Congenital Myasthenic Syndrome (CMS)
Congenital myasthenic syndromes (CMS) belong to diseases affected neuromuscular transmission. They are characterized by muscular weakness of the “myasthenic” type manifested in the early period of life. Their clinical manifestations are based on heterogeneous disorders of neuromuscular plate function in the presynaptic, synaptic and postsynaptic area. The disease may be rather frequently encountered in the European Gipsy population, where it is predominantly caused by homozygous mutation in the CHRNE gene (1267delG); it becomes manifest from the early age by oculomotoric disorders and ptosis, later by frequent and severe respiratory infections, mastication and swallowing disorders. A general muscular weakness at the early age is not a dominant sign. The case report illustrates a typical course of the disease and summarizes the knowledge on the diagnostic and therapy.
Key words: congenital myasthenic syndromes, muscular weakness, neuromuscular connection
Autoři: J. Hálek 1,2; M. Neklanová 1; P. Seeman 3 Působiště autorů: Dětská klinika Lékařské fakulty UP a Fakultní nemocnice, Olomouc přednosta prof. MUDr. V. Mihál, CSc. 1; Ústav lékařské biofyziky Lékařské fakulty UP, Olomouc přednosta prof. Ing. J. Hálek, CSc. 2; Centrum lékařské genetiky a reprodukční medicíny GENNET, Praha vedoucí MUDr. D. Stejskal 3 Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2007; 62 (6): 393-397. Kategorie: Kazuistika
Kongenitální myastenické syndromy (CMS) patří k onemocněním postihujícím nervosvalový přenos. Jsou charakteristické svalovou slabostí „myastenického“ typu projevující se v časném věkovém období. Podkladem jejich klinických projevů jsou heterogenní poruchy funkce nervosvalové ploténky v oblasti presynaptické, synaptické nebo postsynaptické. S onemocněním se můžeme poměrně často setkat v evropské romské populaci, kdy bývá převážně způsobeno homozygotní mutací v genu pro CHRNE (1267delG); projevuje se od útlého věku poruchami okulomotoriky a ptózou, později častými a závažnými respiračními infekty, poruchami žvýkání a polykání. Povšechná svalová slabost nebývá v raném věku dominujícím příznakem. Autoři v kazuistice ilustrují typický průběh onemocnění a shrnují poznatky o jeho diagnostice a léčbě.
Klíčová slova: kongenitální myastenické syndromy, svalová slabost, neuromuskulární spojení
Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova
Nemáte účet? Registrujte se
Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.
