Jak byste popsal současnou situaci v léčbě Friedreichovy ataxie po zhruba 2 letech od jejího zavedení do praxe?
I téměř 2 roky od zahájení léčby u našeho prvního pacienta zůstává jedinou specifickou, kauzálně zaměřenou farmakoterapií Friedreichovy ataxie omaveloxolon. Nejedná se o genovou terapii ani léčbu přímo ovlivňující produkci frataxinu, ale o perorální modulátor dráhy Nrf2/Keap1, který v konečném důsledku snižuje oxidativní stres a zlepšuje mitochondriální funkci.
V souladu s evropským schválením je indikovaný u pacientů od 16 let věku s geneticky potvrzenou Friedreichovou ataxií. V Česku je úhrada vázána na individuální žádost a schválení zdravotní pojišťovnou, přesto se léčba postupně dostává k dalším nemocným.
Jakým způsobem může lékař v terénu ataxie rozeznat? A zaznamenali jste v souvislosti s dostupností terapie i nárůst indikací genetického testování?
Jednoznačně ano. Zavedení cílené léčby výrazně zvýšilo povědomí lékařů o Friedreichově ataxii, jejích projevech i diagnostických možnostech. S tím souvisí rovněž signifikantní nárůst indikovaných genetických vyšetření. To je velmi žádoucí, protože zejména v časných stadiích může být klinické odlišení Friedreichovy ataxie od jiných degenerativních ataxií obtížné.
Genetické testování doporučujeme u všech pacientů s podezřením na degenerativní ataxii, u nichž byla základními vyšetřeními (magnetická rezonance, rozbor krve) vyloučena získaná – a často léčitelná – příčina, dále u adolescentů se skoliózou a neurologickými příznaky nejasné etiologie, u mladých pacientů s pes cavus a mozečkovými symptomy a rovněž u kardiomyopatií nejasného původu, zejména pokud jsou provázeny neurologickým postižením.
Kolik pacientů je u nás v současnosti léčeno?
V tuto chvíli je v Česku omaveloxolon hrazen a podáván 18 pacientům. Další žádosti jsou průběžně připravovány, a lze tedy očekávat postupný nárůst počtu léčených nemocných.
Jaká je vaše osobní zkušenost s léčbou těchto pacientů a co u nich vnímáte jako největší pokrok?
Naše zkušenosti jsou velmi pozitivní a odpovídají údajům z klinických studií i zkušenostem ostatních evropských center. Efekt terapie se obvykle rozvíjí během prvních 3 měsíců a přetrvává. Nejčastěji pozorujeme zlepšení řeči a polykání, zvýšení celkové energie a výkonnosti. U části nemocných dochází také ke zlepšení chůze, rovnováhy a koordinace. To vše zvyšuje kvalitu života našich pacientů a u části z nich i schopnost vyššího pracovního nasazení.
Omaveloxolon má sice četné lékové interakce a zejména v úvodu léčby často vede k přechodnému zvýšení jaterních testů, což vyžaduje pečlivou klinickou a laboratorní monitoraci, nicméně ve většině případů jsou tyto nežádoucí účinky přechodné a dobře zvládnutelné. Nutnost ukončit terapii byla zcela výjimečná.
Jak vnímáte budoucnost pacientů s Friedreichovou ataxií a co jim dnes pomáhá nejvíce?
Dnes už ji vnímám výrazně optimističtěji než ještě před několika lety. Klíčovými faktory jsou včasná diagnostika, multidisciplinární péče a časné zahájení specifické léčby. Vedle farmakoterapie má zásadní význam cílená rehabilitace, logopedická péče, kardiologické sledování a psychosociální podpora. Ve vývoji jsou další nadějné moderní léky založené na principu genové léčby nebo přímé substituci chybějícího proteinu – frataxinu.
Friedreichova ataxie se postupně mění z onemocnění, u něhož jsme dříve mohli nabídnout pouze symptomatickou péči, na chorobu, kde máme reálnou možnost ovlivnit její průběh.
(pr)
