Kongenitální myastenický syndrom (CMS)


Congenital Myasthenic Syndrome (CMS)

Congenital myasthenic syndromes (CMS) belong to diseases affected neuromuscular transmission. They are characterized by muscular weakness of the “myasthenic” type manifested in the early period of life. Their clinical manifestations are based on heterogeneous disorders of neuromuscular plate function in the presynaptic, synaptic and postsynaptic area. The disease may be rather frequently encountered in the European Gipsy population, where it is predominantly caused by homozygous mutation in the CHRNE gene (1267delG); it becomes manifest from the early age by oculomotoric disorders and ptosis, later by frequent and severe respiratory infections, mastication and swallowing disorders. A general muscular weakness at the early age is not a dominant sign.

The case report illustrates a typical course of the disease and summarizes the knowledge on the diagnostic and therapy.

Key words:
congenital myasthenic syndromes, muscular weakness, neuromuscular connection


Autoři: J. Hálek 1,2;  M. Neklanová 1;  P. Seeman 3
Působiště autorů: Dětská klinika Lékařské fakulty UP a Fakultní nemocnice, Olomouc přednosta prof. MUDr. V. Mihál, CSc. 1;  Ústav lékařské biofyziky Lékařské fakulty UP, Olomouc přednosta prof. Ing. J. Hálek, CSc. 2;  Centrum lékařské genetiky a reprodukční medicíny GENNET, Praha vedoucí MUDr. D. Stejskal 3
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2007; 62 (6): 393-397.
Kategorie: Kazuistika

Souhrn

Kongenitální myastenické syndromy (CMS) patří k onemocněním postihujícím nervosvalový přenos. Jsou charakteristické svalovou slabostí „myastenického“ typu projevující se v časném věkovém období. Podkladem jejich klinických projevů jsou heterogenní poruchy funkce nervosvalové ploténky v oblasti presynaptické, synaptické nebo postsynaptické. S onemocněním se můžeme poměrně často setkat v evropské romské populaci, kdy bývá převážně způsobeno homozygotní mutací v genu pro CHRNE (1267delG); projevuje se od útlého věku poruchami okulomotoriky a ptózou, později častými a závažnými respiračními infekty, poruchami žvýkání a polykání. Povšechná svalová slabost nebývá v raném věku dominujícím příznakem.

Autoři v kazuistice ilustrují typický průběh onemocnění a shrnují poznatky o jeho diagnostice a léčbě.

Klíčová slova:
kongenitální myastenické syndromy, svalová slabost, neuromuskulární spojení


Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorost

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská pediatrie

Číslo 6

2007 Číslo 6

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Léčba bolesti v ordinaci praktického lékaře
nový kurz
Autoři: MUDr. PhDr. Zdeňka Nováková, Ph.D.

Revmatoidní artritida: včas a k cíli
Autoři: MUDr. Heřman Mann

Jistoty a nástrahy antikoagulační léčby aneb kardiolog - neurolog - farmakolog - nefrolog - právník diskutují
Autoři: doc. MUDr. Štěpán Havránek, Ph.D., prof. MUDr. Roman Herzig, Ph.D., doc. MUDr. Karel Urbánek, Ph.D., prim. MUDr. Jan Vachek, MUDr. et Mgr. Jolana Těšínová, Ph.D.

Léčba akutní pooperační bolesti
Autoři: doc. MUDr. Jiří Málek, CSc.

Nové antipsychotikum kariprazin v léčbě schizofrenie
Autoři: prof. MUDr. Cyril Höschl, DrSc., FRCPsych.

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se