Amyloidóza horních dýchacích a polykacích cest


Amyloidosis of Upper Respiratory and Swallowing Pathways

Amyloidosis is a disorder of protein metabolism characterized by deposition of fibrillar protein - amyloid into extracellular matrix of different tissues and organs. The authors describe the diagnostics and therapy of rarely occurring localized primary form of Amyloidosis affected simultaneously larynx and Waldeyer lymphatic circuit.

Key words:
localized Amyloidosis, systemic Amyloidosis, radiofrequency electric knife.


Autoři: P. Klečka ;  K. Matler
Působiště autorů: ORL oddělení Nemocnice Frýdek-Místek prim. MUDr. P. Klečka
Vyšlo v časopise: Otorinolaryng. a Foniat. /Prague/, 56, 2007, No. 4, pp. 227-230.
Kategorie: Kazuistiky

Souhrn

Amyloidóza je porucha proteinového metabolismu charakterizována ukládáním fibrilárního proteinu - amyloidu - do extracelulární matrix různých tkání a orgánů. Autoři popisují diagnostiku a léčbu vzácně se vyskytující lokalizované primární formy amyloidózy postihující současně hrtan a Waldeyerův lymfatický okruh.

Klíčová slova:
lokalizovaná amyloidóza, systémová amyloidóza, radiofrekvenční elektronůž.

ÚVOD

Amyloidóza je poměrně vzácné onemocnění charakterizované ukládáním abnormálního proteinu do extracelulárních prostor různých orgánů a tkání. Příčiny a patogeneze tohoto patologického procesu nejsou stále zcela objasněny. Amyloidóza v ORL oblasti je poměrně vzácná, ale ne výjimečná. Vyskytuje se jak v cestách dýchacích, tak i polykacích.

KAZUISTIKA

26letý muž byl v roce 2003 vyšetřen v ORL ambulanci pro postupně progredující dysfonii. Při vyšetření nepřímou laryngoskopií byla zjištěna zhrubělá, nerovná ventrikulární řasa vpravo, ale bez omezení pohyblivosti hlasivek. Při kontrolním vyšetření po antibiotické a antiedematózní léčbě nedošlo ke zlepšení objektivního nálezu. Byla indikována přímá laryngoskopie v celkové anestezii. Operační nález identifikoval nažloutlý útvar nasedající na pravou ventrikulární řasu, palpačně tuhé konzistence, který se šířil po celé její ploše. Infiltrát byl odstraněn po částech s minimálním krvácením ze spodiny. Patolog popsal ve všech vzorcích výrazné rozšíření lamina propria sliznice depozity amyloidu, vykazující speciálním Fraserovým barvením a kongo červení pod polarizovaným světlem typickou dvojlomnost. Vzhledem k tomuto nálezu bylo provedeno kompletní biochemické a hematologické vyšetření, elektroforéza bílkovin séra, vyšetřena moč na Benson-Jonesovu bílkovinu s vyšetřením renálních funkcí, sonografie břišních orgánů, rentgen plic, echokardiografické vyšetření a biopsie z bukální sliznice, vše s negativním nálezem. Po provedené operaci došlo pouze k přechodnému zlepšení hlasu.

V průběhu jednoho roku po progresi dysfonie bylo doporučeno kontrolní laryngoskopické vyšetření, při kterém byly nalezeny infiltráty charakteru amyloidu jak na ventrikulární řase, tak v oblasti Morganského ventrikulu a na hlasivce při přední komisuře vpravo. Tyto byly sneseny současně s drobným, tužším exofytem ze zadního patrové oblouku vpravo. Ve všech vzorcích odeslaných na histologické vyšetření byla potvrzena amyloidóza. Následovalo foniatrické vyšetření s hlasovou rehabilitací a inhalační léčbou, vedoucí ke zlepšení hlasu. Pacient zůstal v dispenzarizaci u internisty-imunologa a hematologa. Naše kontroly probíhaly v 6měsíčních intervalech, když nález v hrtanu při nepřímé zvětšovací laryngoskopii a při vyšetření flexibilním endoskopem zůstával stacionární, s nálezem zbytnělé, ale hladké ventrikulární řasy a hladkých, pohyblivých hlasivek (obr. 2). Při foniatrických kontrolách byla konstatována přetrvávající, nezhoršující se lehká dysfonie. V průběhu roku 2006 si pacient začal stěžovat na dysfagické obtíže, což kore-spondovalo s nálezem postupně se zvětšujících tumorózních hmot, lokalizovaných v mezofaryngu na zadních laterálních pruzích, částečně i na zadních patrových obloucích. Drobná ložiska byla zjištěna i na zadní straně uvuly a měkkého patra (obr. 1, obr. 3).

Zbytnělá ventrikulární řasa vpravo.
Obr. 1. Zbytnělá ventrikulární řasa vpravo.

Depozita amyloidu v laterálních stěnách orofaryngu a na zadní ploše uvuly.
Obr. 2. Depozita amyloidu v laterálních stěnách orofaryngu a na zadní ploše uvuly.

Třetí pooperační den po snesení depozit amyloidu radiofrekvenčním nožem.
Obr. 3. Třetí pooperační den po snesení depozit amyloidu radiofrekvenčním nožem.

V lednu 2007 bylo indikováno snesení hmot z mezofaryngu v celkové anestezii, které bylo provedeno radiofrekvenčním elektronožem nastaveným na parametr cut/hemo a výkon 6OW. Současně byla provedena kontrolní mikrolaryngoskopie s nálezem zbytnělé, palpačně tuhé ventrikulární řasy vpravo s intaktní sliznicí a hladkými hlasivkami. Pacient je nyní v naší dispenzární péči. Při lehké neprogredující dysfonii přetrvává nález hladké, zbytnělé ventrikulární řasy vpravo, drobných depozit amyloidu na sliznici dorzální strany uvuly a měkkého patra, s hladkou sliznicí zadní stěny mezofaryngu a hladkými, pohyblivými hlasivkami. Subjektivně je zcela bez polykacích obtíží.

Diskuse

Amyloidóza je označení pro širokou skupinu onemocnění proteinového metabolismu, která mají společného jmenovatele ve způsobu ukládání amyloidových depozit do cílového orgánu a současně některé histopatologické rysy, jako je pozitivní reakce na barvení kongo či saturnovou červení.

Podle patofyziologie rozdělujeme amyloidózy na primární AL - amyloidózy, sekundární AA – amyloidózy a familiární amyloidózu. Primární AL - amyloidóza vzniká při monoklonální gamapatii s nadprodukcí lehkých řetězců, které jsou amyloidogenní. Nenalezneme jiné základní onemocnění, jež by bylo příčinou ukládání proteinů. Většinou má monoklonální gamapatie malou potenciální malignitu, takže se nevyvine v generalizovanou formu monoklonální gamapatie, jako je např. plazmocytom. Může doprovázet mnohočetný myelom, někdy nelze tato dvě onemocnění jednoznačně odlišit (3). Sekundární AA-amyloidóza je spojena s dlouhodobým zánětlivým procesem jakékoli etiologie v organismu. Sekundární amyloid je tvořen sérovým amyloidovým A-proteinem, což je protein akutní fáze tvořený jako odpověď na zánět. Familiární amyloidózy tvoří skupinu autosomálně dominantních nemocí, u nichž mutovaný protein vytváří amyloidové fibrily.

Podle výskytu je amyloidóza dělena na systémovou a lokalizovanou formu. Lokalizovaná forma je heterogenní skupina, kde depozita amyloidu, většinou tvořená AL - amyloidem, jsou ukládána do různých orgánů. Predilekčním místem ukládání amyloidu jsou ledviny, játra a srdce. Klinické projevy jsou nespecifické jako je únava, váhový úbytek. Další symptomy vyplývají z postižení jednotlivých orgánů. Nemocný tak může být ohrožen nejen při systémové, ale i při lokalizované formě.

Lokalizovaná forma amyloidózy v ORL oblasti nejčastěji postihuje hrtan, kořen jazyka, tracheu, méně často pak ústní dutinu, nosohltan, nos, čelistní dutiny a septum (5, 7, 11). Hrtan bývá postižen asi v 75 %, jazyk a dutina ústní asi ve 20 %. Jiná lokalizace amyloidových depozit v ORL oblasti je vzácná. Amyloidóza hrtanu postihuje pacienty od věku od 10 do 80 roků. Maximum incidence je v páté dekádě života. Převažují ženy nad muži v poměru 3:l (8). Lokalizace v hrtanu nebývá spojena se systémovými nemocemi, na rozdíl od orální a nazofaryngeální formy. Výjimečné je současné postižení hrtanu a Waldeyerova lymfatického okruhu, jak tomu bylo v našem případě (2, 4).

Klinické projevy záleží na lokalizaci a velikosti patologického procesu. Mohou se manifestovat chrapotem, postupnou dušností, polykacími potížemi, bolestmi hlavy, poruchami čichu či ucpáváním nosu (10). Nejčastějším projevem postižení hrtanu je dysfonie. Příznaky mohou trvat i několik roků, protože amyloid většinou roste pomalu. Nejčastěji jsou postiženy ventrikulární řasy, méně často hlasivky. Nález je necharakteristický a připomíná hlasivkové polypy či cysty, popřípadě nádory ventrikulární řasy s intaktní sliznicí. Může se měnit. U našeho pacienta, který je již 3 roky v péči foniatra, přetrvává lehká dysfonie při laryngoskopickém nálezu zbytnělé, ale hladké ventrikulární řasy. Pohyblivost hlasivek je zachována.

Při manifestaci onemocnění v oblasti ústní dutiny s postižením jazyka nacházíme makroglosii, jazyk je tuhý, imitující nádor, objevuje se dysartrie a dysfagie. Onemocnění ústní dutiny může být provázeno i zvětšením a infiltrací podčelistních žláz. Léčba ve všech těchto případech je symptomatická s cílem odstranit patologické ložisko. V oblasti hrtanu je řešením endoskopická excize s využitím mikroskopu. Výhodné je využití CO2 laseru (1). U postižení jazyka se nejčastěji provádí klínovitá částečná excize (6). Při postižení trachey může dojít k obturaci, s nutností řešení tracheotomií. Při nálezu v nose či paranazálních dutinách je využíván endoskopický přístup.

Chirurgická léčba v oblasti hltanu záleží na rozsahu postižení a spočívá v excizích s eventuální tonzilektomií. Vzhledem k možnému zvýšenému krvácení, které může být způsobeno ztíženou vazokonstrikcí cévních stěn infiltrovaných amyloidem, je opět vhodné využití CO2laseru či jako v našem případě radiofrekvenčního elektronože (9). Pokud jsou zjištěna ložiska v lokalizacích pro operační řešení špatně přístupná a jsou asymptomatická, je možné je v rámci dispenzarizace ponechat in situ. V našem případě jsme se tak zachovali k nálezu drobných ložisek na dorzální straně uvuly a měkkého patra. Při protrahovaném hojení nebo zánětlivých komplikacích se podávají antibiotika podle citlivosti. Podávání kortikoidů nemá v případě lokalizované formy opodstatnění.

U sekundárních amyloidóz je léčba zaměřena na základní onemocnění. Určitá šance na zlepšení amyloidózy je u zánětlivých onemocnění, která lze vyřešit definitivně chirurgickou cestou jako u osteomyelitidy, bronchiektázií, Crohnově nemoci. Při diagnostikované amyloidóze je vždy nutné vyloučit systémové postižení. Provádí se kompletní biochemické a hematologické vyšetření, elektroforéza bílkovin, vyšetřuje se Benson-Jonesova bílkovina s vyšetřením renálních funkcí, provádí se echokardiografické vyšetření, sonografické vyšetření břišních orgánů, rentgenové vyšetření lebky a plic, popřípadě scintigrafie plic, biopsie z jazyka, rekta či bukální sliznice. Je doporučována i biopsie kostní dřeně, kterou jsme však vzhledem k negativitě všech v kazuistice uvedených vyšetření, již neprováděli. Vzhledem k tomu, že onemocnění často recidivuje, je nutná dispenzarizace s pravidelnými interními kontrolami, nejlépe v režii imunologa a hematologa.

ZÁVĚR

Amyloidóza není časté onemocnění, proto mnohdy uniká časné diagnóze. Lokalizovaná amyloidóza je benigní onemocnění, které v oblasti horních dýchacích a polykacích cest většinou nezpůsobuje výraznější obtíže. Prognóza lokalizovaných forem je dobrá, i když s častými recidivami. Pokud je součástí systémového onemocnění, potom ohrožuje pacienta na životě. Léčba u lokalizovaných forem v ORL oblasti je chirurgická.

Došlo 4. 6. 2007

MUDr. Petr Klečka

ORL odd.Nemocnice Frýdek-Místek

E. Krásnohorské 321

739 01 Frýdek-Místek


Zdroje

1. Daudia, A., Motamed, M., Lo, S.: Primary amyloidosis of the larynx. Postgrad. Med. J., 76, 2000, s. 364-365.

2. Green, K. M. J., Morris, D. P., Pitt, M., Path, M. R. C., Small, M.: Amyloidosis of the Waldeyer’s ring and larynx. The Journal of Laryngology and Otology, 2000, 114, s. 296-298.

3. Gu, M., Stevens, F. J.: Diversity and diversification of the light chains in myeloma the specter of amyloidogenesis by proxy. Contrib Nephrol, 153, 2007, s. 156-181.

4. Chin, S. C., Fatterpeckar, G., Kao, C. H., Otten, C. Y., Soam, P. M.: Amyloidosis concurrently involving the sinonasal cavities and larynx. Am. J. Neuroradiol., 25, 2004, 4, s. 636-685.

5. Kenedy, T. L., Patel N. M.: Surgical management of localized amyloidosis. Laryngoscope, 110, 2000, s. 918-923.

6. Lenert, R., Komínek, P., Švarcová, I., Hořava, V.: Amyloidóza jazyka. Otorinolaryng. a Foniat. /Prague/, 48, 1999, č. l, s. 43-45.

7. Lewis, J. E., Olsen, K. D., Kurtin, P. J., Kyle, R. A.: Laryngeal amyloidosis: A clinicopato logic and imunohistochem.review. Otolaryngology- Head and Neck Surgery, 106, 1992, 4, s. 372-377.

8. Mrázik, M., Berkovič, J., Profant, M.: Amyloidóza hrtana. Choroby hlavy a krku, 2001, 3-4, s. 8-10.

9. Smith, M. S., Mikus, J. L., Mc Guirt, W. F.: Amyloidosis. Otolaryngology-Head and Neck Surgery, 116, 1997, s. 699-700.

10. Vlčková, I., Stárek, I., Kučerová, L., Chrapková, P.: Amyloidosa horních cest dýchacích. Choroby hlavy a krku, 2002, 2, s. 14-16.

11. Zundel, R. S., Pyle, G. M., Voytovich, M.: Head and neck manifestation of amyloidosis. Otolaryngology-Head and Neck Surgery, 120, 1999, s. 553-557.

Štítky
Audiologie a foniatrie Dětská otorinolaryngologie Otorinolaryngologie

Článek vyšel v časopise

Otorinolaryngologie a foniatrie

Číslo 4

2007 Číslo 4

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Pacient na antikoagulační léčbě v akutní situaci
nový kurz
Autoři: MUDr. Jana Michalcová

Kopřivka a její terapie
Autoři: MUDr. Petra Brodská

Uroinfekce v primární péči
Autoři: MUDr. Marek Štefan

Roztroušená skleróza a plánování těhotenství
Autoři: MUDr. Radek Ampapa

Alergenová imunoterapie v léčbě inhalačních alergií
Autoři:

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se