Plenární přednáška


Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2016; 71 (Supplementum 1): 40-41.
Kategorie: Abstrakta

PRIMÁRNÍ CILIÁRNÍ DYSKINEZE – SOUČASNÝ POHLED NA DIAGNOSTIKU ALÉČBU

Pohunek P.1, Šimůnková P.2, Svobodová T.1, Uhlík J.2

1 Dětská pneumologie, Pediatrická klinika 2. LF UK aFN Motol, Praha, Česká republika

2 Ústav histologie aembryologie 2. LF UK aFN Motol, Praha, Česká republika

Primární ciliární dyskineze je vzácná genetická porucha s autosomálně recesivní dědičností. Doposud bylo identifikováno asi 33 genů, jejichž příčinná souvislost s defekty ciliární struktury a funkce byla spolehlivě zdokumentována. Prevalence onemocnění není dobře známá a odhaduje se zhruba mezi 1:4000 až 1:30 000. Klinický obraz nemoci může být variabilní v závislosti na skutečné strukturální poruše řasinek a funkčních důsledcích. Typickou je kombinace chronických potíží v horních i dolních cestách dýchacích s chronickým zánětem spolu s chronickou sekretorickou otitidou, postižením sluchu a poruchou plodnosti. Asi 50 % pacientů může mít nějakou formu poruchy lateralizace orgánů. Hlavním poškozením dýchacího ústrojí je purulentní chronická bronchitida s postupným rozvojem bronchiektázií a zhoršováním funkce plic. Pro zlepšení prognózy postižených osob je nezbytné, aby se na toto onemocnění včas myslelo, PCD byla diagnostikována co nejdříve a byl ihned zaveden dlouhodobý program komplexní péče. Podle současných doporučení by podezření na diagnózu mělo být vysloveno na základě kombinace anamnézy a klinických příznaků s následným screeningem pomocí měření produkce nosního NO. Vyhodnocení pohyblivosti cilií je následně provedeno pomocí vysokorychlostní videomikroskopie ve specializované laboratoři. Strukturu řasinek lze hodnotit pomocí transmisní elektronové mikroskopie. Senzitivita ani specificita těchto metod není stoprocentní, proto by konečná diagnóza měla být vždy stanovena na základě všech uvedených metod. S detekcí dalších genů a lepší dostupností genetického vyšetření lze očekávat, že v poměrně blízké budoucnosti budou k dispozici i spolehlivější genetické diagnostické testy.

Léčba pacientů s ciliární dyskinezí by měla být centralizována, což zaručí nejlepší dodržování standardů péče. Komplexní multidisciplinární péče, obvykle koordinovaná dětským pneumologem, se skládá z trvalé fyzioterapie a plicní rehabilitace, protiinfekční léčby a pravidelné péče ORL. Pro nejlepší prognózu je důležité pacienta pečlivě edukovat a přesvědčit o nutnosti dodržování celoživotního léčebného plánu.


Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorost

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská pediatrie

Číslo Supplementum 1

2016 Číslo Supplementum 1

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Léčba bolesti v ordinaci praktického lékaře
nový kurz
Autoři: MUDr. PhDr. Zdeňka Nováková, Ph.D.

Revmatoidní artritida: včas a k cíli
Autoři: MUDr. Heřman Mann

Jistoty a nástrahy antikoagulační léčby aneb kardiolog - neurolog - farmakolog - nefrolog - právník diskutují
Autoři: doc. MUDr. Štěpán Havránek, Ph.D., prof. MUDr. Roman Herzig, Ph.D., doc. MUDr. Karel Urbánek, Ph.D., prim. MUDr. Jan Vachek, MUDr. et Mgr. Jolana Těšínová, Ph.D.

Léčba akutní pooperační bolesti
Autoři: doc. MUDr. Jiří Málek, CSc.

Nové antipsychotikum kariprazin v léčbě schizofrenie
Autoři: prof. MUDr. Cyril Höschl, DrSc., FRCPsych.

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se