PEHO Syndrome
The term PEHO syndrome is an abbreviation from the first letters of the most important symptoms: progressiveencephalopathy, edema - in particular of the face and extremities, hypsarrhythmia and atrophy of the optic nerve.The authors demonstrate case-records of two female patients who meet the criteria of PEHO syndrome, wherebyin one patient adenylsuccinate lyase deficiency was confirmed. In the second case the authors draw attention tothe long-term therapeutic effect of felbamate in refractory epilepsy which is associated with the disease in themajority of cases.
Key words: PEHO syndrome, progressive encephalopathy, adenylsuccinate lyase
Autoři: A. Zumrová 1; V. Komárek 1; M. Macek 2; I. Šebesta 3,4 Působiště autorů: Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FNsP v Motole, Praha, 1přednosta doc. MUDr. V. KomárekÚstav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, FNsP v Motole, Praha, 2přednosta prof. MUDr. P. Goetz, CSc. Oddělení klinické biochemie 1. LF UK, Praha, 3přednosta doc. Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 1999; (8): 437-439. Kategorie: Články
Název PEHO syndrom je zkratkou pro začáteční písmena nejdůležitějších symptomů: progresivní encefalopa-tie, edémy - zvláště v oblasti obličeje a končetin, hypsarytmie a atrofie optického nervu. Autoři demonstrujíkazuistiky dvou pacientek, které splňují kritéria PEHO syndromu, přičemž v jednom případě se jedná o potvrzenýdeficit adenylsukcinát lyázy. Ve druhém případě autoři upozorňují na dlouhodobý terapeutický efekt felbamátupři refrakterní epilepsii, která toto onemocnění ve většině případů doprovází.
Klíčová slova: PEHO syndrom, progresivní encefalopatie, adenylsukcinát lyáza
Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova
Nemáte účet? Registrujte se
Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.
