KOMERČNÍ SDĚLENÍ
Středobodem GHC Genetics je bezpochyby špičkově vybavená a průběžně modernizovaná laboratoř. Díky nejmodernějším přístrojům pro zpracování a analýzu genetického materiálu dokáže držet tempo s vědeckým pokrokem a co nejdříve nabídnout nové metody k využití těm, kteří z nich mohou profitovat. Zárukou validity výsledků laboratoře je skutečnost, že jako jedna z mála v Česku splňuje přísné certifikační podmínky. Je členem asociací Quality Lab a Privalab.
Laboratoř poskytuje podmínky pro uskutečnění více než 80 genetických vyšetření z různých oblastí medicíny, přičemž všechna jsou dostupná jak na doporučení lékaře, tak pro samoplátce. GHC Genetics má uzavřenou smlouvu se všemi českými zdravotními pojišťovnami.
U genetických vyšetření však služby poskytované GHC Genetics zdaleka nekončí. Nabízí také genetické konzultace a poradenství, jež mohou posloužit jak k individuálnímu výběru vhodných genetických vyšetření či jejich balíčků, tak k interpretaci výsledků vyšetření a návaznému individuálnímu doporučení preventivních či léčebných opatření, případně zprostředkování kontaktu s lékaři relevantními pro pacientovo další rozhodování. Konzultace nejsou v případě GHC Genetics pouze doplňkovou službou, na půdě kliniky se jich ročně odehraje přes 6 tisíc. K naplnění poptávky po nich klinika disponuje odborným zázemím v podobě vlastního lékařského týmu.
Kromě přímé nabídky genetických vyšetření GHC Genetics k jejich zprostředkování využívá více než 1400 spolupracujících lékařů ze všech koutů Česka. Tato rozsáhlá síť odborných kontaktů je pro fungování kliniky zcela zásadní, proto není divu, že na jejím rozšiřování se v GHC Genetics stále pracuje. Cílem je mít zastoupení v každém kraji, aby se služby kliniky dostaly k co největšímu počtu klientů.
Za roky svého působení GHC Genetics vyladila k dokonalosti koordinaci jednotlivých kroků své práce – od vlastního propracovaného systému svozu vzorků, možnosti zasílat žádanku na vyšetření v elektronické formě až po software pro on-line sdílení výsledků vyšetření. Lékaři je tak mohou mít k dispozici v reálném čase v přehledné a srozumitelné formě a lehce je začlení do vlastních lékařských zpráv. K zajištění hladkosti spolupráce se v GHC Genetics nezapomíná ani na maximální komunikační podporu poskytovanou obchodním oddělením.
Jelikož GHC Genetics disponuje všemi potřebnými součástmi pro plnohodnotné genetické vyšetření, nemusí se v jednotlivých krocích řetězce svých aktivit spoléhat na žádné externí dodavatele. V počtu tisíců denně si klinika vzorky sama a plně automaticky zpracovává a vyhodnocuje. Minimalizují se tedy rizika spojená s jejich ztracením, zaměněním či zneužitím. Skutečnost, že je celý proces v režii samotné kliniky, přináší ještě jednu neocenitelnou výhodu – rychlé objednací lhůty.
Mezi nejžádanější vyšetření poskytovaná v GHC Genetics patří kromě ověření přítomnosti trombofilních mutací také prokázání dispozic k nádorovým syndromům (ať již jde o testování vybraných 88 genů rizikových z tohoto hlediska nebo podrobné vyšetření až 2 tisíce mutací genů BRCA1 a BRCA2). Nejedná se o překvapivé zjištění, protože právě v případě nádorových syndromů má prevence velmi viditelné dopady. Například v případě mutací v genech BRCA1 a BRCA2 může riziko rozvoje onkologické diagnózy dosahovat až 87 %. Důkladným sledováním pozitivně testovaných či preventivním zákrokem lze přitom nemoc buď zachytit v časném kurativním stadiu, nebo dokonce jejímu vzniku zcela předejít.
Přidanou hodnotou těchto vyšetření je i skutečnost, že v případě pozitivního testu je možné doporučit návazné testování k potvrzení či vyloučení konkrétních zděděných mutací u příbuzných testovaného, a benefity prevence tím rozšířit k co nejširšímu okruhu lidí, kteří mohou být nádorovými syndromy ohroženi.
Kromě jednotlivých genetických vyšetření nabízí GHC Genetics také komplexní vyšetření celých genetických panelů, jež mohou v případě odhalení dědičných dispozic k multifaktoriálním onemocněním pomoci účinně zacílit prevenci. Za vlajkovou loď kliniky je označováno vyšetření GenScan, nejširší genetický panel na trhu zahrnující 700 genů a genových variant.
K diagnostice klinicky obtížně zjistitelných syndromů (např. Lingova-Wangova syndromu, renální tubulární dysgeneze nebo metafyzární dysplazie) v GHC Genetics slouží analýza klinického exomu v rozsahu 4500 genů a momentálně na výzvu samotných lékařů do praxe zaváděná celoexomová analýza prověřující až 19 tisíc genů. Ke zvýšení dostupnosti vyšetření pro pacienty se vzácnými onemocněními, která mají až ze 70 % genetický původ, zástupci kliniky v nedávné době podepsali memorandum o vzájemné spolupráci s Českou asociací pro vzácná onemocnění (ČAVO).
Není cílem tohoto článku popsat všechna genetická vyšetření, která GHC Genetics poskytuje; je jich skutečně mnoho a sahají do různých oblastí genetiky, od vyšetření cytogenetických, využívaných například při pomoci neplodným párům, až po imunogenetická, určená například pro stanovení celiakie či ankylozující spondylitidy. Připomeňme proto jen několik novinek.
Od minulého roku klinika GHC Genetics zavedla testování skupiny infekčních chorob TORCH (toxoplazmóza, zarděnky, cytomegalovirus a virus herpes simplex), jež mohou při prodělání v raném stadiu těhotenství vést k vážným vrozeným defektům novorozence. Jejich nebezpečí tkví v tom, že probíhají asymptomaticky.
Novou oblastí genetiky s obrovským potenciálem pro lékařskou praxi se stává farmakogenetika. Díky určení genetické aktivity enzymů metabolizujících léky pomáhá lékařům, zejména v oblasti interní medicíny či psychiatrie, stanovit účinnost konkrétních léčiv, identifikovat pro pacienta vhodná léčiva, nastavit jejich správné dávkování, případně snížit riziko jejich nežádoucích účinků nebo určit pacientovu náchylnost k interakcím mezi nimi. Farmakogenetické testování tedy může přispět ke zkrácení doby pro výběr vhodné terapie, zvýšení její účinnosti a pacientovy compliance. Pokud vás téma zaujalo, můžete si poslechnout podcast, který jsme pro vás k této velmi slibné oblasti genetiky připravili.
Genetická vyšetření jsou jako součást diagnostiky i prevence mnohých onemocnění zcela nenahraditelná, proto si ve své praxi v této oblasti zvolte takového partnera, kterému můžete věřit – GHC Genetics.
(pok)
Zdroje:
1. www.ghcgenetics.cz/pro-lekare/aktuality-a-media/aktuality
2. www.ghcgenetics.cz/pro-lekare/aktuality-a-media/aktuality/predstaveni-ghc-genetics-ve-specialnim-cisle-casopisu-komora
