Význam genetického vyšetření u párůs poruchami reprodukce


The Importance of Genetic Investigation in Couples withReproduction Impairment

Objective:
To determine the prevalence of chromosomal aberrations in infertile couples undergoingin vitro fertilization (IVF).Design: Cytogenetic analysis of peripheral blood lymphocytes in the group of patients undergoingIVF. Detection of chromosomal aberrations in the fetuses after IVF.Setting: Department of Medical Genetics and Fetal Medicine, Medical Faculty, Palacký Universityand the University Hospital, Olomouc.Methods: Cultivation of peripheral blood lymphocytes or fi broblasts of amniotic fl uid. Using fl uorescentin situ hybridization in cases of mosaicism.Results: Out of 638 patients undergoing treatment for male or female infertility, 595 had normalkaryotype and 43 (6.8%) had abnormal karyotype. There were detected 9 (1.4%) cases of balancedchromosomal rearrangements, 2 (0.31%) cases of deletion of Y chromosome, 2 (0.31%) cases of inversion,2 (0.31%) cases of marker chromosome, 5 (0.78%) cases of gonosomal aneuploidy (47,XXY)and 23 (3.65%) cases of gonosomal mosaicism – out of the 22 (3.5%) cases of low-level mosaicism.In the small group of pregnant patients after IVF investigated for the risk of genetic disordersincluded in our study (n=60) the frequency of chromosomal abnormalities was 9 (15%).Conclusions: Our data show that a high number of infertile couples is affected by chromosomalaberations which occur more frequently in females than in males. It is caused by high frequencyof low-level gonosomal mosaicism in the group of infertile women.Chromosomal analyses are highly recommended before each IVF procedure.

Key words:
chromosomal abnormalities, infertility, in vitro fertilisation


Autoři: P. Čapková 1;  K. Adamová 1;  A. Šantavá 1;  B. Braunerová 1;  J. Kolářová 1;  P. Polák 1;  A. Sobek 2;  I. Oborná 3;  J. Šantavý 1
Působiště autorů: Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF UP a FN, Olomouc, přednosta prof. MUDr. J. Šantavý, CSc. 2Centrum asistované reprodukce Fertimed, s. r. o., Olomouc, doc. MUDr. A. Sobek, CSc. 3Centrum asistované reprodukce, Gynekologicko-porodnická klinika L 1
Vyšlo v časopise: Čes. Gynek.2004, , č. 1 s. 66-71
Kategorie: Články

Souhrn

Cíl studie:
Zjištění prevalence chromozomálních aberací u párů s nejasnou příčinou neplodnostipodstupujích program IVF (in vitro fertilizace).Typ studie: Cytogenetická a molekulární cytogenetická analýza lymfocytů periferní krve ve skupiněpacientů podstupujících IVF. Detekce chromozomálních aberací u plodů z IVF.Název a sídlo pracoviště: Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF Univerzity Palackého,Olomouc.Metodika: Kultivace lymfocytů periferní krve popř. kultivace buněk z plodové vody a jejich následnákaryotypizace. Využití fl uorescenční in situ hybridizace (FISH) při vyhodnocování zastoupeníaberantních klonů u mozaik.Výsledky: Ze souboru 638 pacientů podstupujících léčbu neplodnosti pro mužský či ženský faktormělo 595 pacientů normální karyotyp a u 43 (6,8 %) pacientů byla nalezena chromozomální odchylka.Bylo detekováno 9 (1,4 %) případů balancovaných translokací, 2 (0,31 %) případy inverze,2 (0,31 %) případy delece, 2 (0,31 %) případy marker chromozomů, 5 (0,78 %) případů aneuploidiegonozomů (47,XXY) a 23 (3,65 %) případů mozaicismu gonozomů, z toho 22 (3,5 %) případů minoritníhomozaicismu.V malém souboru gravidit z IVF (n = 60) vyšetřovaných z genetické indikace bylo zjištěno 15procentnízastoupení chromozomálních aberací u fetu.Závěr: Náš výzkum ukazuje, že poměrně značné procento neplodných párů je postiženo chromozomálníaberací u některého z dvojice partnerů. Zastoupení chromozomálních aberací bylo u ženvyšší z důvodu vyššího zastoupení minoritního mozaicismu gonozomů. Z práce vyplývá doporučeníprovést chromozomální vyšetření před programem IVF.

Klíčová slova:
chromozomální aberace, infertilita, in vitro fertilizace (IVF), gonozomy

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.
V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.

Štítky
Dětská gynekologie Gynekologie a porodnictví Reprodukční medicína

Článek vyšel v časopise

Česká gynekologie


2004 Číslo 1

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Jistoty a nástrahy antikoagulační léčby aneb kardiolog - neurolog - farmakolog - nefrolog - právník diskutují
nový kurz
Autoři: doc. MUDr. Štěpán Havránek, Ph.D., prof. MUDr. Roman Herzig, Ph.D., doc. MUDr. Karel Urbánek, Ph.D., prim. MUDr. Jan Vachek, MUDr. et Mgr. Jolana Těšínová, Ph.D.

Léčba akutní pooperační bolesti
Autoři: doc. MUDr. Jiří Málek, CSc.

Nové antipsychotikum kariprazin v léčbě schizofrenie
Autoři: Prof. MUDr. Cyril Höschl, DrSc., FRCPsych.

Familiární transthyretinová periferní polyneuropatie
Autoři: MUDr. Radim Mazanec, Ph.D.

Diabetes mellitus a kardiovaskulární riziko, možnosti jeho ovlivnění
Autoři:

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se