Syndrom Fuhrmannových u děvčátka narozenéhoz konsanguinního manželství


Fuhrmann Syndrome in the Girl from Consanguineous Marriage

Fuhrmann syndrome is an autosomal recessive skeletal disorder with major manifestations on terminal partof limbs. Cardinal features are hypoplasia/aplasia of the fibula, oligodactyly of ulnar and fibular side or poly- andsyndactyly and aplasia of some terminal phalanges of toes. Urogenital anomalies were also seen in some individualswith Fuhrmann syndrome. Other organs as well as growth and intelligence are not affected. Author describes onegirl with classical combination of features in Fuhrmann syndrome and her development from the birth at age of17 years. The girl is only affected child in her family, but product of consanguineous marriage with coefficient ofinbreeding 1/16.

Key words:
Fuhrmann syndrome, fibula aplasia/hypoplasia, oligodactyly, urogenital anomalies, autosomalrecessive inheritance


Autoři: E. Seemanová
Působiště autorů: Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, Praha vedoucí MUDr. M. Havlovicová
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2004; (1): 14-17.
Kategorie: Články

Souhrn

Syndrom Fuhrmannových je autosomálně recesivně dědičná skeletální anomálie s projevy hypo/aplazie fibuly,oligodaktylie ulnárního/fibulárního paprsku, anomálie karpálních a tarzálních kůstek a někdy polydaktylie čisyndaktylie a s různými anomáliemi urogenitálního traktu. Jiné systémy ani růst a intelekt nebývají postiženy.V práci je popsán výskyt tohoto syndromu u děvčátka, narozeného z konsanguinního manželství s F = 1/16 a vývojpříznaků během sledování od narození do 17 let.

Klíčová slova:
syndrom Fuhrmannových, hypoplazie/aplazie fibuly, oligodaktylie, polydaktylie, urogenitálníanomálie, autosomálně recesivní dědičnost

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.
V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.

Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorost

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská pediatrie


2004 Číslo 1

Nejčtenější v tomto čísle
Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

hyperpigmentace úvodní foto kurz
Efektivní redukce hyperpigmentace − od výzkumu k inovacím pro praxi
nový kurz
Autoři: dr. Ludger Kolbe, dr. Thierry Passeron, MD, PhD

zveme Vás k zapojení se do videokurzu s tématem Co je a není FENO? Nadhodnocené FENO a podhodnocené eozinofily v krvi u astmatu.
Autoři: doc. MUDr. Petr Čáp, Ph.D.

Postavení moxonidinu a indapamidu v léčbě hypertenze
Autoři: MUDr. Jan Vachek

Magnetická rezonance a diagnostika axiálních spondyloartritid - Virtuální trénink
Autoři: MUDr. Leona Procházková, Ph.D., MUDr. Monika Gregová, Ph.D., MUDr. Vladimír Červeňák, MUDr. Eva Korčáková, Ph.D.

Hybridní zubní náhrady – přežitek nebo perspektiva v moderní protetické péči?
Autoři: doc. MUDr. Hana Hubálková, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Podcasty Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se