Roztroušená skleróza je závažné onemocnění centrálního nervového systému. Jedná se o nemoc chronickou, její léčba je tedy během na dlouhou trať. Na této trati jsou ale klíčové první metry! V počátku nemoci totiž dominuje zánětlivá aktivita, kterou je již v dnešní době možné velmi účinně terapeuticky potlačit. S postupem času však začíná převládat neurodegenerace, na jejíž ovlivnění je medicína bohužel stále krátká. Zánětlivá aktivita se navíc uzavírá za hematoencefalickou bariéru, a pro léky je tím pádem obtížnější do místa patologie proniknout.
Existuje tak již velmi objemné spektrum důkazů potvrzujících lepší klinický průběh, nižší výskyt relapsů, menší disabilitu, nižší výskyt zánětlivých lézí na magnetické rezonanci (MRI) i menší atrofii u pacientů s časně zahájenou terapií. I z tohoto důvodu je řadou doporučení na národní i mezinárodní úrovni stanoveno nepřesáhnout dobu 7−12 týdnů mezi prvním symptomem a určením diagnózy. Jak si v naplnění tohoto časového horizontu stojí Česko? A v jakém momentu k případnému zdržení zpravidla dochází?
Na otázku četnosti zpoždění diagnostiky i její příčiny se zaměřili čeští autoři ve své monocentrické observační studii. Hodnotili diagnostické zpoždění u 146 pacientů s relabující-remitující RS (RRRS) nově diagnostikovaných mezi listopadem 2016 a únorem 2021. Jako diagnostické zpoždění byla definována doba mezi prvním příznakem a stanovením diagnózy delší než 3 měsíce. Informace byly získávány během vstupního vyšetření s doplněním pomocí následného semistrukturovaného telefonického rozhovoru.
Diagnostické zpoždění bylo identifikováno u 52,7 % pacientů. U 45,9 % se jednalo o zdržení delší než 6 měsíců, u 40,4 % delší než 9 měsíců, u 32,9 % delší než 12 měsíců, a u 21,2 % byla dokonce prodleva delší než 2letá. S tím souvisí i skutečnost, že ke stanovení diagnózy vedla u 43,2 % pacientů minimálně druhá ataka.
Ještě více alarmující zprávou je skutečnost, že u 28,7 % respondentů byla příčina zpoždění na straně poskytovatele zdravotních služeb (viz tab. a obr.). Nejčastější příčinou byla neurologem nesprávně stanovená diagnóza (22 případů) zapříčiněna nedokončením kompletního diagnostického procesu či nesprávnou interpretací nálezů. Jednalo se zejména o uzavření etiologie jakožto periferní. U 4,7 % případů bylo příčinou zdržení diagnostického procesu dlouhé čekání na paraklinická vyšetření nebo pozdní odeslání do RS centra.
Nejčastěji však příčina diagnostického zpoždění ležela na straně pacienta, což určitým způsobem nabádá k lepší osvětě a ukazuje, že i přes možné zdání dostatečné informovanosti české veřejnosti situace ještě zdaleka není uspokojivá. Jako důvod pacienti udávali jen minimální tíži obtíží (19 případů), přisuzování obtíží stresu (7 případů) a spontánní odeznění projevů (6 případů).
Obr. Rozvržení studie
| Příčiny diagnostického zpoždění | počet (%)*, n = 77 |
| Pacient | 35 (45,5 %) |
| − mírné příznaky | 19 (24,7 %) |
| − související s psychickým stresem | 7 (9,1 %) |
| − úplná remise | 6 (7,8 %) |
| − související s těhotenstvím | 1 (1,3 %) |
| − související s příznaky migrény | 1 (1,3 %) |
| − nenašel čas na návštěvu lékaře | 1 (1,3 %) |
| Lékař (nebo jiný poskytovatel zdravotní péče) | 42 (54,5 %) |
| − chybná diagnóza neurologa | 22 (28,6 %) |
| − pomalý diagnostický proces neurologem (MRI > 2 měsíce; s odkazem na RS centrum > 2 měsíce) | 7 (9,1 %) |
| − chybná diagnóza oftalmologa | 6 (7,8 %) |
| − čekání neurologa na MRI pro potvrzení diagnózy | 2 (2,6 %) |
| − chybná diagnóza otorinolaryngologa | 2 (2,6 %) |
| − chybná diagnóza praktického lékaře | 1 (1,3 %) |
| − chybná diagnóza ortopeda | 1 (1,3 %) |
| − chybná diagnóza fyzioterapeuta | 1 (1,3 %) |
Že se nejedná pouze o teoretický problém, následně autoři prezentovali i na hodnocení negativních prognostických markerů v době stanovaní diagnózy. Diagnostické zpoždění bylo asociované s trendem větší míry klinické disability hodnocené pomocí Kurtzkeho škály (EDSS), většího celkového objemu lézí i většího objemu infratentoriálních lézí na MRI a vyšší koncentrace lehkých řetězců neurofilament v mozkomíšním moku.
Diagnostické zpoždění v české kohortě bylo srovnatelné se zpožděním publikovaným z různých zemí či regionů napříč celým světem. Ve srovnání s historickými daty pak bylo dokonce kratší, dominantním důvodem budou pravděpodobně senzitivnější McDonaldova diagnostická kritéria publikovaná v roce 2017. Rozhodně však není čas usínat na vavřínech. Ač se polovina pacientů diagnostikovaná do 3 měsíců může někomu zdát být dobrým výsledkem, třetina pacientů diagnostikovaná po více než 1 roce je vskutku alarmující. Jak tuto situaci řešit?
Zásadní je vedle edukace české i širší odborné společnosti také optimalizace postupů a spolupráce mezi spádovými neurology a RS centry. Ideální je už při podezření na roztroušenou sklerózu pacienta odeslat k dovyšetření na pracoviště se zkušenostmi s diagnostikou této nemoci a přidruženým RS centrem. To umožní vedle časného stanovení diagnózy i zajištění návaznosti a brzké zahájení terapie. Zásadní je také provést MRI vyšetření ve standardizovaném protokolu dle recentně publikovaných národních doporučení a ideálně na přístroji, na kterém bude probíhat rovněž následné sledování. Do RS center by pak měli být referování rovněž pacienti s radiologicky izolovaným syndromem.
A hlavně − je nezbytně nutné vždy myslet na to, že zpoždění léčby v počátku nemoci má zásadní význam pro zbytek pacientova života. Cenou za diagnostické zpoždění je ztráta mozkové rezervy i okna pro nejefektivnější terapeutický zásah. Zkrátka beze zbytku platí známé tvrzení, že „čas je mozek“.
(dos)
Zdroje:
1. Uher T., Adzima A., Srpová B. et al. Diagnostic delay of multiple sclerosis: prevalence, determinants and consequences. Mult Scler J 2023; 29 (11−12): 1437−1451, doi: 10.1177/13524585231197076
2. Vaněčková M., Horáková D., Šťastná D. a kol. Standardizace využití MR v managmentu roztroušené sklerózy: Konsenzus českého expertního radiologicko-neurologického panelu. Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie 2024; 87 (1): 69−78. doi: 10.48095/cccsnn202469.
3. Kubala Havrdová E. a kol. Klinický doporučený postup pro diagnostiku a léčbu roztroušené sklerózy a neuromyelitis optica a onemocnění jejího širšího spektra. verze 3.0. Česká neurologická společnost ČLS JEP, prosinec 2023. Dostupné na: www.czech-neuro.cz/content/uploads/2023/12/standard_rs_a_nmosd_2023__v13.pdf
