Které odchylky v EKG pacienta by tedy měly v prvé řadě praktického lékaře vést k podezření na kardiomyopatii?
V zásadě každá nová patologie EKG by měla vést k indikaci dalšího vyšetření, byť změny na EKG nejsou pro kardiomyopatie zcela specifické a často se překrývají. Nicméně pokud jsou na EKG přítomná například voltážová kritéria pro hypertrofii levé komory, je podezření přímo na HCM namístě a mělo by následovat echokardiografické vyšetření. EKG zde funguje jako první − a velmi důležité − síto.
Které znaky jsou typické pro jednotlivé kardiomyopatie a jaká je výpovědní hodnota samotného EKG?
EKG by mělo sloužit jako vodítko, které nám ukáže, že je něco špatně a pacient si zasluhuje dovyšetřit. Protože je většina změn nespecifická, musíme se na každý případ dívat jako na celek:
Většina EKG změn je však překryvná a nespecifická, takže diferenciálně diagnostická hodnota EKG je omezená. Slouží především k vyslovení podezření a k indikaci echokardiografie, která je pro diagnostiku kardiomyopatie klíčová.
Jaká vyšetření a anamnestické údaje by měl při podezření na kardiomyopatii zajistit praktický lékař?
Základem je podrobný odběr rodinné anamnézy – onemocnění rodičů, sourozenců i dětí; při podezření na dědičnou kardiomyopatii ideálně 3–4generační rodokmen. Explicitně se ptáme na náhlá úmrtí v rodině, stavy po transplantaci srdce, implantace kardioverterů-defibrilátorů nebo srdeční selhání. Velmi důležitá je i osobní anamnéza, kde může praktický lékař zachytit zdánlivě nesouvisející projevy, jakými jsou oboustranný syndrom karpálního tunelu, stenóza páteřního kanálu nebo spontánní ruptury šlach, jež mohou ukazovat na transthyretinovou kardiomyopatii.
Cenné jsou pro kardiologa také informace o vývoji nálezů v čase, zejména z předchozích echokardiografií. Například nově vzniklá hypertrofie myokardu při nízkém tlaku může upozornit na AL amyloidózu. Z laboratorních vyšetření je vhodné stanovit NT-proBNP k posouzení srdeční zátěže, TSH k vyloučení tyreopatií a provést standardní laboratorní testy.
Které příznaky a nálezy řadí pacienta do kategorie „urgentní kardiologické vyšetření“?
Jsou to především nemocní s anamnézou synkopy, bolesti na hrudi nebo námahové dušnosti. Velmi rizikové jsou synkopy a presynkopy při námaze. Urgentní kardiologickou pozornost si vyžadují i nově vzniklé, symptomatické nebo hemodynamicky nestabilní arytmie.
Jak má vypadat ideální referenční zpráva pro kardiologa?
Samozřejmě vnímáme obrovskou administrativní zátěž praktických lékařů, nicméně ideální zpráva je taková, která nám umožní vidět pacienta komplexně. V první řadě by měla obsahovat stručný výčet symptomů, pro něž pacienta vyšetřujeme, případně informaci, zda se jedná o screening rodinného příslušníka. Následuje standardní anamnéza: rodinná, osobní (včetně operací), sledování u specialistů a aktuální medikace (ideálně včetně dávkování a délky užívání).
Velmi cenné jsou pro nás také informace o probíhajícím onkologickém screeningu. Pokud má pacient dosud neodhalenou malignitu (například prostaty), je neadekvátní spouštět komplexní došetření kardiomyopatie. Pokud je však pacient již onkologicky podchycen, můžeme mu terapii lépe „ušít na míru“.
Závěrem oceníme stručný přehled recentně provedených zobrazovacích a laboratorních vyšetření. Taková zpráva šetří čas a zvyšuje bezpečnost pacienta.
O čem by měl být pacient s podezřením na HCM informován před specializovaným vyšetřením?
Pokud pojmeme vysoké podezření na hypertrofickou kardiomyopatii s obstrukcí výtokového traktu (například na základě systolického šelestu zvýrazňujícího se při Valsalvově manévru nebo rodinné anamnézy), můžeme již preventivně doporučit dostatečný pitný režim a vyhýbání se statické zátěži. Pacienta je nutné upozornit na vyhledání lékaře při jakékoliv synkopě nebo bolesti na hrudi. Z hlediska medikace je nutné vysadit nitráty a být opatrný s diuretiky, protože u obstrukční HCM mohou snížením preloadu výrazně zhoršit obstrukci a vyvolat hypotenzi či synkopu.
S jakými nejčastějšími chybami se setkáváte při záchytu HCM a při referování do specializované péče?
Opakovaně se setkávám s nedovyšetřením rodinných příslušníků u rodin s již prokázanou dědičnou kardiomyopatií. Je to škoda, protože pacienta můžeme zachytit ještě před rozvojem výraznějších symptomů. U HCM může být prvním projevem i náhlá srdeční smrt. U některých kardiomyopatií, například Fabryho choroby, můžeme včasnou léčbou zabránit výraznějšímu postižení orgánů. Praktický lékař zde může sehrát klíčovou roli tím, že ověří, zda byla rodina skutečně vyšetřena, a pokud ne, iniciuje nápravu.
Další častou chybou je interpretace kmitů Q jako známky prodělaného infarktu bez korelace s nálezem na koronárním řečišti. Nebezpečné je také nasazení nitrátů u pacientů s nepoznanou obstrukční HCM. Velmi častou chybou bývá rovněž nesprávně provedený Valsalvův manévr, který je pak mylně hodnocen jako negativní. Pro spolehlivé zesílení šelestu i zobrazení gradientu je zásadní, aby pacient usilovně tlačil („jako na stolici“) nepřetržitě alespoň 10 sekund. Nejčastější diagnostickou chybou je právě příliš krátké trvání manévru, které nestihne dostatečně snížit žilní návrat a tím zmenšit náplň levé komory.
Co by měl praktický lékař vědět o moderní cílené léčbě HCM a jejím vlivu na prognózu?
Především to, že v léčbě HCM s obstrukcí výtokového traktu nastal zásadní zlom. Máme k dispozici moderní lék mavakamten, což je selektivní reverzibilní inhibitor myosinu, který dokáže na rozdíl od invazivní septální redukční terapie účinně redukovat gradient neinvazivně, 1 tabletou denně. Působí tak, že omezuje nadměrné zapojení myosinových hlavic do kontrakce, a tím zmírňuje obstrukci. Data z velkých studií i klinické praxe ukazují zlepšení poddajnosti levé komory, zvýšení funkční kapacity pacientů a ústup dušnosti i stenokardií. Až 80 % nemocných po zahájení této terapie již nesplňuje kritéria pro invazivní zákrok.
Pacienty, kteří mají potíže i po invazivním výkonu nebo se ho v minulosti obávali, je tudíž vhodné znovu odeslat do centra pro kardiomyopatie. Tato modalita farmakoterapie je dnes v doporučeních dokonce nadřazena invazivním metodám.
Jak pečovat o pacienta s kardiomyopatií v dlouhodobém horizontu?
Je důležité sledovat, zda pravidelně dochází na kontroly ke kardiologovi, a opakovaně připomínat režimová opatření. Při terapii mavakamtenem je nutné dbát na možné lékové interakce, pacienti mají k dispozici rovněž informační kartičku k léčbě.
HCM je nejčastější monogenně podmíněné onemocnění srdce, přičemž patogenní variantu se daří prokázat zatím asi ve 30 % případů. I genetika se však rychle vyvíjí, proto je téma genetického testování vhodné opakovaně otevírat. V neposlední řadě je důležité sledovat novinky v diagnostice a terapii, aby z pokroků medicíny mohli profitovat i nemocní, pro které dříve řešení neexistovalo. Mavakamten je dnes skutečným „gamechangerem“ v léčbě obstrukční HCM.
MUDr. Andrea Skálová
redakce proLékaře.cz
3500-CZ-2500096
Zkrácené informace o přípravku naleznete zde.
