Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch

Fernandes, J., Saudubray, J.-M., van den Berghe G., Walter, J. H.:

Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch

(Inborn Metabolic Diseases, Diagnosis and Treatment. Heidelberg, Springer Medizin Verlag, 2006)

Praha, Triton, 2008, 608 s., čb., váz. 210 × 297 mm, 4. vydání. ISBN-13 : 978-80-7387-096-6.

Ve 43 kapitolách doplněných tabulkami grafy uspořádali 4 přední evropští odborníci za přispění dalších 72 odborníků z celého světa dokonalou a ucelenou informaci o dědičných metabolických poruchách na nejvyšší možné odborné úrovni. Rozsahem  stran je to v českých zemích nejrozsáhlejší učebnice o tomto prudce se rozvíjejícím se oboru zahrnující oblast biochemie, genetiky, pediatrie, neonatologie a neurologie, které je možné nazvat opravdovým „metabolickým hodováním“ pro všechny povolané klinické zájemce. Kniha je volným pokračováním snahy překladatelky (přeložila: MUDr. Sylvie Štastná) doplnit řetězec světových metabolických publikací začínající převážně metabolickou monografií G. F. Hoffmana et al. „Dědičné metabolické poruchy“, vydanou nakladatelstvím Grada –⁠ Avicenum v roce 2006.

Učebnice „Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch“ systematicky upravená pro kliniky vychází v nákladu 5000 výtisků, takže bohatě stačí pokrýt zájem a poptávku všech klinických zájemců z oblasti pediatrie, neonatologie, neurologie, ale také interny, do níž dobře odléčení dětští pacienti dorůstají. Odborníci ze základních oborů biochemie, genetiky, biologie a dalších oborů zde najdou podrobně popsanou klinickou symptomatologii, kterou se jednotlivé metabolické syndromy manifestují v pořadí: typická klinická manifestace, základní metabolické změny, molekulárně-genetické pozadí, racionální diagnostický a diferenciálně diagnostický přístup a konečně známé terapeutické možnosti. Dlouhá řada tabulek, metabolických schémat i vyobrazení dává dostatečný materiální podklad pro úplné pochopení podstaty onemocnění, diagnostického či léčebného postupu eventuálně snadnou orientaci v záplavě důležitých metabolitů. Nechybí recentní odkazy na bohatou doplňkovou světovou literaturu.

Klinici ze všech medicínských oborů se už nebudou moci vymlouvat, že nemají kam sáhnout pro správné zařazení svých problematických diagnostických symptomů, aby snadno uzavřeli diagnózu pomyšlením také na dědičnou metabolickou poruchu. V krásné knižní vazbě dostávají zájemci o dědičné metabolické poruchy pravou „poučnou lahůdku“ z nejlepší evropské dílny dobře přeloženou do perfektní češtiny a graficky vybavenou na špičkové úrovni.

Kniha vyšla v rámci projektu Metabolické vzdělávací centrum, který byl spolufinancován Evropským sociálním fondem (ESF), státním rozpočtem ČR a rozpočtem hlavního města Prahy. Vydání knihy bylo finančně podpořeno také firmami Milupa, SHS International a Enzyme.

Josef Hyánek

Rentgenova 2, 150 30 Praha 5