Molekulární diagnostika nejčastějších dědičných chorob trávicí soustavy: I. Choroby jater


Molecular diagnostics of prevalent hereditary gastrointestinal diseases: I. Liver diseases

The purpose of this review is to discuss recent findings related to hereditary metabolic disorders of the liver that increase our understanding of the pathophysiology and treatment of hemochromatosis, Wilson’s disease, alpha-1 antitrypsin deficiency and cystic fibrosis. We present a clinical approach to disease recognition, investigation and treatment.

Keywords:
Hereditary hemochromatosis, Wilson’s disease, Alpha-1 antitrypsin deficiency, cystic fibrosis


Autoři: J. Petrášek 1,2;  M. Jirsa 1;  P. Trunečka 2
Působiště autorů: Laboratoř experimentální hepatologie CEM, IKEM Vedoucí: MUDr. Mgr. Milan Jirsa, CSc. 1;  Klinika hepatogastroenterologie, IKEM Přednosta: doc. MUDr. Julius Špičák, CSc. 2
Vyšlo v časopise: Prakt. Lék. 2006; 86(10): 588-590
Kategorie: Diagnostika

Souhrn

Molekulárně genetická vyšetření potvrzují, či umožňují stanovit diagnózu dědičných chorob. V následujícím textuje uveden přehled současných molekulárně genetických poznatků o nejčastějších dědičných chorobách jater a jejich významu pro patogenezi, screening, diagnostiku a léčbu hereditární hemochromatózy, Wilsonovy choroby, deficitu alfa-1 antitrypsinu a cystické fibrózy.

Klíčová slova:
Hereditární hemochromatóza, Wilsonova choroba, deficit alfa-1 antitrypsinu, cystická fibróza


Štítky
Praktické lékařství pro děti a dorost Praktické lékařství pro dospělé

Článek vyšel v časopise

Praktický lékař

Číslo 10

2006 Číslo 10

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Krvácení v důsledku portální hypertenze při jaterní cirhóze – od pohledu záchranné služby až po závěrečný hepato-gastroenterologický pohled
nový kurz
Autoři: PhDr. Petr Jaššo, MBA, MUDr. Hynek Fiala, Ph.D., prof. MUDr. Radan Brůha, CSc., MUDr. Tomáš Fejfar, Ph.D., MUDr. David Astapenko, Ph.D., prof. MUDr. Vladimír Černý, Ph.D.

Rozšíření možností lokální terapie atopické dermatitidy v ordinaci praktického lékaře či alergologa
Autoři: MUDr. Nina Benáková, Ph.D.

Léčba bolesti v ordinaci praktického lékaře
Autoři: MUDr. PhDr. Zdeňka Nováková, Ph.D.

Revmatoidní artritida: včas a k cíli
Autoři: MUDr. Heřman Mann

Jistoty a nástrahy antikoagulační léčby aneb kardiolog - neurolog - farmakolog - nefrolog - právník diskutují
Autoři: doc. MUDr. Štěpán Havránek, Ph.D., prof. MUDr. Roman Herzig, Ph.D., doc. MUDr. Karel Urbánek, Ph.D., prim. MUDr. Jan Vachek, MUDr. et Mgr. Jolana Těšínová, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se