#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Klinický průběh u pacientů s hepatorenální tyrosinemií léčených nitisinonem – desetiletá prospektivní kohortová studie


Autoři: S. M. Dehghani 1 ;  L. Salarian 2;  I. Shahramian 1 ;  F. Parooie 3 ;  M. Salarzaei 3 ;  M. Tahani 3 ;  F. Samiee 2;  A. Amirhakimi 2 ;  M. Delaramnasab 3
Působiště autorů: Shiraz Transplant Research Center, Shiraz University of Medical Science, Shiraz, Iran 1;  Department of Pediatrics, Shiraz University of Medical Science, Shiraz, Iran 2;  Pediatric Gastroenterology and Hepatology Research Center, Amir-Al-Momemnin hospital, Zabol university of medical sciences, Zabol, Iran 3
Vyšlo v časopise: Gastroent Hepatol 2023; 77(2): 97-102
Kategorie: Hepatologie: původní práce
doi: https://doi.org/10.48095/ccgh202397

Souhrn

Úvod: Neléčená tyrosinemie I. typu, pokud se projeví již v kojeneckém věku, způsobuje výraznou hepatomegalii. Později v prvním roce života pak poškozuje funkce jater a renálních tubulů, což narušuje vývoj organizmu. Léčba nitisinonem (NTBC) zabraňuje poruše funkce jater a extrahepatálním projevům nemoci. Naše studie měla za cíl posoudit vliv nitisinonu na klinický průběh u pacientů postižených tyrosinemií I. typu. Metody: Tato desetiletá prospektivní kohortová studie se zaměřila na pacienty s tyrosinemií 1. typu přijatých na Shiraz Pediatric Gastroenterology Clinic mezi 20. březnem 2010 a 20. březnem 2018. Hodnocen byl klinický průběh léčby nitisinonem. Statistická analýza byla provedena pomocí softwaru SPSS 20. Výsledky: Studie zahrnovala celkem 145 pacientů. Výsledky ukázaly jasný vztah mezi závážností komplikací tyrosinemie a správným užíváním léků. Mezi pacienty užívajícími nitisinone (95 %) mělo 52,6 % dobré výsledky, 12,6 % jich čekalo na transplantaci, 32,6 % transplantaci podstoupilo a 2,1 % zemřelo. Naproti tomu z 54 pacientů, kteří NTBC neužívali, jich pouze 12 % mělo dobré výsledky, 6 % čekalo na transplantaci, 56 % podstoupilo transplantaci a 26 % zemřelo. Závěr: Výsledky této studie potvrzují roli nitisinonu při snižování závažností komplikací tyrosinemie I. typu, zlepšování klinických symptomů a snižování úmrtnosti pacientů.

Klíčová slova:

transplantace jater – tyrosinemie I. typu – nitisinon (NTBC) – tyrosin


Zdroje

1. Hickey RD, Nicolas CT, Allen K et al. Autologous Gene and Cell Therapy Provides Safe and Long-Term Curative Therapy in A Large Pig Model of Hereditary Tyrosinemia Type 1. Cell Transplant 2019; 28 (1): 79–88. doi: 10.1177/0963 689718814188.

2. Xie Y, Lv X, Ni D et al. HPD degradation regulated by the TTC36-STK33-PELI1 signaling axis induces tyrosinemia and neurological damage. Nat Commun 2019; 10 (1): 4266. doi: 10.1038/s41467-019-12011-0.

3. Fernández-Lainez C, Ibarra-González I, Belmont-Martínez L et al. Tyrosinemia type I: clinical and biochemical analysis of patients in Mexico. Ann Hepatol 2014; 13 (2): 265–272.

4. Couce ML, Sánchez-Pintos P, Aldámiz-Echevarría L et al. Evolution of tyrosinemia type 1 disease in patients treated with nitisinone in Spain. Medicine (Baltimore) 2019; 98 (39): e17303. doi: 10.1097/MD.0000000000017303.

5. Grompe M. The pathophysiology and treat -⁠ ment of hereditary tyrosinemia type 1. Semin Liver Dis 2001; 21 (4): 563–571. doi: 10.1055/ s-2001-19035.

6. Angileri F, Bergeron A, Morrow G et al. Geographical and ethnic distribution of mutations of the fumarylacetoacetate hydrolase gene in hereditary tyrosinemia type 1. JIMD Rep 2015; 19 : 43–58. doi: 10.1007/8904_2014_363.

7. Sniderman King L, Trahms C, Scott CR. Tyrosinemia Type I. 2006 [online]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al (eds). GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle 1993–2023.

8. Rashad M, Nasser C. P434 Tyrosinemia type 1: a case report. Arch Dis Child 2019; 104 (3): A326.

9. Abdelghaffar T, Elsayed S, Elnaghni S et al. Phenotypic characteristics of a tyrosinemia type I: an Egyptian cohort. QJM: Int J Med 2018; 111 (1): hcy200. doi: 10.1093/qjmed/hcy200. 067.

10. Lindstedt S, Holme E, Lock EA et al. Treatment of hereditary tyrosinaemia type I by inhibition of 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase. Lancet 1992; 340 (8823): 813–817. doi: 10.1016/0140-6736 (92) 92685-9.

11. Couce ML, Dalmau J, del Toro M et al. Tyrosinemia type 1 in Spain: mutational analysis, treatment and long-term outcome. Pediatr Int 2011; 53 (6): 985–989. doi: 10.1111/j.1442 -⁠ 200X.2011.03427.x.

12. Larochelle J, Alvarez F, Bussières JF et al. Effect of nitisinone (NTBC) treatment on the clinical course of hepatorenal tyrosinemia in Québec. Mol Genet Metab 2012; 107 (1–2): 49–54. doi: 10.1016/j.ymgme.2012.05.022.

13. Vogel A, Van Den Berg IE, Al‐Dhalimy M et al. Chronic liver disease in murine hereditary tyrosinemia type 1 induces resistance to cell death. Hepatology 2004; 39 (2): 433–443. doi: 10.1002/hep.20077.

14. Karaca CA, Yilmaz C, Farajov R et al. Live donor liver transplantation for type 1 tyrosinemia: An analysis of 15 patients. Pediatr Transplant 2019; 23 (6): e13498. doi: 10.1111/petr.13498.

15. Arikan C, Kilic M, Nart D et al. Hepatocellular carcinoma in children and effect of living‐donor liver transplantation on outcome. Pediatric transplant 2006; 10 (1): 42–47. doi: 10.1111/j.1399-3046.2005.00395.x.

16. Simoncelli M, Samson J, Bussières JF et al. Cost-consequence analysis of nitisinone for treatment of tyrosinemia type I. Can J Hosp Pharm 201; 68 (3): 210–217.

17. Bendadi F, de Koning TJ, Visser G et al. Impaired cognitive functioning in patients with tyrosinemia type I receiving nitisinone. J Pediatr 2014; 164 (2): 398–401. doi: 10.1016/j.jpeds.2013.10.001.

18. Morrow G, Tanguay RM. Biochemical and Clinical Aspects of Hereditary Tyrosinemia Type 1. Adv Exp Med Biol 2017; 959 : 9–21. doi: 10.1007/978-3-319-55780-9_2.

Štítky
Dětská gastroenterologie Gastroenterologie a hepatologie Chirurgie všeobecná

Článek vyšel v časopise

Gastroenterologie a hepatologie

Číslo 2

2023 Číslo 2
Nejčtenější tento týden
Nejčtenější v tomto čísle
Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

BONE ACADEMY 2025
nový kurz
Autoři: prof. MUDr. Pavel Horák, CSc., doc. MUDr. Ludmila Brunerová, Ph.D, doc. MUDr. Václav Vyskočil, Ph.D., prim. MUDr. Richard Pikner, Ph.D., MUDr. Olga Růžičková, MUDr. Jan Rosa, prof. MUDr. Vladimír Palička, CSc., Dr.h.c.

Cesta pacienta nejen s SMA do nervosvalového centra
Autoři: MUDr. Jana Junkerová, MUDr. Lenka Juříková

Eozinofilní zánět a remodelace
Autoři: MUDr. Lucie Heribanová

Hypertrofická kardiomyopatie: Moderní přístupy v diagnostice a léčbě
Autoři: doc. MUDr. David Zemánek, Ph.D., MUDr. Anna Chaloupka, Ph.D.

Vliv funkčního chrupu na paměť a učení
Autoři: doc. MUDr. Hana Hubálková, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Podcasty Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#