Hemofilie A je tradičně dělena dle míry deficitu faktoru VIII (FVIII) na těžkou (méně než 1 % normálních hladin), středně těžkou a lehkou (nad 5 %). Tato diagnostika je založená na tradičních koagulačních esejích. Je ale pravdou, že klinický průběh krvácení (krvácivý fenotyp) nelze vždy jasně předpovědět na podkladě stanovené míry deficitu FVIII.
Hemofilie A je tradičně dělena dle míry deficitu faktoru VIII (FVIII) na těžkou (méně než 1 % normálních hladin), středně těžkou a lehkou (nad 5 %). Tato diagnostika je založená na tradičních koagulačních esejích. Je ale pravdou, že klinický průběh krvácení (krvácivý fenotyp) nelze vždy jasně předpovědět na podkladě stanovené míry deficitu FVIII. K pochopení dynamicky koagulační fyziologie u hemofilie A lze mimo jiné užít metody stanovení trombinové generace.
V jedné empirické studii byly pomocí metod měření generace trombinu vyšetřeny krevní vzorky od hemofiliků A různé závažnosti a profily generace trombinu v zásadě odpovídaly klasické klasifikaci onemocnění. U populace sestávající pouze z těžkých hemofiliků nicméně existovala široká variabilita výsledků. Skupina amerických vědců se pokusila zjistit, jak může reziduální FVIII podávaný v rámci profylaxe ovlivnit generaci trombinu u pacientů s těžkou hemofilií A.
Ve studii bylo vyšetřeno 25 pacientů, kteří dostávali pravidelnou profylaktickou terapii. Před samotným odběrem testovaných vzorků nebyla dávka profylaxe podána v rozmezí 0,25 až 4 dny. Iniciace srážení byla provedena přidáním tkáňového faktoru ke krvi, ve které byla inhibovaná vnitřní kontaktní srážlivá cesta, a byly či nebyly přidány protilátky proti FVIII. Alikvoty byly analyzovány po 20 minutách a stanovena byla generace trombinu a tvorba fibrinu. Stanoveny byly také hladiny koagulačních faktorů, které byly použity k predikci generace trombinu pomocí matematického modelu.
Hladiny FVIII ve vzorcích pacientů, kteří dostávali pravidelně profylaxi, byly v čase odběru krve v rozmezí 1–22 %. Generace trombinu byla větší při vyšších hladinách FVIII u daného vzorku, a to při stanovení jak empirickou, tak i modelovou metodou. Míra aktivace FXIII byla zvýšená v souladu se zvýšením hladin FVIII. Po supresi FVIII se generace trombinu stala srovnatelnou v obou systémech. Analýza kompozice plazmy ukázala při nepřítomnosti FVIII negativní korelaci mezi anamnézou krvácení a generací trombinu stanovenou matematickým modelem.
Co nám tyto výsledky říkají? Reziduální aktivita profylakticky podávaného FVIII má přímý vliv na nárůst generace trombinu u pacientů s klinicky těžkou formou hemofilie A. Dále také to, že vlastní kombinace koagulačních faktorů (mimo FVIII) určuje individuální potenciál pro tvorbu trombinu a může mít u hemofilika vliv na riziko krvácení. Autoři spekulují, že poznání individuálního potenciálu daného jedince pro generaci trombinu může mít vliv na vytvoření efektivnějšího profylaktického režimu v kontrole jeho hemofilie A.
(eza)
Zdroj: Gissel M., et al. The influence of prophylactic factor VIII in severe hemophilia A. Haemophiliea 2012 Mar; 18 (2): 193–199; doi: 10.1111/j.1365-2516.2011.02638.x
Periferní neuropatie (PN) postihuje velkou část populace, přesto zůstává poddiagnostikovaná. Květen coby měsíc povědomí o PN je příležitostí připomenout význam aktivního dotazování na příznaky, jednoduchého screeningu a hledání ovlivnitelných příčin včetně deficitu vitaminů skupiny B.
U příležitosti Světového dne preeklampsie, který připadá na 22. května, jsme vybrali dvě vystoupení z třetího ročníku kongresu Nedoklubka, kde vystoupilo několik porodníků a gynekologů s představením aktuálního stavu prevence předčasného porodu.
Příznaky periferní neuropatie (PN) a nové stížnosti na brnění v končetinách, pálivá bolest nebo svalová slabost mohou být mimo jiné projevem nežádoucího účinku užívané terapie. Léčivy indukované periferní neuropatie jsou navíc častější, než se obecně předpokládá. Následující článek proto přináší stručný přehled hlavních lékových skupin spojených s poškozením periferních nervů.
