Proč endometrióza vyžaduje principy precizní medicíny

Co stojí za projevy nemoci?

Endometrióza aktuálně postihuje přes 190 milionů žen po celém světě. Patří mezi onemocnění, kterých se ženy velmi obávají, jednak kvůli ohrožení plodnosti a jednak kvůli povědomí o velké nepříjemnosti této choroby, výrazně snižující kvalitu života. Zkušenosti pacientek, které se s ní potýkají, se ovšem mohou diametrálně lišit.

Nejedná se totiž o uniformní nemoc, přestože tak bývá léčena. Ve skutečnosti se chová jako několik odlišných chorob. Proč? Mohou se při ní aktivovat různé kombinace 6 hlavních mechanismů, které jsou obvykle spojovány se zhoubnými nádory, a právě to, nikoliv velikost lézí, stojí za jejími projevy.

„Pokud budeme endometriózu nadále léčit jako jedno onemocnění, budeme i nadále čelit opožděným diagnózám a léčbě metodou pokus-omyl,“ uvedl prezident a zakladatel SHRO dr. Antonio Giordano a níže přiblíženou studii označil za „budíček“.

Autoři studie apelovali, aby v diagnostice a léčbě endometriózy byly podobně jako v onkologii uplatňovány principy precizní medicíny. Například průměrná doba od diagnostikování endometriózy do zahájení léčby v současné době představuje 7 let.

Následky opožděné diagnózy

Endometrióza byla historicky klasifikována jako benigní gynekologická choroba, podle současných poznatků a klinických zpráv se ale ve skutečnosti jedná o systémové onemocnění napodobující onkologické. Její mechanismy zatím nebyly zcela pochopeny, což přispívá k výše zmíněnému výraznému zpoždění správné diagnózy, tím pádem také ke zpoždění léčby. V té navíc přetrvávají značné rezervy, neboť se opírá především o empirické hormonální terapie, opakované chirurgické zákroky a řešení symptomů.

Zpoždění diagnózy endometriózy kvůli podezření na karcinom u pacientek také zvyšuje úzkost a může vést k nadměrné léčbě, a zároveň oddaluje nezbytné zákroky a umožňuje progresi. Všechno dohromady to vede k suboptimálním nebo nejednotným výsledkům. 

K zásadnímu průlomu podle autorů analýzy nedojde, pokud nebude hlouběji objasněna komplexní biologie endometriózy. Snažili se proto dospět k novým poznatkům při rešerši literatury evidované v databázi PubMed –⁠ hledali v ní spojitosti endometriózy s malignitami v klinických projevech a molekulárních drahách i mezery v translačním výzkumu a neuspokojené klinické potřeby. Zahrnuto bylo 35 původních výzkumných článků a komplexních přehledů týkajících se klinických a molekulárních paralel a 8 týkajících se mezer v porozumění. 

Zjištěné paralely

Na základě dostupných dat autoři popsali 6 potenciálních funkčních drah, které jsou při endometrióze narušeny. Tyto fundamentální procesy se podílejí i na patogenezi onkologických onemocnění. Jedná se o poruchy hormonální signalizace, zánětlivé procesy, oxidativní stres, narušení regulace apoptózy, poruchy angiogeneze a signálních drah vedoucích k invazivitě a epitelově-mezenchymové tranzici. V endometriotických lézích bývá aktivováno více drah spojených s malignitami (například PI3K/AKT/mTOR, MAPK, NF-κB, Wnt/β-katenin a JAK/STAT), čímž vzniká prostředí, v němž se endometrióza může chovat podobně jako novotvar, i když nesplňuje všechny charakteristické znaky karcinomu.

Endometrióza mnohdy nádorové onemocnění napodobuje i klinicky. Pacientky mohou mít zvýšené hladiny nádorových markerů, nálezy solidních infiltrátů při vyšetření zobrazovacími metodami (ultrazvuk, CT, MRI, PET), diseminace ložisek („metastázy“) připomínající peritoneální karcinomatózu či alarmující příznaky typické pro malignity (například krvácení z konečníku, hematurie nebo obstrukce tlustého střeva). Tyto projevy mohou vést k agresivním chirurgickým výkonům (například radikální hysterektomii, bilaterální salpingo-ooforektomie, resekci střeva nebo omentektomii) pro suspektní nádorové onemocnění. Endometrióza také často představuje výzvu pro histopatology, zejména u atypických variant nemoci.

Co s tím?

Autoři zdůrazňují, že důležité je mapování paralel s karcinomy, které umožní plánování chirurgických zákroků s přesností obdobnou jako v onkologii nebo predikování, které léze lze léčit konzervativně a které nikoli. Na endometriózu je v tomto kontextu nutné pohlížet jako na několik odlišných onemocnění, což je zásadní pro vývoj rychlých diagnostických krevních testů a také úspěšnou spolupráci s pacientkami, kterým je potřeba vysvětlit, že léčba endometriózy může být různá a proč.

Lékaři by měli zachovat vysokou míru podezření na endometriózu u atypických projevů, mimopelvických ložisek a dalších nálezů připomínajících onkologickou diagnózu, a to bez ohledu na reprodukční věk. Stěžejní je vnímat endometriózu jako systémové, nikoli pouze gynekologické onemocnění, a tudíž ji léčit multidisciplinárně s vhodnou aplikací stávajících doporučení, ale zároveň individualizací na základě klinických projevů a konkrétního obrazu nemoci u konkrétní pacientky.

(esr)

Zdroje:
1. Martinelli C., Vidali A., Di Chiara F. et al. Endometriosis: a cancer-mimicking disease and the need for a translational perspective. Ann Res Oncol 2025; 5 (2): 75–94, doi: 10.48286/aro.2025.107.
2. Endometriosis not only one disease: Research maps six cancer-like „switches“ shaping each woman’s symptoms. Newswise, 2025 Jul 16. Dostupné na: www.newswise.com/articles/endometriosis-not-only-one-disease-research-maps-six-cancer-like-switches-shaping-each-woman-s-symptoms