Progresivní familiární intrahepatální cholestáza – manifestace a diagnostika v kojeneckém věku


Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis – Manifestations and Diagnosis in Infancy

Progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC) is the common name for the group of inherited autosomal recessive cholestatic liver diseases of infancy and childhood caused by defects in genes encoding canalicular proteins involved in handling of phospholipids and bile salts. The first case in the Czech Republic of PFIC confirmed at the molecular level and resulting from defects in ABCB11, encoding bile salt export pump (PFIC type 2), is reported in this paper. The case is presented in the context of the differential diagnosis of neonatal cholestasis with low serum concentrations of gamma-glutamyl transpeptidase activity.

Key words:
progressive familial intrahepatic cholestasis, bile salt export pump, ursodeoxycholic acid


Autoři: R. Kotalová 1;  D. Cebecauerová 2,3;  A. S. Knisely 3;  M. Hřebíček 4;  M. Jirsa 2
Působiště autorů: Department of Paediatrics, Charles University, nd Faculty of Medicine, Prague Chair prof. MUDr. J. Vavřinec, Dr. Sc. 2;  Laboratory of Experimental Hepatology CEM IKEM, Prague Head MUDr. Mgr. M. Jirsa, CSc. 2;  Institute of Liver Studies, King’s College Hospital, London, UK 3;  Institute of Inherited Metabolic Diseases, Charles University, 1st Faculty of Medicine, Prague Chair prof. MUDr. M. Elleder, Dr. Sc. 4
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2006; 61 (4): 200-206.
Kategorie: Kazuistika

Souhrn

Progresivní familiární intrahepatální cholestáza (PFIC) je souhrnný název pro skupinu autosomálně recesivně dědičných cholestáz dětského věku podmíněných defekty v genech kódujících kanalikulární proteiny odpovědné za sekreci fosfolipidů a žlučových kyselin. V předkládané práci je popsán první v ČR zachycený případ PFIC podmíněný defektem pumpy žlučových kyselin (PFIC 2. typu) potvrzený na molekulární úrovni. Případ je prezentován v kontextu diferenciální diagnostiky cholestáz novorozeneckého a kojeneckého věku s nízkou aktivitou gamaglutamyltransferázy.

Klíčová slova:
progresivní familiární intrahepatální cholestáza, pumpa žlučových kyselin, ursodeoxycholová kyselina


Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorost

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská pediatrie

Číslo 4

2006 Číslo 4

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Krvácení v důsledku portální hypertenze při jaterní cirhóze – od pohledu záchranné služby až po závěrečný hepato-gastroenterologický pohled
nový kurz
Autoři: PhDr. Petr Jaššo, MBA, MUDr. Hynek Fiala, Ph.D., prof. MUDr. Radan Brůha, CSc., MUDr. Tomáš Fejfar, Ph.D., MUDr. David Astapenko, Ph.D., prof. MUDr. Vladimír Černý, Ph.D.

Rozšíření možností lokální terapie atopické dermatitidy v ordinaci praktického lékaře či alergologa
Autoři: MUDr. Nina Benáková, Ph.D.

Léčba bolesti v ordinaci praktického lékaře
Autoři: MUDr. PhDr. Zdeňka Nováková, Ph.D.

Revmatoidní artritida: včas a k cíli
Autoři: MUDr. Heřman Mann

Jistoty a nástrahy antikoagulační léčby aneb kardiolog - neurolog - farmakolog - nefrolog - právník diskutují
Autoři: doc. MUDr. Štěpán Havránek, Ph.D., prof. MUDr. Roman Herzig, Ph.D., doc. MUDr. Karel Urbánek, Ph.D., prim. MUDr. Jan Vachek, MUDr. et Mgr. Jolana Těšínová, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se