Molekulární diagnostika nejčastějších dědičných chorob trávicí soustavy: I. Choroby jater

Molecular diagnostics of prevalent hereditary gastrointestinal diseases: I. Liver diseases

The purpose of this review is to discuss recent findings related to hereditary metabolic disorders of the liver that increase our understanding of the pathophysiology and treatment of hemochromatosis, Wilson’s disease, alpha-1 antitrypsin deficiency and cystic fibrosis. We present a clinical approach to disease recognition, investigation and treatment.

Keywords:
Hereditary hemochromatosis, Wilson’s disease, Alpha-1 antitrypsin deficiency, cystic fibrosis

Autoři: J. Petrášek ^1,2; M. Jirsa ¹; P. Trunečka ²
Působiště autorů: Laboratoř experimentální hepatologie CEM, IKEM Vedoucí: MUDr. Mgr. Milan Jirsa, CSc. ¹; Klinika hepatogastroenterologie, IKEM Přednosta: doc. MUDr. Julius Špičák, CSc. ²
Vyšlo v časopise: Prakt. Lék. 2006; 86(10): 588-590
Kategorie: Diagnostika

Souhrn

Molekulárně genetická vyšetření potvrzují, či umožňují stanovit diagnózu dědičných chorob. V následujícím textuje uveden přehled současných molekulárně genetických poznatků o nejčastějších dědičných chorobách jater a jejich významu pro patogenezi, screening, diagnostiku a léčbu hereditární hemochromatózy, Wilsonovy choroby, deficitu alfa-1 antitrypsinu a cystické fibrózy.

Klíčová slova:
Hereditární hemochromatóza, Wilsonova choroba, deficit alfa-1 antitrypsinu, cystická fibróza