Neurokutánní melanosa


Neurocutaneous Melanosis

Neurocutaneous melanosis is characteristic hamartomatosis of the skin, brain and meningeal pigmentation.Etiology of this disease is somatic mutation in some cell lines. Mutation in germline cells, non mosaic form isapparently prenatal lethal. The disorder is highly malignant even in childhood and therefore the transmissionthrough generations is unknown. Author refers her experience with clinical and genetic prognosis of 10 patients.

Key words:
multiple skin pigment nevi, meningeal pigmentation, mosaic form due to postzygotic mutation,high risk of malignant melanoma


Autoři: E. Seemanová
Působiště autorů: Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, Praha vedoucí MUDr. M. Havlovicová
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2003; (11): 722-724.
Kategorie: Články

Souhrn

Neurokutánní melanosa je charakteristická hamartosa projevující se pigmentovými změnami na kůži, v parenchymumozku a na mozkových plenách. Je důsledkem mozaikové formy genovémutace a soudí se, že plná formaje prenatálně letální. U většiny postižených se vyvine maligní intrakraniální tumor, obvykle mnohotný melanoblastompřed dosažením reprodukčního věku, a proto není znám přenos do další generace. Klinickou prognózupacientů a genetickou prognózu reprodukce rodin autorka referuje na souboru 10 pacientů.

Klíčová slova:
pigmentové névy kůže a mozkových obalů, mozaiková forma z postzygotické mutace, prekanceróza

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.
V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.

Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorost

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská pediatrie


2003 Číslo 11

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Citikolin v neuroprotekci a neuroregeneraci – od výzkumu do klinické praxe
nový kurz
Autoři: MUDr. Petr Výborný, CSc., FEBO

Zánětlivá bolest zad a axiální spondylartritida – Diagnostika a referenční strategie
Autoři: MUDr. Monika Gregová, Ph.D., MUDr. Kristýna Bubová

Diagnostika a léčba deprese pro ambulantní praxi
Autoři: MUDr. Jan Hubeňák, Ph.D

Význam nemocničního alert systému v době SARS-CoV-2
Autoři: doc. MUDr. Helena Lahoda Brodská, Ph.D., prim. MUDr. Václava Adámková

Snímatelné zubní náhrady a fixační krémy
Autoři: doc. MUDr. Hana Hubálková, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se