Výběr z tisku a zprávy o knihách

CD200/BTLA Deletions In Pediatric Precursor B-cell Acute Lymphoblastic Leukemia Treated According To The EORTC-CLG 58951 Protocol

Farzaneh Ghazavi, Emmanuelle Clappier, Tim Lammens, et al.

Department of Pediatric Hematology-Oncology and Stem Cell Transplantation, Ghent University Hospital, Belgium;Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, Belgiím; Department of Genetics, Robert Debré Hospital, APHP, Paris, France; et al.

Haematologica October 2015 100 : 1311-1319; doi: 10.3324/haematol.2015.126953

Prognóza akutní lymfoblastické leukemie (ALL) se v posledních desetiletích výrazně zlepšila. Osmileté přežití bez selhání (EFS) a celkové přežití (OS) dosáhlo při léčebném protokolu EORT 5885 Dětské leukemické skupiny (CLG) Evropské organizace pro výzkum a léčbu rakoviny, 81 % a 89 %. K tomuto výsledku nesmírně přispěly: zlepšená diagnostika, nové pohledy do biologie choroby a zvláště důležitá lepší riziková strategie. Nedávné celogenomické screeningové přístupy identifikovaly četné rekurentní genetické alterace u ALL z prekurzorových B-buněk (BC-ALL). Některé z genetických defektů jsou spojeny se špatným výsledkem léčby a mohou být relevantní pro budoucí rizikovou stratifikaci. Autoři této studie se zaměřili na charakterizaci rekurentních delecí genů CD200 a BTL. Užili pro zlomové body specifickou polymerázovou řetězovou reakci pro vyšetření soubor 1154 případů BC-ALL, jednotně léčených podle protokolu EORTC-CLG 5895. Do této studie byli zařazeni pacienti pod 18 roků s dříve neléčenou ALL mezi prosincem 1988 a červencem 2008. Array komparativní genomová hybridizace (array-CGH):

Technologické provedení a hodnocení jsou v práci blíže popsány a výsledky podrobně hodnoceny. CD200/BTL delece byly identifikovány u 56 pacientů (4,8 %) ze 1154 pacientů. Výsledky jsou rozebrány v odstavcích:
1. Rekurentní CD200/BTL delece. 2.Genomické zlomové body u CD200/ BTL delecí. 3. Klinické a biologické vlastnosti podle stavu CD 2200/BTL delecí. Stručné závěry:

1. Studie potvrzuje, že delece CD200/BTL jsou rekurentní genetické léze v biologii BCL-ALL a identifikuje jejich exaktní frekvenci v široké a uniformně léčené populace pacientů s BC-ALL.
2. Delece CD200/BTL jsou vysoce zmnožené u ETV6-RUNX1 pozitivních leukemií, což ukazuje na genetickou interakci mezi těmito genomickými alteracemi v patogenezi BCP-ALL.
3. Studie demonstruje prognostickou cenu CD200/BTL, pravděpodobně vymezenou na specifickou podskupinu BCP-ALL pacientů a ověřuje předchozí asociaci mezi delecemi CD200/BTL a špatným klinickým výsledkem u BCP-ALL.

prof. MUDr. Otto Hrodek, DrSc.