Podle MUDr. Zárubové se momentálně nacházíme v přechodném období – u dětí bývá LGS dobře a přesně diagnostikován, zatímco u dospělých, u nichž se nemoc objevila v dobách, kdy nebyly diagnostické možnosti rozvinuté jako dnes, může být onemocnění skryté pod jinými diagnózami, například generalizovanou epilepsií a mentální retardací nebo multifokální epilepsií a mentální retardací.
Navíc klinický obraz LGS i výsledky pomocných vyšetření mohou být v letech, kdy pacient přechází z péče dětské do péče dospělé neurologie, již pozměněny. Když se pacient dostane k neurologovi, který není obeznámen s LGS v dospělosti, může dojít k tomu, že je veden pod jinou diagnózou. „Část dospělých s LGS je umístěna v pobytových zařízeních, někdy psychiatricky orientovaných, a takto se pravděpodobně ztratí v systému,“ uvádí MUDr. Zárubová.
Ačkoliv pacienti s farmakorezistentní epilepsií, která je pro LGS typická, by měli být v péči specializovaných center pro epilepsie, v praxi je situace složitější. Podle neuroložky se na obavách z opakovaných kontrol v centru podepisuje mimo jiné únava pečujících, kteří nemusejí mít dost sil nemocné dovážet na větší vzdálenosti. Sanitku totiž ošetřující praktický lékař nemusí být ochoten předepisovat a regionální neurolog může být skeptický k tomu, zda je stav nemocného možné vůbec zlepšit.
„Každý ambulantní neurolog, který má v péči pacienta s kombinací farmakorezistentní epilepsie s různými typy záchvatů, mentální retardace a pomalými komplexy hrot/ostrá vlna následované pomalou vlnou (frekvence 1,5–2 Hz) v EEG, má na LGS pomyslet a buď ji sám doplněním anamnézy a pomocných vyšetření potvrdit, nebo pacienta poslat do centra, zvláště pokud jsou přítomny klinické příznaky neurokutánních onemocnění, hemiparézy či kvadruparézy,“ upřesňuje MUDr. Zárubová.
Jedním z diagnostických kritérií LGS jsou noční tonické záchvaty. „Často se jedná o krátké a nenápadné projevy, jejichž zachycení nemusí být snadné,“ vysvětluje neuroložka.
Diagnostická kritéria Mezinárodní ligy proti epilepsii v případě LGS zahrnují více typů záchvatů (zmíněné noční tonické však přítomny být musejí), vznik onemocnění před 18. rokem věku, kognitivní a behaviorální poruchy (nemusí se vyskytovat na začátku onemocnění). Na EEG je při LGS, kromě difuzních pomalých komplexů (spike-wave complex, SWC) < 2,5 Hz, ve spánku patrná difuzní nebo bilaterální generalizovaná paroxysmální rychlá aktivita (paroxysmal fast activity, PFA) ≥ 10 Hz.
LGS může mít jak strukturální, tak genetickou, případně neznámou příčinu. „Společné je, že dojde k poškození mozku a jeho funkce, které vyústí ve farmakorezistentní epilepsii a encefalopatii s typickým elektroklinickým obrazem,“ doplňuje MUDr. Zárubová.
Cíl léčby LGS je odlišný u dětí a dospělých. Zatímco u dětí jde primárně o odstranění příčiny onemocnění a umožnění dalšího vývoje mozku, u dospělých by léčba měla vést ke zlepšení kvality života pacienta i pečujících osob. „Zpravidla nelze dosáhnout bezzáchvatovosti, ale každé zlepšení vede k lepšímu mentálnímu stavu pacienta, zmírnění progrese behaviorálních poruch, komorbidit, snížení rizika pádu, poranění, úmrtí, snížení nutnosti využívání služeb zdravotní záchranné služby, počtu a délky hospitalizací a ke zlepšení socioekonomické situace rodiny,“ upřesňuje epileptoložka.
Na otázku, zda by nově dostupná léčba pomohla dosáhnout toho, aby většina pacientů s LGS neskončila v ústavní péči, připomíná, že jde o nesnadné téma: „Ano, všichni bychom si to přáli. Pokud léčba dokáže zastavit/zvrátit negativní vývoj v dětství, jistě se bude jedinec vyvíjet s lepší prognózou. U dospělých LGS pacientů je pravděpodobnost radikální změny v současné době nereálná a myslím, že pro každého pacienta a rodinu může být optimální model žití jiný.“
Nová léčiva (fenfluramin a kanabidiol) fungují na jiném mechanismu účinku než dosavadní protizáchvatovitá léčba. „V klinických studiích prokázaly vyšší účinnost a přijatelnou bezpečnost. Jejich efekt a snášenlivost může být interindividuálně variabilní, přesto by pacienti s LGS měli mít šanci je vyzkoušet,“ uzavírá MUDr. Zárubová.
(pok)
Zdroj: „Lékaři hledají pacienty se vzácným syndromem“. Tisková zpráva. Praha, 21. 10. 2025.
