PEHO syndrom


PEHO Syndrome

The term PEHO syndrome is an abbreviation from the first letters of the most important symptoms:
progressiveencephalopathy, edema - in particular of the face and extremities, hypsarrhythmia and atrophy of the optic nerve.The authors demonstrate case-records of two female patients who meet the criteria of PEHO syndrome, wherebyin one patient adenylsuccinate lyase deficiency was confirmed. In the second case the authors draw attention tothe long-term therapeutic effect of felbamate in refractory epilepsy which is associated with the disease in themajority of cases.

Key words:
PEHO syndrome, progressive encephalopathy, adenylsuccinate lyase


Autoři: A. Zumrová 1;  V. Komárek 1;  M. Macek 2;  I. Šebesta 3,4
Působiště autorů: Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FNsP v Motole, Praha, 1přednosta doc. MUDr. V. KomárekÚstav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, FNsP v Motole, Praha, 2přednosta prof. MUDr. P. Goetz, CSc. Oddělení klinické biochemie 1. LF UK, Praha, 3přednosta doc.
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 1999; (8): 437-439.
Kategorie: Články

Souhrn

Název PEHO syndrom je zkratkou pro začáteční písmena nejdůležitějších symptomů:
progresivní encefalopa-tie, edémy - zvláště v oblasti obličeje a končetin, hypsarytmie a atrofie optického nervu. Autoři demonstrujíkazuistiky dvou pacientek, které splňují kritéria PEHO syndromu, přičemž v jednom případě se jedná o potvrzenýdeficit adenylsukcinát lyázy. Ve druhém případě autoři upozorňují na dlouhodobý terapeutický efekt felbamátupři refrakterní epilepsii, která toto onemocnění ve většině případů doprovází.

Klíčová slova:
PEHO syndrom, progresivní encefalopatie, adenylsukcinát lyáza

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.
V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.

Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorost

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská pediatrie


1999 Číslo 8

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Krvácení v důsledku portální hypertenze při jaterní cirhóze – od pohledu záchranné služby až po závěrečný hepato-gastroenterologický pohled
nový kurz
Autoři: PhDr. Petr Jaššo, MBA, MUDr. Hynek Fiala, Ph.D., prof. MUDr. Radan Brůha, CSc., MUDr. Tomáš Fejfar, Ph.D., MUDr. David Astapenko, Ph.D., prof. MUDr. Vladimír Černý, Ph.D.

Rozšíření možností lokální terapie atopické dermatitidy v ordinaci praktického lékaře či alergologa
Autoři: MUDr. Nina Benáková, Ph.D.

Léčba bolesti v ordinaci praktického lékaře
Autoři: MUDr. PhDr. Zdeňka Nováková, Ph.D.

Revmatoidní artritida: včas a k cíli
Autoři: MUDr. Heřman Mann

Jistoty a nástrahy antikoagulační léčby aneb kardiolog - neurolog - farmakolog - nefrolog - právník diskutují
Autoři: doc. MUDr. Štěpán Havránek, Ph.D., prof. MUDr. Roman Herzig, Ph.D., doc. MUDr. Karel Urbánek, Ph.D., prim. MUDr. Jan Vachek, MUDr. et Mgr. Jolana Těšínová, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se