Novinky
Pozdní forma Pompeho choroby je častá ve skupině neklasifikovatelných svalových dystrofií pletencového typu
Pozdní forma Pompeho choroby je raritní metabolická myopatie. Jedná se ale o potenciálně léčitelné onemocnění, proto by nemělo být přehlíženo. Bohužel často trvá i několik let, než je pacientům s tímto onemocněním stanovena správná diagnóza. Před stanovením diagnózy Pompeho nemoci je jejich nemoc většinou vedena jako neklasifikovatelná muskulární dystrofie pletencového typu (limb-girdle muscular dystrophy – LGMD).
Progresivní povaha Pompeho choroby a dostupnost enzymatické substituční léčby Myozymem vyzdvihují potřebu časného zahájení léčby
Myozyme je první specifická terapie Pompeho choroby, vzácné, progresivní a často fatální metabolické myopatie. Pompeho choroba je způsobena deficitem lyzozomální hydrolázy, kyselé α-glukosidázy, a je...
Nejtěžším krokem v diagnostice Pompeho choroby je vyslovit podezření na toto onemocnění
Pompeho choroba je vzácné onemocnění. Její záchyt může být velmi obtížný vzhledem k tomu, že závažnost jejich projevů a příznaků, rychlost progrese a věk při vzniku obtíží se mezi pacienty značně liší,...
Myozyme je určen k dlouhodobé substituční léčbě Pompeho choroby
Přípravek Myozyme obsahuje rekombinantní lidskou kyselou alglukosidázu α a je indikován pro léčbu dospělých i dětských pacientů s potvrzenou diagnózou Pompeho nemoci. Pompeho nemoc je vzácná smrtelná...
Deficit faktoru XIII – klinická zkušenost s různými dávkami Fibrogamminu P
Deficit faktoru XIII (FXIII) je vzácná krvácivá porucha. Cílem předkládané studie bylo zjistit molekulární charakteristiky, formy klinické manifestace a přístup k terapii u těchto nemocných. Do studie...
Vliv předoperační kortikoterapie na rozvoj pooperačních komplikací u pacientů s IBD
Pacienti s nespecifickými střevními záněty (IBD) bývají před chirurgickým výkonem často léčeni kortikosteroidy. Kanadští lékaři se proto pokusili najít spojitost mezi předoperačním užíváním kortikosteroidů...
Užívání kortikosteroidů během těhotenství zvyšuje u pacientek s IBD riziko rozvoje gestačního diabetu
Je obecně známo, že u těhotných pacientek s nespecifickými střevními záněty (IBD) se v průběhu gravidity můžeme setkat s vyšším rizikem komplikací. Nedávno publikovaná kanadská studie proto porovnávala...
Polymorfizmy v genu pro receptor vitamínu D a jejich vliv na rozvoj rakoviny
Již dříve bylo zjištěno, že hladina vitamínu D má vliv na riziko rozvoje rakoviny. Receptor pro vitamín D je zásadním mediátorem buněčného efektu vitamínu D. Velká pozornost je proto věnována roli polymorfizmů...
Panitumumab + mFOLFOX6 prokázaly větší nákladovou efektivitu v léčbě metastazujícího kolorektálního karcinomu s divokým typem RAS než bavacizumab + mFOLFOX6
První analýza nákladové efektivity biologické léčby v kombinaci s chemoterapií u metastazujícího kolorektálního karcinomu (mCRC) s divokým typem RAS (bez mutací KRAS exonů 2, 3, 4 a NRAS exonů 2, 3, 4)...
Možnou příčinou primární noční enurézy je nízká noční hladina antidiuretického hormonu
Možnou příčinou PNE je nízká noční hladina vazopresinu (antidiuretického hormonu – ADH), což vysvětluje i dobrou odpověď na léčbu desmopresinem (desamino-D-arginin vazopresinem – DDAVP).
Zvýšené hladiny progesteronu a estradiolu v raném těhotenství po hyperstimulaci ovarií při asistované reprodukci nepříznivě ovlivňují porodní výsledky
Výsledky finské studie se 110 ženami ukázaly souvislost mezi zvýšenou hladinou progesteronu v raném těhotenství po kontrolované ovariální hyperstimulaci (COH) a přenosu čerstvého embrya (ET) při asistované...
Přesnější selekce pacientů s metastazujícím kolorektálním karcinomem s vyřazením všech mutací RAS zvyšuje účinnost panitumumabu
Dříve publikované výsledky studie PEAK, která porovnávala panitumumab a bevacizumab vždy s mFOLFOX6 u pacientů s neresekovatelným metastazujícím kolorektálním karcinomem (mCRC) bez mutace exonu 2 KRAS,...
Resekce primárního nádoru u kolorektálního karcinomu se synchronními neresekovatelnými metastázami prodlužuje OS i PFS
Analýza 4 studií se pokusila odpovědět na kontroverzní otázku, zda je resekce primárního nádoru u pacientů s kolorektálním karcinomem se synchronními neresekovatelnými metastázami přínosná. Výsledky ukázaly...
Roztroušená skleróza a těhotenství – systematický přehled literatury
Nedávno byly publikovány výsledky průzkumu literatury týkající se doporučení založených na důkazech o terapii žen v reprodukčním věku trpících roztroušenou sklerózou (RS).
Efekt imunomodulační terapie na průběh roztroušené sklerózy – časné zahájení vede k lepším výsledkům
Roztroušená skleróza (RS) je chronické onemocnění centrálního nervového systému. Imunomodulační léčba je jeden ze zevních vlivů, který může změnit progresi onemocnění.
Kongresy
Odborné události ze světa medicíny
7. 10.
Tato již tradiční akce se opět koná pod odbornou záštitou prof. MUDr. Jarmily Čelakovské, Ph.D., pře...
10. 10.
Všechny kongresy
Nejčtenější tento týden
- Imunoglukan P4H® v prevencii recidivujúcich infekcií dýchacích ciest v detskom veku
- ONEMOCNĚNÍ KŮŽE PENISU
- LOGOPEDICKÁ DIAGNOSTIKA U DOSPĚLÝCH KANDIDÁTŮ A UŽIVATELŮ KOCHLEÁRNÍCH IMPLANTÁTŮ
- Zlomeniny báze 5. metatarzu
- Neurofibromatóza z pohledu dermatologa