#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Rubinsteinův-Taybiho syndrom v rodině s familiárním výskytemmentální retardace


Rubinstein-Taybi Syndrome in a Family with Familial Mental Retardation

Interstitial microdeletion of the short arm of chromosome 16 is responsible for clinical features of theRubinstein-Taybi syndrome. In most cases there is a very short microdeletion, with the character of point mutationand therefore sequencing of CBP gene is necessary for the detection of the mutation. Author reports a case of aninfant patient with familial occurrence of mental retardation.

Key words:
interstitial microdeletion of 16p, point mutation of CBP gene, Rubinstein-Taybi syndrome, familialoccurrence of mental retardation


Autoři: E. Seemanová
Působiště autorů: Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, FN v Motole, Praha, vedoucí MUDr. M. Havlovicová
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2002; (8): 433-435.
Kategorie: Články

Souhrn

Intersticiální mikrodelece na krátkých raméncích 16. chromosomu je odpovědná za manifestaci projevůsyndromu Rubinsteina-Taybiho.Ve většině případů jemikrodelece tak malá, že má spíše charakter bodovémutacea k jejímu průkazu je nezbytné sekvenování odpovědného genu. Autorka referuje případ kojence s familiárnímvýskytem mentální retardace.

Klíčová slova:
intersticiální mikrodelece 16p, bodová mutace CBP genu, Rubinsteinův-Taybiho syndrom,mentální retardace s familiárním výskytem

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.
V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.

Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorost

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská pediatrie


2002 Číslo 8
Nejčtenější tento týden
Nejčtenější v tomto čísle
Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

BONE ACADEMY 2025
nový kurz
Autoři: prof. MUDr. Pavel Horák, CSc., doc. MUDr. Ludmila Brunerová, Ph.D, doc. MUDr. Václav Vyskočil, Ph.D., prim. MUDr. Richard Pikner, Ph.D., MUDr. Olga Růžičková, MUDr. Jan Rosa, prof. MUDr. Vladimír Palička, CSc., Dr.h.c.

Cesta pacienta nejen s SMA do nervosvalového centra
Autoři: MUDr. Jana Junkerová, MUDr. Lenka Juříková

Svět praktické medicíny 2/2025 (znalostní test z časopisu)

Eozinofilní zánět a remodelace
Autoři: MUDr. Lucie Heribanová

Hypertrofická kardiomyopatie: Moderní přístupy v diagnostice a léčbě
Autoři: doc. MUDr. David Zemánek, Ph.D., MUDr. Anna Chaloupka, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Podcasty Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#