U dětí s malým vzrůstem, u kterých je vyloučen deficit somatotropinu, avšak mají nízkou hladinu IGF-I, existuje podezření na necitlivost k růstovému hormonu.
U dětí s malým vzrůstem, u kterých je vyloučen deficit somatotropinu, avšak mají nízkou hladinu IGF-I, existuje podezření na necitlivost k růstovému hormonu. Předchozí studie nasvědčovaly tomu, že heterozygotní mutace genu somatotropního receptoru (RHR) je příčinou 5 % "nízkého vzrůstu bez známé příčiny" (anglicky idiopathic short stature – ISS) u dětí. Izraelští vědci se pokusili určit, které mutace RHR odpovídají za nízký vzrůst a růstovou retardaci u skupiny dětí s ISS a s příznaky necitlivosti k somatotropinu.
K výzkumu bylo vybráno 33 dětí s klinickými a biochemickými příznaky necitlivosti k somatotropinu ze skupiny 150 dětí s nízkým vzrůstem. K molekulární analýze GHR byla použita jedna z PCR technik SSCP (single-strand conformation polymorphism). Bylo nalezeno 10 různých změn v sekvenci DNA u 19 z 33 dětí (58 %), 9 z toho bylo nových a jedna byla dříve popsána.
V exonech 2 a 6 byly nalezeny dvě změny. Známý polymorfismus exonu 6 (G168) se významně častěji vyskytoval u kontrolní skupiny než u sledované skupiny (63,5 proti 30 %; p < 0,0001). V intronech bylo nalezeno 8 dříve nepopsaných sekvenčních změn. Vyšetření rodinných příslušníků sledovaných dětí ukázalo, že u osob s nízkým vzrůstem se vyskytovaly stejné varianty jako u osob se vzrůstem normálním. Sledovaná skupina se ohledně přítomnosti exonu 3 významně neodlišovala od skupiny kontrolní.
Studie naznačuje, že sekvenční změny RHR jsou u dětí s ISS běžné, ale jejich přítomnost jak u kontrolní skupiny, tak u rodinných příslušníků s normálním vzrůstem ukazuje, že jsou přirozeným polymorfismem RHR. Tyto změny v DNA jsou oproti dříve popsaným změnám častější a vypadá to, že nemají vliv na etiologii nízkého vzrůstu.
(zep)
Zdroj: Hujeirat Yasir, et al. Growth hormone receptor sequence changes do not play a role in determining height in children with idiopathic short stature. Hormone research 2006;65(4):210–216.
Příznaky periferní neuropatie (PN) a nové stížnosti na brnění v končetinách, pálivá bolest nebo svalová slabost mohou být mimo jiné projevem nežádoucího účinku užívané terapie. Léčivy indukované periferní neuropatie jsou navíc častější, než se obecně předpokládá. Následující článek proto přináší stručný přehled hlavních lékových skupin spojených s poškozením periferních nervů.
