Studium genetických příčin polygenně determinovaných endokrinopatií – aneb trpělivostí k úspěchu


Study of the Genetic Causes of Polygenetically Determined Endocrinopathies – Patience Can Bring Success

Complex endocrinopathies, such as diabetes mellitus, obesity, polycystic ovary syndrome and osteoporosis belong to the most common diseases but their pathogenesis is still not fully explained. Environmental fadors along with genetic factors contribute to their occurrence and development. The study of genetic background is based on different strategies, mostly on linkage analysis and candidate gene approach. The common forms of these endocrinopathies do not seem to be the result of a defect of one or several major genes but the search for complex gene-gene, gene-environment interactions is needed. The article gives a short review of the recent knowledge together with our own experience in the field of study of the genetic background of polygenic diseases.

Key words:
genetics, diabetes mellitus type 2, obesity, polycystic ovary syndrome, osteoporosis, association study, candidate gene, linkage analysis.


Autoři: B. Bendlová;  M. Vaňková;  P. Lukášová;  J. Včelák;  D. Vejražková;  M. Kunešová;  J. Vrbíková;  K. Zajíčková;  I. Žofková;  K. Vondra;  V. Hainer
Působiště autorů: Endokrinologický ústav, Praha
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2007; 146: 198-204
Kategorie: Přehledový článek

Souhrn

Komplexní endokrinopatie, jako je diabetes mellitus, obezita, syndrom polycystických ovarií a osteoporóza, patří mezi nejrozšířenější onemocnění, jejich patogeneze však stále není zcela objasněna. Na jejich vzniku a rozvoji se uplatňují vedle vnějších faktorů značnou měrou i faktory genetické. Studium genetických příčin využívá různých strategií, nejčastěji metod vazebné analýzy a asociačních studií kandidátních genů. Zdá se, že běžné formy těchto endokrinopatií nejsou důsledkem poruchy jednoho nebo několika málo genů, ale že je nutné pátrat po složitých interakcích mezi řadou genetických variant a vnějších modulujících faktorů. Článek podává stručný přehled současných znalostí genetického pozadí zmíněných onemocnění spolu s našimi zkušenostmi na tomto poli výzkumu.

Klíčová slova:
genetika, diabetes mellitus 2. typu, obezita, syndrom polycystických ovárií, osteoporóza, asociační studie, kandidátní geny, vazebná analýza.


Štítky
Adiktologie Alergologie a imunologie Angiologie Audiologie a foniatrie Biochemie Dermatologie Dětská gastroenterologie Dětská chirurgie Dětská kardiologie Dětská neurologie Dětská otorinolaryngologie Dětská psychiatrie Dětská revmatologie Diabetologie Farmacie Chirurgie cévní Algeziologie Dentální hygienistka

Článek vyšel v časopise

Časopis lékařů českých


Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Imunitní trombocytopenie (ITP) u dospělých pacientů
nový kurz
Autoři: prof. MUDr. Tomáš Kozák, Ph.D., MBA

Pěnová skleroterapie
Autoři: MUDr. Marek Šlais

White paper - jak vidíme optimální péči o zubní náhrady
Autoři: MUDr. Jindřich Charvát, CSc.

Hemofilie - série kurzů

Faktory ovlivňující léčbu levotyroxinem
Autoři:

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se

VIRTUÁLNÍ ČEKÁRNA ČR Jste praktický lékař nebo pediatr? Zapojte se! Jste praktik nebo pediatr? Zapojte se!

×