotily změny parametrů respiračních obtíží a kvality života u pacientů užívajících tento přípravek v časném období po propuštění ze zdravotnického zařízení, kde byli hospitalizováni pro těžký průběh onemocnění COVID-19.
Novinky Psoriáza a kardiovaskulární rizikové faktory – studie HUNT
HUNT je velká populační průřezová studie, která se věnovala spojení mezi psoriázou a její závažností a objektivně zjištěnými rizikovými faktory pro kardiovaskulární onemocnění. Toto téma bylo již v několika studiích zkoumáno, ale výsledky nebyly jednoznačné.
Novinky Profylaktická léčba vyrážky nezhoršuje přežití pacientů s kolorektálním karcinomem léčených inhibitory EGFR
Nová kanadská studie nepotvrdila obavy o potenciálně negativním vlivu profylaktické léčby akneiformní vyrážky, která je nežádoucím účinkem inhibitorů EGFR (receptoru epidermálního růstového faktoru), na přežití pacientů s kolorektálním karcinomem (CRC). Profylaktická i reaktivní léčba vyrážky byla v této studii spojena se stejným celkovým přežitím (OS) pacientů léčených inhibitory EGFR.
Novinky VIDEO: Novinky v léčbě chronického žilního onemocnění ve světle aktuálních doporučení
Rozhovor s doc. MUDr. Deborou Karetovou, CSc.
Novinky Cytomegalovirový zánět stěny ilea jako vedoucí bod intususcepce − kazuistika
Intususcepce je u cytomegalovirové infekce vzácnou komplikací. Může se vyvinout pouze tehdy, pokud ve střevní stěně dochází vlivem infekce k patologickým změnám, které umožní vznik vedoucího bodu. Tato situace ale může nastat i u jiných viróz. Jedná se například o nonenterické adenoviry, herpesviry 6 a 7 nebo virus Epsteina a Barrové. Jeden případ takové komplikace virové infekce byl nedávno zaznamenán v Jižní Koreji.
Novinky Chronická lymeská borrelióza: diagnóza a léčba
Existence chronické lymeské borreliózy je především ve Spojených státech příčinou ostré debaty. Někteří odborníci trvají na tom, že chronická lymeská borrelióza je praktickými lékaři často diagnostikována a musí být také patřičně léčena.