Camuratiho-Engelmannův syndrom imitující muskulární dystrofii


Camurati-Engelmann’s Syndrome Imitation Muscular Dystrophy

Camurati-Engelmann’s skeletal dysplasia (CESD) is characterized by progressive diaphyseal hyperostosis ofcortices and in base of skull, leg pains, waddling gait, asthenic appearance and muscle weakness most evident inlow limb girdle. Hyperostosis may progress to deafness, headaches and optic nerve atrophy due to compression.Adolescence with puberty may be delayed. Disorder is autosomal dominant inherited and shows a wide varianceeven intrafamilial in expression of symptoms. The mutation for type I was identified in gene TGFB1 on 19q13.1.Authors report a family with occurrence of CESD in at least three generations in which the youngest patientswere diagnosed as mitochondrial or autosomal recessive muscular dystrophy. Only detection of R218C mutationin TGFB1 gene allows to estimate of correct clinical prognosis for family members.

Key words:
hyperostosis, Camurati-Engelmann’s skeletal dysplasia type I, muscle weakness, delayed puberty,hearing loss, optic nerve compression, autosomal dominant inheritance, R218C mutation in gene TGFB1


Autoři: E. Seemanová 1;  S. Tinschert 2;  S. Mundlos 2
Působiště autorů: Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy, Praha, 1 vedoucí MUDr. M. Havlovicová Institut für Klinische Genetik Humboldt Universität, Berlin 2
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2002; (12): 701-705.
Kategorie: Články

Souhrn

Camuratiho-Engelmannova skeletální dysplazie (CESD) je charakterizována progresivní hyperostózou kortikalisna diafýzách a na bazi lební, bolestmi rostoucích kostí, kolébavou kachní chůzí, astenií a svalovou slabostízejména pletence bederního. Progrese hyperostózy může vést k hluchotě i kompresi optiku, k bolestem hlavy.Puberta bývá opožděná. Afekce je autosomálně dominantně dědičná s širokou i intrafamiliární variabilitouprojevů. Gen TGFB1 odpovědný za typ I CESD byl identifikován na 19q13.1.Autoři demonstrují rodinu s výskytem CESD nejméně ve 3 generacích, přičemž pacienti z nejmladší generacebyli sledováni pro muskulární dystrofii, mitochondriální nebo autosomálně recesivně dědičnou. Teprve stanoveníetiologické diagnózy dovolilo v rodině jednotlivým členům poskytnout klinickou prognózu.

Klíčová slova:
hyperostóza, Camuratiho-Engelmannova skeletální dysplazie, svalová slabost, opožděná puberta,sluchová a zraková porucha, autosomálně dominantní dědičnost, R218C mutace v genu TGFB1

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.
V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.

Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorost

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská pediatrie


2002 Číslo 12

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Diabetická neuropatie a její léčba
nový kurz
Autoři: MUDr. Michal Dubský, Ph.D.

Mnohočetný myelom: Úvodní léčba netransplantovatelných pacientů
Autoři:

Proč v prevenci zubního kazu kartáček nestačí?
Autoři: doc. MUDr. Romana Koberová – Ivančaková, CSc.

Hypersenzitivita dentinu jako příznak poškození tvrdých zubních tkání
Autoři: MUDr. Erika Lenčová, Ph.D.

Cesta pacienta s CHOPN
Autoři: doc. MUDr. Vladimír Koblížek, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se