Epidermolysis Bullosa Simplex
Epidermolysis bullosa simplex (EBS) belongs into the group of inborn mechanobullous diseases mostly withan autosomal dominant inheritance. The development of the clinical picture, correct collection of a new blister andexperience with the histological diagnosis incl. electron microscopy are the basis for correct diagnosis. Patients, inparticular those with the localized form of epidermolysis bullosa simplex frequentl y escape the attention of doctors.The authors discuss their own experience with the diagnosis of 18 patients with EBS.
Key words: epidermolysis bullosa simplex, clinical picture, electron microscopy, concentration of patients into
Autoři: H. Bučková 1; J. Buček 2 Působiště autorů: Dětské kožní oddělení, FN Brno - Dětská nemocnice 1 Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2000; (8): 498-501. Kategorie: Články
Epidermolysis bullosa simplex (EBS) patří do skupiny vrozených mechanobulózních chorob, které jsoupřevážně autosomálně dominantně dědičné. Vývoj klinického obrazu, správný odběr čerstvého puchýře a zkuše-nosti s histologickou diagnostikou včetně elektronové mikroskopie jsou základem pro správnou diagnózu. Pacientizejména s lokalizovanou formou epidermolysis bullosa simplex často unikají pozornosti lékařů. Jsou rozebrányvlastní zkušenosti autorů s diagnostikou 28 pacientů s EBS.
Klíčová slova: genodermatózy, epidermolysis bullosa simplex (EBS), prenatální diagnostika EBS, histopatolo-
Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova
Nemáte účet? Registrujte se
Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.
