Epidermolysis bullosa simplex
Epidermolysis Bullosa Simplex
Epidermolysis bullosa simplex (EBS) belongs into the group of inborn mechanobullous diseases mostly withan autosomal dominant inheritance. The development of the clinical picture, correct collection of a new blister andexperience with the histological diagnosis incl. electron microscopy are the basis for correct diagnosis. Patients, inparticular those with the localized form of epidermolysis bullosa simplex frequentl y escape the attention of doctors.The authors discuss their own experience with the diagnosis of 18 patients with EBS.
Key words:
epidermolysis bullosa simplex, clinical picture, electron microscopy, concentration of patients into
Autoři:
H. Bučková 1; J. Buček 2
Působiště autorů:
Dětské kožní oddělení, FN Brno - Dětská nemocnice
1
Vyšlo v časopise:
Čes-slov Pediat 2000; (8): 498-501.
Kategorie:
Články
Souhrn
Epidermolysis bullosa simplex (EBS) patří do skupiny vrozených mechanobulózních chorob, které jsoupřevážně autosomálně dominantně dědičné. Vývoj klinického obrazu, správný odběr čerstvého puchýře a zkuše-nosti s histologickou diagnostikou včetně elektronové mikroskopie jsou základem pro správnou diagnózu. Pacientizejména s lokalizovanou formou epidermolysis bullosa simplex často unikají pozornosti lékařů. Jsou rozebrányvlastní zkušenosti autorů s diagnostikou 28 pacientů s EBS.
Klíčová slova:
genodermatózy, epidermolysis bullosa simplex (EBS), prenatální diagnostika EBS, histopatolo-
Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorostČlánek vyšel v časopise
Česko-slovenská pediatrie
2000 Číslo 8
- Horní limit denní dávky vitaminu D: Jaké množství je ještě bezpečné?
- Syndrom Noonanové: etiologie, diagnostika a terapie
- Stillova choroba: vzácné a závažné systémové onemocnění
Nejčtenější v tomto čísle
- Mozaiková forma trizómie 2 u potrateného plodu
- Parciální trisomie chromosomu 13 u dítěte s mnohočetnými vadami
- Primárna pľúcna hemosideróza
- Epidermolysis bullosa simplex