Molekulárně genetická vyšetření u trombofilních stavů spojených s žilním tromboembolismem a jeho komplikacemi

Konsenzus České společnosti pro trombózu a hemostázu ČLS JEP, Společnosti pro lékařskou genetiku ČLS JEP, České hematologické společnosti ČLS JEP, České internistické společnosti ČLS JEP a České společnosti klinické biochemie ČLS JEP.

1. Tromboembolická nemoc (žilní trombóza a plicní embolie, dále TEN) je multifaktoriální onemocnění, a proto nelze při hodnocení rizika trombofilie v současné době vycházet jen z určení molekulárně genetických znaků.
2. Z molekulárně genetických vyšetření mají při pátrání po trombofilním stavu spojeném s TEN za dnešního stavu vědomostí zásadní klinický význam pouze určení: mutace FV Leiden (1691 G>A) a mutace genu pro protrombin (20210 G>A) [1].
3. Tato dvě genetická vyšetření doporučujeme zdravotnickým zařízením indikovat pouze selektivně:
   a) před zahájením kombinované perorální hormonální kontracepce a/nebo hormonální substituční léčby estrogeny (HRT) u žen s pozitivní osobní anamnézou prodělané TEN, nebo s pozitivní rodinnou anamnézou výskytu TEN u příbuzných prvního stupně (matky, ot ce, vlastních sourozenců a dětí probanda),
   b) u osob se stavem po prodělané idiopatické TEN, při pátrání po vyvolávající příčině a kvůli rozhodování o délce antikoagulační léčby (viz doporučení 8. konsensu ACCP 2),
   c) u žen po opakovaných třech potratech v 1. trimestru gravidity nebo u každé ztráty plodu po tomto období gravidity,
   d) u těhotných žen s pozitivní osobní nebo rodinnou anamnézou prodělané TEN (viz bod a) nebo s těmito komplikacemi v graviditě: při těžkých formách preeklampsie, retardaci plodu anebo po abrupci placenty,
   e) z jiných indikací po vyšetření v trombotickém centru.
   
   Pozn.: při pozitivním záchytu uvedených mutací je vhodné provést tato: vyšetření i u příbuzných prvního stupně, pokud se u nich vyskytují další rizika spojená s trombofilií. U dětí ale až po 12 letech jejich věku, pokud k tomu nejsou jiné důvody.
4. Mimo vyšetření FV Leiden (1691 G>A) a mutace genu pro protrombin (20210 G>A) jsou vyšetření jiných polymorfismů spojovaných s TEN indikována ve vybraných případech pouze trombotickými centry, nebo Ústavem hematologie a krevní transfúze v Praze.
5. Molekulárně genetická vyšetření spojovaná s TEN provádějí pouze laboratoře s ověřenou, jednou ročně prováděnou externí kontrolou kvality provedenou Referenční laboratoří ÚHKT, nebo jinou mezinárodně uznávanou referenční laboratoří, například INSTAND, UKNEQUAS aj. Dalším předpokladem je dokumentovaná pravidelná vnitřní kontrola kvality u každé série vyšetření.

Zpracoval za ČSTH po došlých připomínkáchprof. MUDr. Jan Kvasnička, DrSc.

Tento materiál představuje konsenzus uvedených odborných společností a je akceptován Českou gynekologicko porodnickou společností.