Molekulární diagnostika hemofilie A v klinické praxi


Molecular Diagnosis of Haemophilia A in Clinical Practice

Understanding the pathogenesis of haemophilia A has allowed for detailed diagnosis of the condition at molecular level. Evaluation of interaction between factor VIII and von Willebrand factor has been utilised to distinguish mild forms of haemophilia A from von Willebrand disease. Discovery of wide spectrum of mutations in the factor VIII gene and their association with different severity of the disease allowed for development of a rational strategy for mutation detection in clinical settings. Characterisation of the genetic defects is required for carrier detection and antenatal testing and it also helps to predict risk of factor VIII inhibitor development. Research is ongoing to establish less invasive prenatal testing and to move the testing to pre-gravid period.

Key words:
haemophilia A, von Willebrand factor, factor VIII, mutation, polymorfism, factor VIII inhibitor, prenatal diagnosis, preimlantation diagnosis.


Autoři: D. Habart
Působiště autorů: Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2005; 144: 795-800
Kategorie: Přehledový článek

Souhrn

Pochopení patogeneze vrozeného deficitu faktoru VIII umožnilo podrobnou diagnostiku hemofilie A na molekulární úrovni. Znalost molekulární interakce mezi faktorem VIII a von Willebrandovým faktorem vedla k vývoji specifických metod pro rozlišení hemofilie A od von Willebrandovy choroby. Poznání, že určité typy mutací v genu pro faktor VIII jsou spojeny s různou tíží hemofilie, umožnilo vypracování racionální strategie pro jejich detekci. Znalost genetické příčiny hemofilie A je využívána v genetickém poradenství při stanovení přenašečství a prenatální diagnostice. Ze znalosti mutace lze také odvodit riziko vzniku inhibitoru, nejzávažnější komplikace substituční léčby. Pokračuje vývoj nových postupů pro méně invazivní prenatální diagnostiku a její posun do časnějších stadií vývoje. 

Klíčová slova:
hemofilie A, von Willebrandův faktor, faktor VIII, mutace, polymorfizmus, inhibitor faktoru VIII, prenatální diagnostika, preimplantační diagnostika.


Štítky
Adiktologie Alergologie a imunologie Angiologie Audiologie a foniatrie Biochemie Dermatologie Dětská gastroenterologie Dětská chirurgie Dětská kardiologie Dětská neurologie Dětská otorinolaryngologie Dětská psychiatrie Dětská revmatologie Diabetologie Farmacie Chirurgie cévní Algeziologie Dentální hygienistka

Článek vyšel v časopise

Časopis lékařů českých


Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Zánětlivá bolest zad a axiální spondylartritida – Diagnostika a referenční strategie
nový kurz
Autoři: MUDr. Monika Gregová, Ph.D., MUDr. Kristýna Bubová

Inhibitory karboanhydrázy v léčbě glaukomu
Autoři: as. MUDr. Petr Výborný, CSc., FEBO

Příběh jedlé sody
Autoři: MUDr. Ladislav Korábek, CSc., MBA

Krvácení v důsledku portální hypertenze při jaterní cirhóze – od pohledu záchranné služby až po závěrečný hepato-gastroenterologický pohled
Autoři: PhDr. Petr Jaššo, MBA, MUDr. Hynek Fiala, Ph.D., prof. MUDr. Radan Brůha, CSc., MUDr. Tomáš Fejfar, Ph.D., MUDr. David Astapenko, Ph.D., prof. MUDr. Vladimír Černý, Ph.D.

Rozšíření možností lokální terapie atopické dermatitidy v ordinaci praktického lékaře či alergologa
Autoři: MUDr. Nina Benáková, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se