Mozaiková forma trizómie 2 u potrateného plodu


Mosaic Form of Trisomy 2 in a Miscarriage

From 1657 specimens of analyzed aborted foetuses during 1992 - 1998, in 7 of 999 successfully cultivatedspecimens (0.7%) trisomy of chromosome 2 was detected. In one of 7 cases it was the mosaic form. The authorspresent a case - report of a 34-year old woman with indicated amniocentesis because of high serum alpha-foeto-protein levels. In spite of the normal karyotype of the foetus revealed by PGD, pregnancy was terminated becauseof the high amniotic fluid alpha-foetoprotein levels and developmental defects detec ted by ultrasound. Autopsyrevealed thoracogastroschisis with protrusion of viscera and ectopia cordis, aplasia of the left diaphragm, agenesisof the left kidney, uterus unicornis with hypoplasia of the left adnexum, meningomyelocele in the sacral area,hypoplasia of the left lower extremity and a short umbilical cord with aplasia of one of umbilical arteries. Thepost-mortem chromosomal analysis of the cultivated embryonal fibroblasts revealed a mosaic with two cell lines46,XX/47,XX,+2 (78% : 22%).The objective of the paper was to report a rare cytogenetic finding in a severely malformed foetus and to stressthe necessity of post-mortem verification of the karyotype established on cultivated amniocytes in all cases of foetalmalformations.

Key words:
miscarriage, mosaic form of chromosome 2 trisomy, developmental defects


Autoři: J. Vojtaššák 1;  M. Ďuríková 1;  T. Braxatorisová 1;  E. Pagáčová 1;  V. Geislerová 1
Působiště autorů: Ústav lekárskej biológie LFUK, Bratislava 1
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2000; (8): 515-517.
Kategorie: Články

Souhrn

V súbore 1657 analyzovaných potratených plodov za roky 1992 - 1998 bolo 999 úspešne kultivovaných. V 7prípadoch (0,7 %) bola diagnostikovaná trizómia chromozómu 2, z toho raz v mozaikovej forme.Autori uvádzajú kazuistiku 34-ročnej pacientky, u ktorej bola indikovaná amniocentéza pre vysoké hladinyalfa-1-fetoproteinu (AFP) v sére matky (400 IU/l). Pre nemerateľne zvýšené hodnoty AFP v plodovej vodea vývojové chyby miechy a brušnej steny zistené USG vyšetrením, napriek nálezu normálneho karyotypu v bun-kách plodovej vody, bola gravidita predčasne ukončená. Patologicko-anatomické vyšetrenie potvrdilo početnémalformácie plodu.Postmortálnou chromozómovou analýzou bola zistená mozaiková forma trizómie 2 (46,XX/47,XX,+2) (78 % :22 %).

Klíčová slova:
samovoľný potrat, mozaiková forma trizómie chromozómu 2, vrodené vývojové chyby

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.
V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.

Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorost

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská pediatrie


2000 Číslo 8

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Krvácení v důsledku portální hypertenze při jaterní cirhóze – od pohledu záchranné služby až po závěrečný hepato-gastroenterologický pohled
nový kurz
Autoři: PhDr. Petr Jaššo, MBA, MUDr. Hynek Fiala, Ph.D., prof. MUDr. Radan Brůha, CSc., MUDr. Tomáš Fejfar, Ph.D., MUDr. David Astapenko, Ph.D., prof. MUDr. Vladimír Černý, Ph.D.

Rozšíření možností lokální terapie atopické dermatitidy v ordinaci praktického lékaře či alergologa
Autoři: MUDr. Nina Benáková, Ph.D.

Léčba bolesti v ordinaci praktického lékaře
Autoři: MUDr. PhDr. Zdeňka Nováková, Ph.D.

Revmatoidní artritida: včas a k cíli
Autoři: MUDr. Heřman Mann

Jistoty a nástrahy antikoagulační léčby aneb kardiolog - neurolog - farmakolog - nefrolog - právník diskutují
Autoři: doc. MUDr. Štěpán Havránek, Ph.D., prof. MUDr. Roman Herzig, Ph.D., doc. MUDr. Karel Urbánek, Ph.D., prim. MUDr. Jan Vachek, MUDr. et Mgr. Jolana Těšínová, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se